三代試管PGD跟PDS可識別的全部遺傳病史
(三代試管)該史葛綜合征
軟骨發育不全
色盲
急性髓系白血病
腺苷酸琥珀酸酶缺乏癥
腎上腺腦白質營養不良
無丙種球卵白血癥
胼胝體發育不良
goutieresAicardi綜合征
Alagille綜合征
α-抗胰卵白酶
α-地中海貧血
α地中海貧血/智力低下綜合征
Alport綜合征
Alstrom綜合征
淀粉樣變性
肌萎縮側索硬化癥
Angelman綜合征
無虹膜
強直性脊柱炎
Apert綜合征
精氨基琥珀酸
致心律失常性右心室發育不良
共濟失調毛細血管擴張癥
自身免疫性多內分泌腺病綜合征
B
Bardet-Biedl綜合征
Barth綜合征
基底細胞痣綜合征又名Gorlin綜合征
貝克爾型肌營養不良癥
Beckwith-Wiedemann綜合征
β-地中海貧血
BIRT霍格Dube綜合征
小瞼裂，上瞼下垂，(三代試管)內眥贅皮綜合征
短指
短指–高血壓綜合征
乳腺癌和卵巢癌(HBOC)，遺傳性
C
Canavan病
肉堿脂酰轉移酶缺乏癥
伴皮質下梗死和白質腦病腦動脈病(CADASIL)
海綿狀血管畸形
夏瑪麗牙疾病
負責綜合征
巨頜癥
無脈絡膜
慢性肉芽腫病
纖毛運動障礙
瓜氨酸血癥
鎖骨顱骨發育不全
Cockayne綜合征
先天性腎上腺皮質增生癥
先天性白內障
先天性腹瀉、Syndromic
先天性疾病的糖基化(CDG)
Cornelia deLange綜合征
顱縫早閉
Crouzon綜合征
半胱氨酰白三烯受體1型
囊性纖維化
D
雙功能卵白缺乏癥
毛囊角化病
耳聾，Autosomal隱性
牙本質發育不全
Denys-Drash綜合征
(三代試管)結卵白沉積性肌病
鐮狀細胞性貧血
Duchenne型肌營養不良癥
先天性角化不良
dyssegmental發育不良，SilvermanHandmakerType
肌張力障礙
強直性肌營養不良
E
外胚層發育不良
埃勒斯綜合癥
Emery-Dreifuss肌營養不良癥
大皰性表皮松解癥
表皮松解性角化過度
嬰兒早期癲癇性腦病
F
Fabry病
因子V萊頓(FV)
家族性腺瘤性息肉病(FAP)
家族性自主神經功能障礙
家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)
范可尼貧血
脆性X綜合征
G
半乳糖血癥
戈謝病
格斯特曼等疾病
戊二酸尿癥I型
gluteric血癥
糖原貯積病
神經節苷脂GM1
GreigCephalopolysyndactyly綜合征
H
干草威爾斯綜合征(ectrodactyly，外胚層發育不良、唇腭裂綜合征)
家族性(三代試管)噬血細胞綜合征，
血友病A
血友病B
遺傳性血管性水腫
遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)
遺傳性平滑肌瘤病
遺傳性淋巴水腫
遺傳性非息肉病性大腸癌(HNPCC)或Lynch綜合征
HLA
前腦無裂畸形
心手綜合征
高胱氨酸尿癥
cxiii。Hunter綜合征
亨廷頓病
亨廷頓病-非公開
Hurler綜合征
纖維瘤病綜合征
腦積水
肥厚型心肌病
低鉀性周期性麻痹
低磷酸酯酶癥
低磷性佝僂病
我
先天性魚鱗病，
免疫缺陷
immunodysregulation，多，和腸病，連鎖(IPEX)
包涵體肌病發病早期佩吉特病&;額顳葉癡呆
色素失禁癥
無痛無汗癥，先天性，
白細胞介素1受體拮抗劑缺乏
J
朱伯特綜合癥
K
(三代試管)卡爾曼綜合征2
凱爾抗原
甘乃迪病-脊髓和延髓性肌萎縮癥
Krabbe病
l
LCHAD缺陷
Leber先天性黑蒙
Leigh綜合征
Lesch-Nyhan綜合征
白細胞粘附缺陷
Li-Fraumeni綜合征
肢帶型肌營養不良
長QT綜合征
M
MachadoJoseph病
黃斑營養不良
楓糖尿病
馬凡氏綜合征
缺乏癥
麥克勞德綜合征
梅克爾綜合征
地中海熱，家族性
Menkes病
先天性肌營養不良
異染性腦白質營養不良
甲基丙二酸血癥
小眼球
線粒體復合體1缺陷
線粒體缺失綜合征
MucolipidosisII(I-細胞病)
mucolipidosisIII
mucolipidosisIV
多內分泌腺瘤病
多發性骨軟骨瘤
先天性肌無力綜合征
強直性肌營養不良癥
肌管性肌病
n
NailPatella綜合征
桿狀體肌病
尼莫免疫缺陷
腎病，芬蘭
(三代試管)神經纖維瘤病1型
神經纖維瘤病2型
NeuronalCeroidLipofuscinoses(Batten病)
尼曼-匹克病
非酮癥高甘氨酸血癥
耳聾
努南綜合征
Norrie
o
眼白化病
眼皮膚白化病
oculodentaldigital發育不良
視神經萎縮
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥
成骨不全癥
石骨癥
P
先天性厚甲
遺傳性胰腺炎，
papillorenal綜合征
過氧化物酶體增殖癥(齊薇格綜合征譜)
黑斑息肉綜合征
菲佛綜合征
苯丙酮尿癥
嗜鉻細胞瘤
多囊腎疾病
多囊腎，Autosomal隱性
龐貝氏癥
腦橋小腦發育不全
漸進型家族性心臟傳導阻滯，IB型
丙酸血癥
假性軟骨發育不全
假性甲狀旁腺功能減退癥
R
視網膜色素變性
視網膜母細胞瘤
(三代試管)視網膜劈裂
雷特綜合征
Rh血型D
Rothmund-Thomson綜合征
S
Saethre-Chotzen綜合征
sanfillipo
高級洛肯綜合征
嚴重聯合免疫缺陷(SCID)
需求胚胎鑒定
多指綜合征
Shwachman-Bodian-Diamond綜合征
鐮狀細胞性貧血
SimpsonGolabiBehmel綜合征
干燥，拉爾森綜合征
Smith-Lemli-Opitz綜合征
Sorsby眼底營養不良
痙攣性截癱
脊髓性肌萎縮
脊髓小腦共濟失調
遲發性脊椎骨骺發育不良
Stickler綜合征
史提維體綜合征
琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥
Supravalvar主動脈瓣狹窄
表面活性物質代謝紊亂，肺
T
Tay-Sachs病
血小板減少伴β地中海貧血
扭轉性肌張力障礙
TreacherCollins綜合征
結節性硬化癥
u
烏爾里希先天性肌營養不良癥
Usher綜合征
v
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
VonHippelLindau綜合征
W
Waardenburg綜合征
沃-沃先天性肌營養不良
幻想綜合征
威-奧德里奇綜合征
沃爾曼病
X
著色性干皮病
