我們?nèi)祟惣?xì)胞有23對(duì)染色體（22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體），也就是說每個(gè)細(xì)胞擁有46個(gè)染色單體。這些染色體，對(duì)于人體來說，缺一不可，哪怕排列順序都不能錯(cuò)誤一點(diǎn)點(diǎn)，如果發(fā)生錯(cuò)誤，問題就來了，這就是染色體畸變，染色體畸變是指細(xì)胞正常染色體數(shù)目發(fā)生的改變。

盡管大多數(shù)染色體畸變對(duì)人類健康的負(fù)面影響很小或幾乎沒有，有些染色體畸變則是人類遺傳疾病的主要原因。如唐氏綜合癥：21號(hào)染色體存在3個(gè)拷貝。染色體易位或染色體倒位不會(huì)在攜帶者中引起疾病，但它們可能提高其后代發(fā)病的機(jī)會(huì)。染色體或染色體組的數(shù)目異常，又稱為非整倍體，可能是致命的，或可能導(dǎo)致遺傳性疾病。

染色體（chromosome） 是真核細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂時(shí)DNA存在的特定形式。細(xì)胞核內(nèi)，DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質(zhì)周圍并被包裝成一個(gè)線狀結(jié)構(gòu)，人類染色體可分為兩種類型：常染色體（體染色體）和性染色體（異體染色體）。

在生育中，我們常說的性細(xì)胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數(shù)目只是體細(xì)胞的一半。也就是說精子和卵子每個(gè)都攜帶23條染色體，受精成功后，就形成了帶有父本和母本異常信息的23對(duì)染色體，46條染色體按其大小、形態(tài)配成23對(duì)，第一對(duì)到第二十二對(duì)叫做常染色體，為男女共有，第二十三對(duì)是一對(duì)性染色體（Sex Chromosome），雄性個(gè)體細(xì)胞的性染色體對(duì)為XY；雌性則為XX。

在生育中，如果遺傳了父親或母親的染色體或基因缺陷，或在發(fā)育中出現(xiàn)錯(cuò)誤和突變，就可能發(fā)生遺傳病，有的人會(huì)發(fā)病，有的傳男不傳女，還有的人只是攜帶了致病基因，遇到特殊的組合后就會(huì)出現(xiàn)發(fā)病。

我們?cè)趹言兄杏龅降囊恍┨ネＳ⒘鳟a(chǎn)、胎兒畸形、不孕不育等等問題，有超過50%的案例與染色體異常有關(guān)。出現(xiàn)這些情況就有必要進(jìn)行染色體檢查了。

1、高齡生育需求家庭，錯(cuò)過了生育理想時(shí)期的夫妻，特別是35歲后的人群，其雙方染色體出現(xiàn)異常的幾率明顯的增加，也是這些大齡生育難以懷孕和易流產(chǎn)的原因。

2、出現(xiàn)不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和畸形胎兒史等情況中，染色體異常的夫妻高達(dá)10%甚至更高。

3、女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)；男性睪丸發(fā)育不良，嚴(yán)重少弱精或無精子癥；性腺發(fā)育不良；卵巢早衰；外生殖器兩性畸形者。

4、存在家族遺傳疾病的患者，家族有先天性疾病、智力低下的案例，都有必要在備孕前進(jìn)行染色體檢查。

5、長(zhǎng)期從事輻射場(chǎng)所、化學(xué)藥物、病毒檢測(cè)等工作環(huán)境的人群，這些外界的影響可引起染色體的斷裂，畸變的發(fā)生，從而導(dǎo)致生育出現(xiàn)障礙。

6、在進(jìn)行不孕不育治療中，試管嬰兒成為了不可替代的選擇，試管嬰兒治療可以快速有效的實(shí)現(xiàn)生育，在目前美國(guó)/柬埔寨/泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)中，為了提高試管嬰兒成功率、減少流產(chǎn)發(fā)生、減少出生缺陷，進(jìn)行第三代技術(shù)的PGT-A/PGT-M篩查和診斷就成了非常有意義的選項(xiàng)了。