試管嬰兒與染色體的關(guān)系
在生殖內(nèi)分泌和不孕不育的人群中，有相當(dāng)一部分是遺傳因素造成，分為染色體病、單基因病和復(fù)雜性多基因病，相應(yīng)的遺傳檢測技術(shù)日新月異。但其中染色體的核型檢查仍然是一種最基本的檢測指標(biāo)。染色體異常有數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩大類，臨床表型各異，那么哪些人群需要做這個檢查呢？
哪些人群需要查染色體？
染色體檢查是生殖內(nèi)分泌和不孕不育癥診斷中重要的項目之一。這個領(lǐng)域的許多疾病和遺傳缺陷有關(guān)，如閉經(jīng)、性發(fā)育異常、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、智力低下等。因此染色體的檢查是我國近年來大力推廣的優(yōu)生優(yōu)育工程，包括了外周血、羊水、胚胎細(xì)胞等各種標(biāo)本，采用了G顯帶、原位熒光雜交、生物芯片和新一代測序等多種技術(shù)，對染色體進行檢測。其中外周血常規(guī)染色體核型分析技術(shù)，仍然是最基本的不可替代的檢測方法。
什么是染色體核型
當(dāng)人類的精子和卵子結(jié)合成為受精卵之時起，每一個新的生命都承載了來自于雙親的遺傳信息，具備了來自父方和母方的23對染色體,其中有一對決定新生命的性別,我們稱之為“性染色體”, 男性由一個Ｘ性染色體和一個Ｙ性染色體組成，而女性則有兩個Ｘ性染色體。其余的22對就被稱為“常染色體”。前者控制性別連鎖的遺傳特征，后者控制其余的全部遺傳特征。
如果繼承了父親或母親的染色體或基因缺陷，或在發(fā)育中出現(xiàn)錯誤和突變，就可能發(fā)生遺傳病，有的人會發(fā)病，有的人只是攜帶了致病基因，遇到特殊的組合才會發(fā)病。染色體檢查報告上是這樣描寫我們的染色體的：46，XX 或46，XY，分別表示有46條染色體的正常女性和男性的核型。如果多一條染色體，就會描寫為47,XXY，或47,XY,+21；染色體平衡易位則寫成46,XX，t（1,12）或羅氏易位47,XY,r（11,14）；染色體臂間倒位就寫成46,XY,inv（9），等。
染色體病的分類
染色體病有結(jié)構(gòu)異常和數(shù)量異常兩大類：
1染色體數(shù)目異常
1）性染色體數(shù)量異常，常見性染色體數(shù)目異常有Klinefelter綜合征（47，XXY）、Turner綜合征（45，XO）等，前者表現(xiàn)為男性性腺發(fā)育不良，精子發(fā)生障礙；后者女方表現(xiàn)為卵巢發(fā)育不全，閉經(jīng)，伴有身材矮小等表型。
2）常染色體數(shù)目異常，即22對常染色體中至少有一對多了一條或少一條。
常見的有唐氏綜合征（47，XN，+21），愛德華綜合征（47，XN，+18,），帕陶氏綜合征（47，XN，+13）。染色體數(shù)目異常常表現(xiàn)為智力障礙，多發(fā)畸形。
3）染色體嵌合者，外周血染色體的核型也可能發(fā)生一種嵌合的現(xiàn)象，例如46,XX/46,X0，兩種核型都存在，臨床表現(xiàn)隨著異常核型細(xì)胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能減退的征象了。這種低比例的嵌合型需要特殊方法數(shù)幾百個細(xì)胞才能計算。
2染色體結(jié)構(gòu)異常
染色體結(jié)構(gòu)異常常見有平衡易位、羅氏易位、倒位。攜帶者一般表型正常。少數(shù)情況下，由于斷裂點附近含有功能基因的片段缺失或重復(fù)，或者關(guān)鍵功能基因被打斷，或者基因的位置效應(yīng)導(dǎo)致異常表型。
這類患者夫婦一般表型正常，所形成的精子和卵子形態(tài)也常常正常，但生殖細(xì)胞在成熟分裂時常常導(dǎo)致染色體不平衡，受精后形成染色體不平衡異常胚胎，導(dǎo)致不孕癥、自然流產(chǎn)、胎兒畸形、智低兒等。這類患者所產(chǎn)生的精子和卵子染色體正常的比例，因人而異，可能和結(jié)構(gòu)異常所涉及的染色體及斷裂點的位置等有關(guān)。
哪些人群需要查染色體？
1生育障礙
在不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問題的夫婦應(yīng)該雙方都進行染色體核型檢查。
2性發(fā)育異常
女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)；男性睪丸發(fā)育不良，嚴(yán)重少弱精或無精子癥；性腺發(fā)育不良；卵巢早衰；外生殖器兩性畸形者。
3先天性多發(fā)性畸形
臨床上以多發(fā)性畸形和智力低下為主要特征，同時常伴有多個臨床特征。
4白血病等惡性腫瘤
染色體畸變可能導(dǎo)致惡性腫瘤，如在慢性粒細(xì)胞白血病患者中，大約95%的患者染色體檢查出現(xiàn)費城染色體（Ph染色體），成為診斷依據(jù)和作為療效和愈后的參考指標(biāo)。
5接觸過有害物質(zhì)者
輻射、化學(xué)藥物、病毒等可引起染色體的斷裂，畸變發(fā)生在體細(xì)胞可引起相應(yīng)的疾病，如腫瘤；畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞可引起流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形等。
6試管嬰兒治療前
染色體檢查目前在試管嬰兒治療前列為建議篩查項目，對提供試管嬰兒成功率、減少流產(chǎn)發(fā)生、減少出生缺
