三代試管PGS技術(shù)能篩查漸凍癥，懷疑此病這5種檢查可了解
對(duì)于育齡女性來(lái)說(shuō)，都希望生育出健康的寶寶，但在生活中有種叫漸凍癥的遺傳疾病卻對(duì)寶寶的身體健康有很大影響。該病會(huì)嚴(yán)重?fù)p害人體的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)，患者會(huì)出現(xiàn)無(wú)力、肌肉萎縮等癥狀，嚴(yán)重影響正常工作和生活。該病主要是由自身免疫或其他疾病所引起，而且還具有遺傳性，如果懷疑患有漸凍癥，可以通過(guò)肌電圖和醫(yī)學(xué)影像等檢查進(jìn)行確診，而對(duì)于孕婦來(lái)說(shuō)，為避免遺傳給下一代，可以做三代試管，使用篩選技術(shù)進(jìn)行篩選。
漸凍癥疾病可通過(guò)三代試管篩查
三代試管能不能篩查漸凍癥
目前，第三代試管PGS技術(shù)可以篩查漸凍癥疾病，因?yàn)闈u凍癥通常屬于常染色體顯性遺傳病，而第三代試管技術(shù)中的PGS篩查技術(shù)可以篩查出這類(lèi)遺傳基因。因此，當(dāng)漸凍癥患者有生育打算的時(shí)候，使用三代試管技術(shù)可以防止下一代患該病。
漸凍癥屬于常染色體顯性遺傳病
第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS篩查技術(shù))，其中PGS是胚胎植入前的基因篩查，是一種可以檢測(cè)早期胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常變化的新技術(shù)。PGD主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。第三代試管嬰兒技術(shù)可以預(yù)防近百種遺傳病，所以漸凍人也可以做三代試管或通過(guò)第三代試管PGS和PGD技術(shù)，對(duì)胚胎進(jìn)行基因染色體篩選。
需要注意的是，雖然可以通過(guò)第三代試管嬰兒(PGD)技術(shù)篩查是否有漸凍癥致病基因，但并不意味著篩查后就可以完全避免遺傳風(fēng)險(xiǎn)，也就是說(shuō)，做第三代試管并不能保證1005篩查成功。能夠篩選，只是說(shuō)目前的技術(shù)水平可以做到，但妊娠早中期，也需要通過(guò)羊水絨毛或臍帶血篩查相關(guān)遺傳病。如果確診漸凍癥疾病，及時(shí)終止妊娠，也能避免患兒的出生，與PGD技術(shù)相比，可以篩查的疾病范圍擴(kuò)大了許多。
懷疑漸凍癥需做的檢查
雖然三代試管技術(shù)在胚胎移植前可以篩查出漸凍癥疾病，但是并不能百分百保證，子代就不會(huì)遺傳這種疾病，如果不孕不育夫妻，懷疑寶寶可能有漸凍癥的話(huà)，可通過(guò)體格檢查、肌電圖檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、病理學(xué)檢查等檢查進(jìn)行檢測(cè)，具體內(nèi)容如下：
肌電圖能顯示神經(jīng)元損傷情況
- 1. 體格檢查：體格檢查主要是通過(guò)檢查患者是否有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的情況；
- 2. 肌電圖檢查：肌電圖檢查可以顯示神經(jīng)源性損傷情況，對(duì)診斷漸凍癥疾病有重要意義；
- 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：經(jīng)過(guò)血液相關(guān)檢查，肌酸磷酸激酶活性顯示正常，體液免疫和細(xì)胞免疫在免疫檢查中也可能出現(xiàn)異常情況，漸凍癥患者腦脊液檢查顯示免疫球蛋白會(huì)升高；
- 4. 影像學(xué)檢查：還可以通過(guò)CT和核磁共振檢查可能發(fā)現(xiàn)脊髓變薄的情況，需要引起重視；
- 5. 病理檢查：肌肉活檢可發(fā)生神經(jīng)源性肌萎縮，這是漸凍癥的癥狀之一。
