花費7.6萬國內IVF生下唐氏女寶，美國試管嬰兒可預防嗎？

一則“國內試管花費7.6萬生下唐氏女寶”的新聞引發熱議，有人說試管其實與自然受孕差不多、有人說通過試管無法避免“唐氏”嬰兒、還有人說試管后也要做好孕期檢查。回歸到此事件，醫院給出的回應是：醫療過程、流程合規合法，患者未按照醫院的要求和建議檢查，一切后果自負。

其實，唐氏綜合征就是我們常說的21三體綜合征，由染色體異常（多了一條21號染色體）導致的疾病，60%的概率發生早期流產，出生后的嬰兒有明顯的智力落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等癥狀。由上的染色體結構來看，如果是做了第三代試管嬰兒PGS/PGD篩查診斷，此種異常胚胎完全是可以在孕前就排查掉的。

哪些人易生“唐氏”寶寶？

1、唐氏綜合癥具有隨機性的特征，即使沒有明顯家族史，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒；

2、數據顯示夫妻年齡與唐氏兒的發生率有明顯關系，女性生育年齡越大，誕下唐氏兒的風險越高，這不僅與女性卵巢功能隨年齡增加不斷衰退有關，還與染色體異常幾率上升的自然規律有關(不絕對，年輕女性也有生下唐氏兒的可能，只是風險相對小一些)；

3、有病毒感染史、孕前和早期服用過某類藥物、有過異常孕產史以及長期接觸有毒有害物質等，都會增加唐氏兒的出生風險。

如何預防唐氏兒?

對于自然受孕的家庭來說，只能是做好孕期檢查：

1、NT檢查和抽血(懷孕第11～13+6周), 應用超聲波測量胎兒的頸部透明帶(NT)厚度和抽血測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，以此估算胎兒罹患唐氏癥的風險。

2、抽血檢查(懷孕第15～20周)，抽血檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再結合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒唐氏癥的風險值。

3、絨毛膜取樣術(懷孕<12周)，用一根很細的針穿刺胎盤組織，取出適量的絨毛組織，進行細胞或遺傳方面的檢查。

4、羊膜穿刺檢查(懷孕16-22周)，通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞，利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。

需要說明的是：NT檢查和抽血檢查的結果只是估算患病的風險大小和比例，準確率十分有限，不足60%；絨毛膜取樣術和羊膜穿刺檢查準確率高，但此兩項檢查都屬于入侵式，風險大，容易引發流產、感染等不良情況。

對于做試管的家庭來說，就比較容易了：

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正如文上所述，在囊胚植入子宮前，通過提取其外圍細胞(非胎兒主體，是以后發育成胎盤的部分，不會對胎兒有影響)切片，借助PGS/PGD基因技術對23對染色體進行數目和結構的篩查，選擇結構數目正常的健康囊胚進行植入即可，也就避免了唐氏寶寶出生的可能。