5q31.3微缺失綜合癥是一種以言語和運(yùn)動技能發(fā)展嚴(yán)重遲緩為特征的疾病，如步行。從嬰兒期開始，患者張力低下，喂食困難和呼吸困難。呼吸問題和吞咽困難可能會危及生命。

5q31.3微缺失綜合癥

5q31.3微缺失綜合征的特點(diǎn)是獨(dú)特的面部特征。這樣的功能包括一個狹窄的額頭，眼睛間隔很大，張口嘴唇，嘴頂高拱，小下巴和缺乏面部表情。其中一些特征，例如嘴唇張開，面無表情的張口，被認(rèn)為是由于張力減退引起的。

5q31.3微缺失綜合征常見癲癇發(fā)作(癲癇)和發(fā)作樣發(fā)作(包括肌肉抽搐，抽搐和僵硬)。許多患有5q31.3微缺失綜合征的個體腦部異常，其中一些是由于髓鞘生成減少引起的或髓鞘延遲成熟。髓磷脂是保護(hù)神經(jīng)并保證神經(jīng)(VX:haoivf)沖動快速傳播的保護(hù)性覆蓋物。

5q31.3微缺失綜合征是一種非常罕見的疾病。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了至少八個具有這種病癥的個體。

5q31.3微缺失綜合癥患者張力低下會導(dǎo)致呼吸困難

5q31.3微缺失綜合征是由染色體改變引起的，其中在每個細(xì)胞中一小片染色體5被刪除。該刪除發(fā)生在q31.3位置的染色體長臂(q)上。刪除的大小范圍可以從幾千到幾百萬個DNA構(gòu)建塊(堿基對)。刪除的區(qū)域通常包含至少三個基因。這些基因之一PURA的丟失被認(rèn)為是導(dǎo)致該病癥的大部分特征。

由PURA基因產(chǎn)生的蛋白稱為Pur-α(Purα)，在細(xì)胞中具有(VX:haoivf)多種作用，包括控制基因的活性(基因轉(zhuǎn)錄)并幫助DNA的復(fù)制(復(fù)制)。這種蛋白質(zhì)對正常大腦發(fā)育尤其重要; 它有助于指導(dǎo)神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的生長和分裂，并可能參與髓磷脂的形成或成熟。

PURA基因的一個拷貝的丟失被認(rèn)為改變了正常的大腦發(fā)育并損害神經(jīng)元的功能，導(dǎo)致5q31.3微缺失綜合征患者的發(fā)育遲緩，張力減退，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)問題。一些研究表明，另一個附近基因的丟失增加了體征和癥狀的嚴(yán)重程度。目前尚不清楚缺失區(qū)域其他基因的丟失是如何導(dǎo)致5q31.3微缺失綜合征發(fā)展的。

5q31.3微缺失綜合征常見癲癇發(fā)作

5q31.3微缺失綜合征遵循常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個細(xì)(VX:haoivf)胞中的一個基因改變拷貝足以導(dǎo)致該疾病。

病情不是遺傳性的，而是由生殖細(xì)胞(卵子和精子)形成期間或胎兒早期發(fā)育中染色體片段的缺失造成的。受影響的人通常沒有家庭紊亂史。