染色體倒位的危害及倒位現象匯總

染色體異常分為數目和結構異常，數目異常比如特納、克氏綜合征等，而結構異常則為染色體的重排，如平橫、羅氏、倒位等，其中染色體倒位有分為臂間和臂內倒位，而部分倒位現象對生育的危害大，易出現反復流產、畸形或者治療低下等，所以各位一定要引起重視。

染色體倒位是指一條染色體發生兩個斷裂點，斷裂點之間的片段在旋轉180度后顛倒重接，臨床上根據鍛煉點的位置和著絲粒的關系，分為臂間和臂內倒位。

臂間和臂內倒位的區別

臂間倒位

是指兩個斷裂點分別位于著絲粒的兩側，出現這種結構變化理論上可以引起流產、死胎、畸形兒等，在醫學上多以9號染色體最為多見，被稱之為多態現象；

臂內倒位

是指兩個斷裂點均位于著絲粒一側，臂內倒位不改變兩個臂的長度，需要通過染色體顯帶技術才能識別，在醫學上多以10號染色體最為常見。

不管是哪種倒位現象，只有不打斷關鍵的基因，那么胎兒通常是不會表現出異常情況，但是也存在少數的情況可能導致配子（精子和卵子）發生染色體部分缺失和重復，那么這種不平衡的核型就可能導致嚴重的危害。

常見染色體倒位現象匯總

1號臂間倒位

此種情況是比較常見的染色體變異，但一般認為是正常，如出現臂間倒位也可能與一些不明原因流產有一定關系，孕期需要結合系統的B超畸形篩查，如果結果正常，那么孩子就可以生；

9號倒位（p11q12或者p11q13）

9號染色體是生物多態性的表現，所以發生幾率比較高，其中p11q12或者p11q13正常多態性倒位的發生率大約有1/300，臨床上根據其斷裂的具體位置也可能表現為致病性的變異，比如對人的生育造成不良影響，但是絕大多數都為正常現象；

13號倒位（如inv(13)q22q34）

常表現為反復自然流產，不過也要區別倒位具體的位置，一般而然13號染色體倒位，每次生育時有1/4為正常胎兒、2/4為異常胎兒、1/4為攜帶者，所以孕期需要結合羊穿產前診斷確定；

y染色體倒位（如Yq11或斷裂點DAZ）

Y染色體倒位分為“真性”倒位和“假性”倒位，大多數正常大小的亞中著絲粒的Y染色體都歸為“真性”倒位，如Yq11或斷裂點DAZ在臨床上就表現為少精子癥。

染色體倒位的危害

前面我們提到倒位可致懷孕出現反復流產、畸形、或者智力低下等，但并非所有的倒位都有危害，有些情況也會表現為正常現象，如臂間倒位的染色體在減數分裂時形成倒位環，分離后就會形成4種配子，一種正常、一種倒位，另外兩種為不平衡染色體。

另外研究發現9號染色體上pter—q12片段上為松弛素基因(RLX)所在，如果出現q12遠端的9號染色體臂間倒位，由于位置效應的作用，使RLX的作用減弱而導致不孕不育等。

染色體倒位的治療

染色體疾病是先天性的，目前沒有辦法可以治療，如果孕期檢測出染色體異常的寶寶，需要進一步確定此斷裂點有無包含關鍵基因，如果包含需要終止妊娠。

如果沒有包含關鍵基因，需要結合系統B超檢測看胎兒是否存在畸形，如果結果都為正常那么可以生下來，所以總的來說，染色體倒位關鍵在于倒位的位置的判斷，并且結合臨床經驗來確定胎兒的去留問題。