唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體異常，是較嚴(yán)重的先天缺陷之一。由于疾病群體與21性染色體相連，因此又被稱為"21-三體綜合征"，這一轉(zhuǎn)變的原因尚未確定。但對(duì)于這種疾病，第三代試管技術(shù)是可以預(yù)防的，作為第三代試管嬰兒也能避免唐氏綜合癥嗎？讓我們跟隨編輯，互相了解。

 

　　唐氏一般預(yù)期壽命約為四十歲。有唐氏子女的孕婦患上唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦年齡的增長(zhǎng)而顯著增加。為了及時(shí)發(fā)現(xiàn)高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前，孕婦可以進(jìn)行唐氏篩查。

 

　　唐氏篩查一般是從孕婦那里抽取2毫升血，檢測(cè)血清中甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG)和游離雌二醇(UE3)的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)期分娩時(shí)間、年齡、體重和胎齡，計(jì)算唐氏嬰兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

 

 

　　唐氏綜合征可引起胎兒身體發(fā)育畸形、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言等能力發(fā)育遲緩、智力低下，大多伴有多種復(fù)雜疾病，如心臟病、傳染病、弱視、聽(tīng)力弱等，不能自理。

 

　　因此，有必要在產(chǎn)前篩查前了解篩查的重要性，這樣才能減輕實(shí)驗(yàn)結(jié)果所造成的緊張和焦慮，并使患者了解篩查低風(fēng)險(xiǎn)胎兒也可能導(dǎo)致患病胎兒。"產(chǎn)前篩查不僅是血液檢查的指標(biāo)，而且是一系列因素(如孕齡、體重、年齡、吸煙、I型糖尿病等)，較終獲得孕婦和胎兒的異常機(jī)會(huì)。這些結(jié)果并不是為了胎兒是否生病，如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)的，這僅僅意味著胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)很高，需要進(jìn)一步的產(chǎn)前。

 

　　◎ 一般35歲以內(nèi)的孕媽媽做唐氏篩查。

 

　　◎ 較佳的檢測(cè)時(shí)間是孕15~20周。

 

　　◎ 35歲( 指分娩時(shí)達(dá)到35歲)或35歲以上的高齡產(chǎn)婦及其他有異常分娩史的孕媽媽要咨詢產(chǎn)科醫(yī)生，了解羊水穿刺等產(chǎn)前（羊水穿刺即羊水穿刺術(shù)檢查，這是較常用的侵襲性產(chǎn)前技術(shù)）。

 

　　第三代試管嬰兒中的核心技術(shù)——PGS\PGD基因檢測(cè)技術(shù)，可以從基因?qū)用嬉?guī)避新生兒罹患染色體病或遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)提升IVF的成功率。

 

　　試管專(zhuān)家介紹到，PGS基因檢測(cè)技術(shù)是對(duì)移植前的囊胚染色體進(jìn)行檢查，通過(guò)對(duì)比分析染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)，判斷是否存在缺失、平衡易位、倒置重復(fù)等異常情況。目前，這項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到新一代的NGS基因測(cè)序技術(shù)，能夠在篩查囊胚23對(duì)染色體的基礎(chǔ)上，到細(xì)小微缺失，率更高。

 

　　PGD基因技術(shù)則是對(duì)囊胚染色體上的基因突變進(jìn)行篩查，是否攜帶遺傳缺陷基因，或?qū)е履稠?xiàng)特定疾病的基因突變點(diǎn)，如家族相關(guān)疾病基因。截至目前，該技術(shù)可以出唐氏綜合征、地中海貧血病、血友病、先天性耳聾等200余種遺傳性疾病，從而很好地保障胎兒健康，真正做到孕前優(yōu)生把關(guān)。