人類(lèi)通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，分為23對(duì)。1號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的拷貝，形成一對(duì)。1號(hào)染色體是最大的人類(lèi)染色體，跨越大約2.49億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對(duì))，占細(xì)胞總DNA的約8%。

要知道染色體是否有問(wèn)題需要做染色體檢查

識(shí)別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的方法來(lái)預(yù)測(cè)每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的基因數(shù)量會(huì)有所不同。1號(hào)染色體可能包含2,000到2,100個(gè)基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的說(shuō)明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

遺傳學(xué)家使用稱(chēng)為idiograms的圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的相對(duì)大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

1號(hào)染色體圖

1p36缺失綜合征：

是由1號(hào)染色體短(p)臂特定區(qū)域的遺傳物質(zhì)缺失引起的。這種疾病的癥狀和體征包括智力殘疾，獨(dú)特的面部特征和幾種身體系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)異常。，可能與該地區(qū)多個(gè)基因的喪失有關(guān)。刪除的大小因受影響的個(gè)體而異。

1p36缺失綜合征會(huì)引起智力殘疾

1q21.1微缺失：

是染色體變化，其中在每個(gè)細(xì)胞中缺失1號(hào)染色體的一小段長(zhǎng)(q)臂。最常見(jiàn)的是，受影響的個(gè)體在q21.1區(qū)域缺失大約135萬(wàn)個(gè)DNA構(gòu)建模塊(堿基對(duì))，也寫(xiě)為1.35兆堿基(Mb)。但是，刪除區(qū)域的確切大小會(huì)有所不同。來(lái)自該區(qū)域的多個(gè)基因的丟失可能導(dǎo)致與1q21.1微缺失相關(guān)的各種體征和癥狀。相關(guān)特征可包括延遲發(fā)育，智力殘疾，身體異常以及神經(jīng)和精神問(wèn)題; 然而，一些1q21.1微缺失的個(gè)體沒(méi)有明顯的體征或癥狀。

1q21.1微缺失有可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩

1q21.1微復(fù)制：

是在每個(gè)細(xì)胞中1號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝之一的位置q21.1處的復(fù)制(復(fù)制)遺傳物質(zhì)區(qū)段。一些具有1q21.1微復(fù)制的人具有發(fā)育遲緩，智力殘疾或自閉癥譜系障礙的特征，其特征在于溝通和社交技能受損。受影響的個(gè)體也可能患有精神疾病，例如精神分裂癥，心臟畸形或其他神經(jīng)或身體特征。其他具有1q21.1微復(fù)制的個(gè)體沒(méi)有確定的身體，智力或行為問(wèn)題。

1q21.1微復(fù)制會(huì)引起溝通和社交技能受損

1q21.1微復(fù)制通常涉及在1q21.1微缺失中缺失的約135萬(wàn)堿基對(duì)的相同區(qū)段(如上所述)。在其他情況下，個(gè)體在1號(hào)染色體的q21.1區(qū)域內(nèi)具有更短或更長(zhǎng)的重復(fù)區(qū)段。重復(fù)區(qū)段中的基因的額外拷貝可能導(dǎo)致在具有1q21.1微復(fù)制的一些個(gè)體中發(fā)生的體征和癥狀; 研究人員正在努力確定涉及哪些特定基因以及它們與這些特征的關(guān)系。由于一些具有1q21.1微復(fù)制的人沒(méi)有明顯的病癥特征，因此認(rèn)為其他遺傳或環(huán)境因素與癥狀和體征的發(fā)展有關(guān)。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤：

1p36區(qū)域內(nèi)的缺失也與另一種稱(chēng)為神經(jīng)母細(xì)胞瘤的病癥有關(guān)。神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種由未成熟神經(jīng)細(xì)胞(成神經(jīng)細(xì)胞)組成的癌性腫瘤。這些缺失是體細(xì)胞突變，這意味著它們?cè)谌说囊簧邪l(fā)生，并且僅存在于癌變的細(xì)胞中。大約25%的神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者缺失1p36.1-1p36.3，這與更嚴(yán)重的神經(jīng)母細(xì)胞瘤有關(guān)。研究人員認(rèn)為，缺失區(qū)域可能含有一種基因，可以阻止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂太快或以不受控制的方式分裂，稱(chēng)為腫瘤抑制基因。當(dāng)腫瘤抑制基因被刪除時(shí)，可能發(fā)生癌癥。研究人員在1號(hào)染色體缺失區(qū)域發(fā)現(xiàn)了幾種可能的腫瘤抑制基因。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤與1p36區(qū)域內(nèi)的缺失

