尼曼匹克病癥有什么遺傳規律?能做三代試管嬰兒嗎？

來源：試管嬰兒網作者：試管嬰兒網更新時間：2023-06-07 點擊數：

尼曼匹克癥是一種鞘磷脂沉積疾病，大量泡沫細胞蓄積在單核-巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變，可發生于嬰兒、兒童或成人。新生兒會出現由肝臟浸潤引起的腹水和嚴重肝病以及由肺部浸潤引起的呼吸衰竭，其他常見的表現癥狀還包括隱性的共濟失調、垂直核上凝視性麻痹(VSGP)和癡呆癥、肌張力障礙和癲癇、發聲障礙和吞咽困難，成年人更容易出現癡呆或精神異常。

尼曼匹克病癥有什么遺傳規律?能做三代試管嬰兒嗎？ (圖1)

尼曼匹克會導致脾腫大

尼曼匹克癥有哪些類型？

尼曼匹克癥為A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)和D型、成人型，以前三種類型多見。

1尼曼匹克癥A型(NPA)：為典型的尼曼-匹克病，多在出生后3～6月內發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低、軟癱，多因感染于4歲以前死亡，其遺傳基因為SMPD1基因突變。 2尼曼匹克癥B型(NPB)：嬰幼兒或兒童期發病，病程進展慢，肝脾腫大，但智力正常，無神經系統疾病，其遺傳基因為SMPD1基因突變。 3尼曼匹克癥C型(NPC)：多見兒童期發病，剛出生時發育正常，之后初步出現肝脾腫大，在5～7歲出現神經系統癥狀，如智力減退、語言障礙、學習困難、共濟失調、震顫、癡呆等，但不影響壽命，其遺傳基因為NPC1和NPC2基因突變。 4尼曼匹克癥D型(NPDD)：少年期以后才緩慢發病，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀。 5成年型：成人發病，智力正常，無神經癥狀，不同程度肝脾腫大，可長期生存。

尼曼匹克病癥有什么遺傳規律?能做三代試管嬰兒嗎？ (圖2)

尼曼匹克癥A型導致幼兒進食困難

尼曼匹克癥會出現哪些癥狀？

尼曼匹克病患者可在不同的年齡出現癥狀，大體上分為:圍產期(出生前后不久)、早期嬰兒期(3個月至2歲)、晚期嬰兒期(2至6歲)、青少年期(6至15歲)和成人期(15歲及以上)。

尼曼匹克病影響神經和精神功能，以及各種內臟器官，癥狀可以出現在不同的時間，并遵循獨立發展的規律，而內臟癥狀在年輕患者中更為常見，神經疾病和精神疾病的癥狀往往隨著時間的推移而緩慢出現，因此在高年齡組人群中表現得更為突出。

1在圍產期患者中，液體在胎兒腹部的積水(胎兒腹水)存在，并在出生后持續增多。這些嬰兒常常有長時間的膽汁從肝臟源源不斷的流出(膽汁淤積)，從而導致黃疸的發生(皮膚、粘膜、眼白發黃)，而肝脾腫大是非常明顯的特征。 2在嬰兒期早期，尼曼匹克病患者可能只出現肝脾腫大，其余可能會有運動遲緩、肌張力遲緩等現象，而在嬰兒期晚期則可能出現視力受損(無法正常向上或向下看，醫學上叫做垂直凝視麻痹癥，簡稱VSGP)，作為補償，他們可能會歪頭、斜眼等作出不自然的動作。此外，在嬰兒期還可能出現聽力損傷。 3在少年期患者中，除了以上癥狀，還常常會出現小腦共濟失調(行走不協調)、發聲困難(構音障礙)、吞咽困難等情況，逐步加重形成精神障礙(癡呆)和智力障礙(智障)。由于喂食困難，容易導致食物進入肺部，從而誘發呼吸困難。 4而成年人患者中，除了以上癥狀外，還可能出現嚴重的執行能力障礙和精神類疾病，比如重度抑郁癥或精神分裂癥，而伴隨著神經功能的萎縮，也會出現癲癇等疾病。

尼曼匹克病癥有什么遺傳規律?能做三代試管嬰兒嗎？ (圖3)

尼曼匹克癥會導致肝腫大

尼曼匹克癥有哪些治療方法？

臨床上以對癥治療為主，如有肝脾腫大，可以實行肝脾切除手術，但容易復發;如果出現癲癇、肌張力障礙、痙攣等情況，采取抗癲癇藥物治療;如果出現呼吸和吞咽困難，予以呼吸管插入和胃管插入。

總得來說，尼曼匹克病的治療需要多學科專家的共同努力，包括兒科醫生、神經科醫生、眼科醫生、肺科醫生、胃腸科醫生和其他醫療保健人員全面、系統的給予患者治療。當然，泰國試管嬰兒醫院的專家指出，如果能系統的在產前做好遺傳咨詢，那么可以完全避免將該病遺傳給后代。

尼曼匹克癥怎么避免遺傳？

尼曼匹克病是一種常染色體隱性遺傳疾病，如果夫妻雙方都是致病基因的攜帶者，那么他們的后代就有25%概率致病，為了避免遺傳給后代，可以通過三代試管嬰兒技術(PGD)予以隔斷，從而避免將該病遺傳給后代。

PGD原本是叫胚胎植入前篩查，現在也叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經過測試的胚胎如果沒有胚胎異常(如沒有患尼曼匹克病)，將放回子宮繼續發育。從臨床上看，胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調理身體，方便后續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術(IVF)非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會患有尼曼匹克病。

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