罕見！“蝴蝶結癥”母女遠赴2600公里求醫

01 來自邊疆的呼救

2022年8月18日，西安市人民醫院（西安市第四醫院）泌尿腎臟病院院長武國軍換上了白大褂，開始了一天的門診工作。

突然，兩副“別樣”面孔映入眼簾，只見對面的患者是一對母女，二人鼻翼兩側均有蝴蝶形狀的紅斑。武國軍院長一眼便識別出了患者的特殊臨床表現，面部典型的“蝴蝶結”樣改變。

更讓人想不到的是，這對母女竟然跨越大半個中國從2600多公里外的新疆和田來到這里。

02 基因缺陷的“蝴蝶結”女孩

經過詢問病史及檢查，女孩依依（患者女兒化名）還在媽媽肚子里，基因就有先天性缺陷。

依依一歲時，便出現了第一次抽搐。慢慢的，依依還出現發育遲緩的癥狀。

她的臉上還長滿了奇怪的“痘痘”，連成一大片，好像蝴蝶結一樣。慢慢地，小伙伴們離依依而去……

隨著年齡增長，依依不僅出現皮膚白斑，運動能力也比同齡人差很多，癲癇的癥狀也愈加嚴重，隔幾天就會抽搐，而且在腎臟上還發現了腫瘤。

03 一次講座結下的千里之緣

隨著依依的病情不斷進展，愈發嚴重，依依母女在當地四處求醫、奔波，輾轉十幾個春秋，未果。

時間倒回至2019年9月28日，當時，武國軍院長在新疆烏魯木齊市進行了一場關于結節性硬化癥相關疾病的診治新進展的專題講座，為西部地區罕見病的醫療發展帶來了新的思路。這次講座為依依母女的求醫之路埋下了希望的種子。

后來，經過當地醫療團隊的一致推薦，依依母女就找到了武國軍院長。

04 遠赴2600公里治好發病率萬分之一的TSC

經過相關檢查，結合依依母女伴有腎臟血管平滑肌脂肪瘤、癲癇、皮膚色素脫失斑、室管膜下結節、指甲纖維瘤等癥狀，這對母女被診斷為結節性硬化癥（TSC）。

武國軍院長根據2012最新《中國結節性硬化專家共識》原則，給依依母女用依維莫司藥物治療。

這樣可以最大限度保留依依母女的腎臟功能，并且有效、全面控制和延緩病情，可以預防依依母女體內的腎血管平滑肌脂肪瘤進一步增長，避免因瘤體破裂出血危及生命，延緩尿毒癥期的出現。

考慮到依依還患有癲癇，治療期間武國軍院長啟用多學科診療模式，邀請腦科病院專家康娟主任協同診療，調整依依抗癲癇藥物的劑量，緩解癲癇發作次數，全方位保障患者治療安全。

經過治療，依依母女的病情將會得到有效控制，腎血管平滑肌脂肪瘤生長也將得到控制和縮小。

結節性硬化癥（Tuberous Sclerosis，TSC），還有一個美麗卻憂傷的名稱叫“蝴蝶結癥”，這種疾病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。該疾病因患者面部鼻翼兩側以蝴蝶形狀長出紅色結節（面部血管纖維瘤），因此得名“蝴蝶結癥”。如果不及時診斷治療，將會給患者造成較大的經濟負擔且影響生活質量，甚至威脅生命。

來源：西安市人民醫院（市四院）