8號染色體重組綜合癥患者會出現(xiàn)：先天性心臟病，尿道畸形，中重度智力殘障，以及面部異樣，如臉型大而方，上嘴唇偏薄，嘴角下垂，下顎偏小，兩眼距離過寬，耳朵低垂且形狀出現(xiàn)異常等。另外，此病患者還可能有牙齦增生和牙齒生長畸形等癥狀。男性患者常常還可能并發(fā)隱睪癥。部分還會并發(fā)中耳炎和聽礙癥。許多此病的患兒在嬰幼兒早期就會夭折，通常是由于患上心臟病等并發(fā)癥所引起的。

8號染色體重組綜合癥

盡管此病的發(fā)病率尚無可靠數(shù)據(jù)，但醫(yī)學界認為這是一類罕見的遺傳病。多數(shù)此病患者是西班牙裔，祖籍新墨西哥州北部或是南科羅拉多州的圣路易斯山谷一帶。因此，此染色體遺傳病癥又被稱為是圣路易斯山谷綜合癥。除了西班牙裔之外，醫(yī)學界發(fā)現(xiàn)在其他人群中：此病的發(fā)病率明顯很低。

此病是由于8號染色體上的遺傳物質(zhì)重組而誘發(fā)的，具體形式包括：此條染色體短臂上遺傳物質(zhì)缺失，以及長臂上遺傳物質(zhì)重復等。上述缺失和重復現(xiàn)象都可能會誘發(fā)8號染色體遺傳物質(zhì)重組綜合癥。此病患者的癥狀通常是由于體內(nèi)8號染色體某些區(qū)域內(nèi)有多余或是缺失的遺傳物質(zhì)而導致的。研究人員正致力于探究：使得患者出現(xiàn)上述癥狀是由8號染色體上多余或是缺失哪些基因而導致的。

8號染色體重組綜合癥患者患有先天性心臟病

因為患者每個體細胞內(nèi)8號染色體上的某些基因出現(xiàn)一份拷貝就足以誘發(fā)此病，所以它遵循常染色體顯性遺傳模式。大多數(shù)此病患者的父親或母親至少有一方體內(nèi)的8號染色體上會出現(xiàn)遺傳物質(zhì)重組(染色體倒置現(xiàn)象)。染色體倒置指的是一條染色體斷裂為兩塊，兩塊上的遺傳物質(zhì)發(fā)生重組，又粘合為一條染色體。通常，8號染色體遺傳物質(zhì)錯位現(xiàn)象并不會使得基因缺失，所以患者并不會出現(xiàn)任何健康狀況方面的問題。然而，當內(nèi)有基因錯位的此條染色體被遺傳給下一代時，此條染色體上的某些遺傳物質(zhì)就可能出現(xiàn)缺失或是重復。體內(nèi)出現(xiàn)8號染色體遺傳物質(zhì)錯位現(xiàn)象的患者，其下一代患此病的風險明顯比正常人高。