5號染色體決定什么 - 短臂缺失、偏多重復對胎兒的癥狀表現

染色體分很多類，而染色體主要是組成細胞核的基本物質，是基因的載體，當染色體異常時，也就說明染色體發育不全。要是5號染色體異常的話，主要就會胎兒智力障礙、發育緩慢、以及患上貓叫綜合征，針對5號染色體的一些疑問，如此號染色體決定這什么，短臂缺失又是什么情況等，那么文中整理的信息，就可供大家參考。

五號染色體短臂缺失會引起貓叫綜合征

5號染色體決定什么

五號染色體異常的相關病癥

5號染色體除了會引起貓叫綜合征外，如果染色體微缺失或微重復的話，會引起的綜合征還有小兒巨腦畸形綜合征、5q綜合征等。針對5號染色體會引起的一些病癥，即便上也有下面幾種：

1.5q31.3微缺失綜合癥

這種癥狀是一種非常罕見的病，主要是由染色體改變所引起的，其中在每個細胞中，有一小片染色體5被刪除。該刪除發生在q31.3位置的染色體長臂（q）上。這也是基因之一PURA的丟失被認為是導致該病癥的大部分特征。

2.5q-綜合征

此綜合征是由染色體5的長（q）臂缺失DNA區域引起的。很多患者出現此該病時，沒有貧血癥狀，特別是在早期，但一些患者隨著病情惡化，會出現極度的疲勞，虛弱和臉色蒼白。常在此癥患者體內發現一種稱為hypolobated巨核細胞的異常細胞。

5號染色體異常可能會引起腦室周圍異位

3.貓叫綜合征

這種情況的出現大多是由于5號染色體出現缺失所導致的遺傳性病癥，患上此病的兒童主要表現為哭聲輕，而且音調會比較高，就像是貓叫一樣的聲音，因此被稱之為貓叫綜合癥。

4.腦室周圍異位

腦室周圍異位與染色體5相關，ARFGEF2和FLNA基因突變引起腦室周圍異位。腦室周圍異位的患者可能會有更嚴重的腦畸形，小頭畸形，發育遲緩，反復感染，血管異常或其他問題。并且腦室周圍異位也可能與Ehlers-Danlos綜合征等其他疾病有關，導致關節極其柔軟，皮膚容易伸展，血管脆弱。

5.PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病

這種病是一類血細胞的癌癥。最常見的遺傳異常是由遺傳物質的重排（易位）引起的，將第5號染色體上的部分PDGFRB基因與第12號染色體上的ETV6基因的一部分一起，產生了ETV6-PDGFRB融合基因。

1-22號染色體異常知識科普

染色體是存在于人體細胞核的遺傳物質，它攜帶著人體的所有的生命信息。人體的染色體一共有46條，23條是精子所提供，另外23條是卵子所提供，其中有22對染色體稱為常染色體，如果在22對染色體中出現異常，那么對于懷孕而言，就會造成諸多影響，下面針對1-22號染色體的異常整理了一些相關信息，想了解的便可查看。

要知道染色體異常的臨床癥狀主要是跟染色體異常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的關系，而染色體異常也會導致胎心停止、胎兒畸形、自然流產、遺傳、智力低下、發育緩慢等等，所以有染色體的問題，對于懷孕而言，一定要針對性的進行治療。