為什么夫妻染色體正常，還是會懷上染色體異常的胎兒？

不少朋友都會問我們這樣一個問題：去醫院夫妻雙方檢查染色體都是正常的，但產前檢查的時候提示胎兒的染色體存在異常，最終不得不中止妊娠。那么既然男女雙方的染色體都正常，為什么胚胎就會發生異常？今天我們就和大家簡單解釋一下這其中的原因吧。

首先我們要知道染色體是基因的載體。我們人類的體細胞染色體數目為23對，其中有22對稱之為常染色體，另外一對染色體叫做性染色體，男性為XY，女性為XX。

在精子和卵子形成的過程中，每1條染色體都會復制出和自己一模一樣的染色體，中間被一根線綁著，這兩條染色體稱為姐妹染色單體。正常的分裂狀態是同源染色體分離，姐妹染色單體也分離，如果在減數分裂時出現同源染色體不分離或者姐妹染色單體不分離，這就形成了染色體數目異常的精子/卵子。 如果減數分裂的過程中非同源染色體出現了斷裂和再接，出現非同源染色體部分易位（交換位置），精子/卵子的染色體也會出現結構異常，而這些結構的異常可導致染色體片段的重復或缺失。因此，即使染色體正常的夫婦，在某些因素的誘導下，也可以形成染色體異常的精子和卵子，也就形成了染色體異常的胚胎。

因此男女雙方染色體檢查正常只是代表身體細胞的染色體是正常的，并不能保證在形成精子和卵細胞的過程以及精卵結合形成受精卵的過程中不出現“意外”。所以，任何影響精子和卵細胞形成、運輸以及結合形成受精卵的不利因素都可能導致胎兒發育異常。

而我們染色體中包含的大量基因，當染色體出現數目異常時，則意味著許許多多的基因發生了增加或減少，而這些基因們所掌握和控制著的遺傳信息本該產生的正常功能也隨之紊亂，使胚胎的發育出現各種各樣的情況，這些情況大致可統稱為智力低下、發育遲緩、畸形和臟器功能不全等，當胚胎染色體發生嚴重異常時，器官的形成有障礙，這時候胚胎就可能自動停育。

所以，很多人以為的胚胎染色體異常都是夫妻染色體異常所導致，這實際上是一個誤區。胎兒染色體異常概率，只有大概1/5是源于遺傳性的，而4/5都是因為精子卵子在結合的過程中，染色體的拆分重組出現錯誤而導致的。所以不要單純的認為父母雙方沒有遺傳病、沒有染色體問題，胎兒就不會出現染色體異常，其實生活中染色體異常概率依然挺高，所以父母做好產前檢查也相當重要。尤其是高齡或多次胎停流產的患者夫婦，更應該及時做好孕前檢查，必要的時候可選擇三代試管通過PGT技術檢測，篩選健康胚胎移植，實現優生優育的愿望。

什么是PGT？

PGT是一個非常有用的科學優生優育之選， PGT-A及PGT-SR可以準確篩查出那些染色體數目及結構正常的胚胎，從而有效避免患者進行多次無意義的胚胎移植周期。

特別是對于那些反復流產及高齡女性來說，染色體缺失/增加有可能是導致流產和移植失敗主要的原因，PGT-A及PGT-SR可以通過對胚胎進行非整倍體及結構異常的篩查，有效提高她們妊娠的成功率。

因此，對于很多高齡、反復流產或已生育過某些方面發育有缺陷如唐氏兒的夫妻，在有條件的基礎上可選擇做三代試管，既能提高優生優育，又能讓自己的身體和精神少受折磨，無論是對自己還是對孩子，都是一種負責任的表現！