貓叫綜合征是一種染色體缺失疾病，主要是因?yàn)?號染色體的短臂缺失所導(dǎo)致，患有此種疾病出生的嬰兒，具有哭聲類似于貓叫的癥狀，在以往的經(jīng)驗(yàn)來看，貓叫綜合征發(fā)病率非常罕見，但孕期女性如果不注重，那么也有可能出現(xiàn)。

5號染色體缺失會導(dǎo)致貓叫綜合征

貓叫綜合癥又名5p—綜合征，發(fā)病率約為1/50000，并且多見于女性嬰兒，其形成原因是胎寶寶在生長發(fā)育過程中，染色體畸變所導(dǎo)致，而引起染色體突變主要有化學(xué)因素，比如藥物、農(nóng)藥等等，其次也有可能是生物類毒素所引起。

關(guān)于貓叫綜合癥的科普

臨床上比較常見病因是，孕婦在懷孕期間患有某種病毒性疾病，比如風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒等都會引發(fā)寶寶發(fā)育過程中的染色體異常，詳細(xì)情況如下。

其實(shí)寶寶染色體缺失與孕婦的生活環(huán)境是分不開的，比如長期處于衛(wèi)生環(huán)境差或者輻射程度嚴(yán)重的地方都會引發(fā)各類染色液變異，雖然貓叫綜合征的發(fā)病率比較低，但各位孕婦也要引起重視。

嬰兒患有這類病癥最明顯的表現(xiàn)就是哭聲細(xì)微類似于貓叫，其次寶寶的外形伴有小臉圓、眼距寬，看東西通常是斜視、智力低下等癥狀，還有少部分患兒會出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢、先天性心臟病等。

患者常表現(xiàn)位特殊面容

1、特殊面容，除了前面提到的小臉圓，部分患者還表現(xiàn)為唇腭裂、頸短、耳位低的癥狀；

2、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，新生兒肌肉力量地下，2歲以后才能坐穩(wěn)、4歲后才能獨(dú)立走路；

3、心腦血管、腎、骨骼畸形等，出生時比正常嬰兒體重耕地，平均體重低于2500g。

貓叫綜合征患者的具體存活時間要看染色體缺失的情況，如果缺的多或者主要部分丟失，那么在懷孕過程中就會出現(xiàn)死胎或者夭折，如果缺的比較少，那么則可以活到成年，但其癥狀會伴隨小孩的終身。

在以往的案例中也有此類患者活得很長，但絕大多數(shù)基本上都是胎死于腹中，而且目前針對貓叫綜合征也沒有特殊的治療方法，所以在懷孕期間如果檢查出此類病癥，那么建議終止妊娠。

其次先天性畸形兒，對社會和家庭的負(fù)擔(dān)過于沉重，而且存活下去的希望不大，一般死于兒童期，為了杜絕此類現(xiàn)象，網(wǎng)建議備孕的夫妻去醫(yī)院做一個染色體檢查，在懷孕時做好護(hù)理工作，定期檢查胎寶寶發(fā)育情況，才能保證胎兒的健康成長。