血小板減少癥-缺乏橈骨綜合征：

1號(hào)染色體的1q21.1區(qū)域的缺失涉及大多數(shù)血小板減少癥 - 缺失半徑(TAR)綜合征。TAR綜合征的特征在于每個(gè)前臂中沒(méi)有稱(chēng)為橈骨的骨骼，并且血細(xì)胞(血小板)中涉及的血細(xì)胞短缺(缺乏)。

血小板減少癥-缺乏橈骨綜合征

參與TAR綜合征的1號(hào)染色體中的缺失從染色體的長(zhǎng)(q)臂消除了至少200,000個(gè)DNA構(gòu)建塊(200千堿基，或200kb)，包括稱(chēng)為RBM8A的基因。大多數(shù)患有TAR綜合征的人在1號(hào)染色體的一個(gè)拷貝中具有缺失，其刪除了RBM8A基因的一個(gè)拷貝，并且每個(gè)細(xì)胞中RBM8A基因的另一個(gè)拷貝中的突變。所述RBM8A基因提供了用于制備一種稱(chēng)為RNA結(jié)合基序蛋白8A蛋白的指令。據(jù)信該蛋白質(zhì)涉及許多涉及其他蛋白質(zhì)產(chǎn)生的重要細(xì)胞功能。

導(dǎo)致TAR綜合征的RBM8A基因突變降低了細(xì)胞中RNA結(jié)合基序蛋白8A的量。1號(hào)染色體上的缺失消除了每個(gè)細(xì)胞中RBM8A基因的一個(gè)拷貝和從其產(chǎn)生的RNA結(jié)合基序蛋白8A。RNA結(jié)合基序蛋白8A的總量減少被認(rèn)為在某些組織的發(fā)育中引起問(wèn)題，但是不知道它如何引起TAR綜合征的特定體征和癥狀。沒(méi)有報(bào)道個(gè)體在1號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝上都有缺失的病例，其中包括兩個(gè)拷貝的RBM8A基因; 研究表明，RNA結(jié)合基序蛋白8A的完全喪失與生命不相容。

研究人員有時(shí)將與TAR綜合征相關(guān)的1號(hào)染色體中的缺失稱(chēng)為200-kb缺失，以區(qū)別于另一種稱(chēng)為1q21.1微缺失的染色體異常(如上所述)。具有1q21.1微缺失的人在發(fā)生200-kb缺失的區(qū)域附近的1號(hào)染色體q21.1區(qū)域中缺失不同的較大的DNA區(qū)段。與1q21.1微缺失相關(guān)的染色體變化通常稱(chēng)為復(fù)發(fā)遠(yuǎn)端1.35-Mb缺失。

1號(hào)染色體結(jié)構(gòu)的變化與其他形式的癌癥和與癌癥相關(guān)的病癥有關(guān)。這些變化通常是體細(xì)胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細(xì)胞中。

已經(jīng)在腦和腎的腫瘤中鑒定了染色體的短(p)臂中的缺失。在一種稱(chēng)為骨髓增生異常綜合征的疾病中報(bào)道了染色體長(zhǎng)(q)臂的重復(fù)，這是一種血液和骨髓疾病?；加羞@種疾病的人的紅細(xì)胞數(shù)量較少(貧血)并且患白血病的風(fēng)險(xiǎn)增加。

其他癌癥：

1號(hào)染色體結(jié)構(gòu)的變化與其他形式的癌癥和與癌癥相關(guān)的病癥有關(guān)。這些變化通常是體細(xì)胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細(xì)胞中。

1號(hào)染色體異常會(huì)導(dǎo)致其他癌癥

已經(jīng)在腦和腎的腫瘤中鑒定了染色體的短(p)臂中的缺失。在一種稱(chēng)為骨髓增生異常綜合征的疾病中報(bào)道了染色體長(zhǎng)(q)臂的重復(fù)，這是一種血液和骨髓疾病。患有這種疾病的人的紅細(xì)胞數(shù)量較少(貧血)并且患白血病的風(fēng)險(xiǎn)增加。

其他染色體病癥：

1號(hào)染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可以具有多種效果，包括延遲生長(zhǎng)和發(fā)育，獨(dú)特的面部特征，出生缺陷和其他健康問(wèn)題。1號(hào)染色體的變化可能包括每個(gè)細(xì)胞中染色體的短(p)或長(zhǎng)(q)臂的額外片段(部分三體性1p或1q)，每個(gè)細(xì)胞中染色體短臂或長(zhǎng)臂的缺失片段(部分單體1p或1q)，或稱(chēng)為環(huán)1號(hào)染色體的環(huán)狀結(jié)構(gòu)。當(dāng)染色體在兩個(gè)位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)時(shí)，出現(xiàn)環(huán)狀染色體。