我們人類細胞有23對染色體（22對常染色體和一對性染色體），也就是說每個細胞擁有46個染色單體。這些染色體，對于人體來說，缺一不可，哪怕排列順序都不能錯誤一點點，如果發生錯誤，問題就來了，這就是染色體畸變，染色體畸變是指細胞正常染色體數目發生的改變。

盡管大多數染色體畸變對人類健康的負面影響很小或幾乎沒有，有些染色體畸變則是人類遺傳疾病的主要原因。如唐氏綜合癥：21號染色體存在3個拷貝。染色體易位或染色體倒位不會在攜帶者中引起疾病，但它們可能提高其后代發病的機會。染色體或染色體組的數目異常，又稱為非整倍體，可能是致命的，或可能導致遺傳性疾病。

染色體（chromosome） 是真核細胞在有絲分裂或減數分裂時DNA存在的特定形式。細胞核內，DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質周圍并被包裝成一個線狀結構，人類染色體可分為兩種類型：常染色體（體染色體）和性染色體（異體染色體）。

在生育中，我們常說的性細胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數目只是體細胞的一半。也就是說精子和卵子每個都攜帶23條染色體，受精成功后，就形成了帶有父本和母本異常信息的23對染色體，46條染色體按其大小、形態配成23對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體（Sex Chromosome），雄性個體細胞的性染色體對為XY；雌性則為XX。

在生育中，如果遺傳了父親或母親的染色體或基因缺陷，或在發育中出現錯誤和突變，就可能發生遺傳病，有的人會發病，有的傳男不傳女，還有的人只是攜帶了致病基因，遇到特殊的組合后就會出現發病。

我們在懷孕中遇到的一些胎停育、流產、胎兒畸形、不孕不育等等問題，有超過50%的案例與染色體異常有關。出現這些情況就有必要進行染色體檢查了。

1、高齡生育需求家庭，錯過了生育理想時期的夫妻，特別是35歲后的人群，其雙方染色體出現異常的幾率明顯的增加，也是這些大齡生育難以懷孕和易流產的原因。

2、出現不孕癥、復發性流產和畸形胎兒史等情況中，染色體異常的夫妻高達10%甚至更高。

3、女性原發性或繼發性閉經；男性睪丸發育不良，嚴重少弱精或無精子癥；性腺發育不良；卵巢早衰；外生殖器兩性畸形者。

4、存在家族遺傳疾病的患者，家族有先天性疾病、智力低下的案例，都有必要在備孕前進行染色體檢查。

5、長期從事輻射場所、化學藥物、病毒檢測等工作環境的人群，這些外界的影響可引起染色體的斷裂，畸變的發生，從而導致生育出現障礙。

6、在進行不孕不育治療中，試管嬰兒成為了不可替代的選擇，試管嬰兒治療可以快速有效的實現生育，在目前美國/柬埔寨/泰國試管嬰兒技術中，為了提高試管嬰兒成功率、減少流產發生、減少出生缺陷，進行第三代技術的PGT-A/PGT-M篩查和診斷就成了非常有意義的選項了。