阻隔274種遺傳病遺傳給下一代

阻隔遺傳疾病讓家族性遺傳病患者成功生育健康寶寶是美國第三代試管嬰兒的意義所在。第三代試管嬰兒是一種移植前基因篩查診斷技術PGS/PGD，在一、二代試管嬰兒技術的基礎上進行檢測實現優生優育。目前，就PGS技術(檢測囊胚的染色體數目和結構)實現了三個階段革新：

①FISH技術——早期：只能檢測5對染色體，美國已基本淘汰，只有國內、泰國還在使用

②ACGH技術——普及全美：可篩查囊胚全部的23對染色體的數目、結構；

③NGS技術——全新的基因測序技術：全面篩查囊胚23對染色體，精確到染色體細小微缺失上，準確度更高。

PGD技術在通過基因突破點進行診斷，阻斷遺傳致病基因下行，避免悲劇在后代身上重演，也從一開始篩查十幾種遺傳病(初級階段)到125種疾病，直至現在的274種遺傳病。

知識點：美國第三代試管嬰兒技術操作是將受精卵培育至第5天形成囊胚后，運用該技術對囊胚細胞(提取將來發育成胎盤的外圍細胞做成切片)進行基因檢測，評定囊胚是否存在染色體異常或攜帶遺傳致病基因，繼而優選出健康優質的囊胚以供移植，從根源上杜絕新生兒罹患染色體病或遺傳病的風險。可以這么說，只要能找到基因突破點就能檢測出來。

美國試管PGS/PGD技術阻隔274種遺傳病

前面我們說到美國PGS/PGD全基因篩查診斷技術能阻隔274種遺傳病，那大家是否知道具體都能篩查哪些疾病呢?由于疾病種類較多，我們不能一一呈現并作詳細分析。這里，主要為您詳解3個臨床中常見且影響巨大的遺傳病。

1、地中海貧血癥

地中海貧血癥是全球分布較廣、累計人數較多、發病率較高、影響較大的一種遺傳性疾病，又稱海洋性貧血。該病主要是常染色體遺傳性缺陷引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，從而導致紅細胞被溶解破壞的溶血性貧血，臨床表現為貧血、肝脾腫大，并伴有黃疸、發育不良或合并心臟病變等，嚴重影響患者健康和生命安全。

我國是地中海貧血癥的高發國家，多見于男方地區，尤其以廣東、廣西和海南為甚。據統計，僅廣東省地貧基因攜帶率就高達16.8%，大約每9個人中就有1個受到地貧基因影響。通常，地貧基因攜帶者與正常人結婚，生下的后代50%正常，50%為攜帶者。倘若夫妻雙方為同類型地貧患者，他們的寶寶25%是中重度地貧患兒，50%為攜帶者，健康生育的幾率僅有1/4。

2、血友病

血友病是一種由遺傳性凝血功能障礙導致的出血性疾病，因活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者即便沒有明顯外傷，也可發生“自發性”出血，隨時隨刻都有生命危險。

分為A、B、C三類，血友病A、B是一種性聯隱性遺傳疾病，即屬于性X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，且只隨X傳遞，具有“女性傳遞、男性發病”的特點(注：當男性存在這種致病基因時發病率為百分百，女性當兩條性X染色體均含致病基因才會發病，若只有一條含致病基因則為攜帶者)。基于此，如果夫妻都是血友病患者，那子女也都為血友病患兒，可若女方正常男方患病，生下的兒子不會患病，女兒則是攜帶者;女方是攜帶者男方正常，那生下的兒子患病幾率是50%，女兒成為攜帶者的幾率也是50%。

3、脊髓型肌肉萎縮癥

脊髓型肌肉萎縮癥是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見，堪稱一種比癌癥更殘忍的絕癥。主要由上運動元和下運動神經元損傷之后，導致軀干、四肢、胸部腹部肌肉逐漸無力和萎縮，從而產生呼吸衰竭，科學家的傳奇人物史蒂芬·霍金就是患有此遺傳病。該病發病率為1/6000~1/10000，生過一個脊髓型肌肉萎縮癥患兒的夫妻，再生育孩子患病的概率為25%，50%為攜帶者，生一個健康的孩子的概率是25%。

此外，還有腦積水綜合征、智力發育不全綜合征、耳聾甲狀腺綜合征、先天性芬蘭腎病、色素性視網膜炎等，都是較為常見的遺傳病疾病。目前，對于遺傳病醫學上尚無根治的方法，有效的途徑是通過美國試管嬰兒基因篩查診斷技術進行避免，優選出健康囊胚進行移植，如此也就避免了下一代患病的可能性。