人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。1號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。1號染色體是最大的人類染色體，跨越大約2.49億個DNA構建塊(堿基對)，占細胞總DNA的約8%。

要知道染色體是否有問題需要做染色體檢查

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。1號染色體可能包含2,000到2,100個基因，這些基因提供制造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

1號染色體圖

1p36缺失綜合征：

是由1號染色體短(p)臂特定區域的遺傳物質缺失引起的。這種疾病的癥狀和體征包括智力殘疾，獨特的面部特征和幾種身體系統的結構異常。，可能與該地區多個基因的喪失有關。刪除的大小因受影響的個體而異。

1p36缺失綜合征會引起智力殘疾

1q21.1微缺失：

是染色體變化，其中在每個細胞中缺失1號染色體的一小段長(q)臂。最常見的是，受影響的個體在q21.1區域缺失大約135萬個DNA構建模塊(堿基對)，也寫為1.35兆堿基(Mb)。但是，刪除區域的確切大小會有所不同。來自該區域的多個基因的丟失可能導致與1q21.1微缺失相關的各種體征和癥狀。相關特征可包括延遲發育，智力殘疾，身體異常以及神經和精神問題; 然而，一些1q21.1微缺失的個體沒有明顯的體征或癥狀。

1q21.1微缺失有可能導致發育遲緩

1q21.1微復制：

是在每個細胞中1號染色體的兩個拷貝之一的位置q21.1處的復制(復制)遺傳物質區段。一些具有1q21.1微復制的人具有發育遲緩，智力殘疾或自閉癥譜系障礙的特征，其特征在于溝通和社交技能受損。受影響的個體也可能患有精神疾病，例如精神分裂癥，心臟畸形或其他神經或身體特征。其他具有1q21.1微復制的個體沒有確定的身體，智力或行為問題。

1q21.1微復制會引起溝通和社交技能受損

1q21.1微復制通常涉及在1q21.1微缺失中缺失的約135萬堿基對的相同區段(如上所述)。在其他情況下，個體在1號染色體的q21.1區域內具有更短或更長的重復區段。重復區段中的基因的額外拷貝可能導致在具有1q21.1微復制的一些個體中發生的體征和癥狀; 研究人員正在努力確定涉及哪些特定基因以及它們與這些特征的關系。由于一些具有1q21.1微復制的人沒有明顯的病癥特征，因此認為其他遺傳或環境因素與癥狀和體征的發展有關。

神經母細胞瘤：

1p36區域內的缺失也與另一種稱為神經母細胞瘤的病癥有關。神經母細胞瘤是一種由未成熟神經細胞(成神經細胞)組成的癌性腫瘤。這些缺失是體細胞突變，這意味著它們在人的一生中發生，并且僅存在于癌變的細胞中。大約25%的神經母細胞瘤患者缺失1p36.1-1p36.3，這與更嚴重的神經母細胞瘤有關。研究人員認為，缺失區域可能含有一種基因，可以阻止細胞生長和分裂太快或以不受控制的方式分裂，稱為腫瘤抑制基因。當腫瘤抑制基因被刪除時，可能發生癌癥。研究人員在1號染色體缺失區域發現了幾種可能的腫瘤抑制基因。

神經母細胞瘤與1p36區域內的缺失

血小板減少癥-缺乏橈骨綜合征：

1號染色體的1q21.1區域的缺失涉及大多數血小板減少癥 - 缺失半徑(TAR)綜合征。TAR綜合征的特征在于每個前臂中沒有稱為橈骨的骨骼，并且血細胞(血小板)中涉及的血細胞短缺(缺乏)。

血小板減少癥-缺乏橈骨綜合征

參與TAR綜合征的1號染色體中的缺失從染色體的長(q)臂消除了至少200,000個DNA構建塊(200千堿基，或200kb)，包括稱為RBM8A的基因。大多數患有TAR綜合征的人在1號染色體的一個拷貝中具有缺失，其刪除了RBM8A基因的一個拷貝，并且每個細胞中RBM8A基因的另一個拷貝中的突變。所述RBM8A基因提供了用于制備一種稱為RNA結合基序蛋白8A蛋白的指令。據信該蛋白質涉及許多涉及其他蛋白質產生的重要細胞功能。

導致TAR綜合征的RBM8A基因突變降低了細胞中RNA結合基序蛋白8A的量。1號染色體上的缺失消除了每個細胞中RBM8A基因的一個拷貝和從其產生的RNA結合基序蛋白8A。RNA結合基序蛋白8A的總量減少被認為在某些組織的發育中引起問題，但是不知道它如何引起TAR綜合征的特定體征和癥狀。沒有報道個體在1號染色體的兩個拷貝上都有缺失的病例，其中包括兩個拷貝的RBM8A基因; 研究表明，RNA結合基序蛋白8A的完全喪失與生命不相容。

研究人員有時將與TAR綜合征相關的1號染色體中的缺失稱為200-kb缺失，以區別于另一種稱為1q21.1微缺失的染色體異常(如上所述)。具有1q21.1微缺失的人在發生200-kb缺失的區域附近的1號染色體q21.1區域中缺失不同的較大的DNA區段。與1q21.1微缺失相關的染色體變化通常稱為復發遠端1.35-Mb缺失。

1號染色體結構的變化與其他形式的癌癥和與癌癥相關的病癥有關。這些變化通常是體細胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細胞中。

已經在腦和腎的腫瘤中鑒定了染色體的短(p)臂中的缺失。在一種稱為骨髓增生異常綜合征的疾病中報道了染色體長(q)臂的重復，這是一種血液和骨髓疾病。患有這種疾病的人的紅細胞數量較少(貧血)并且患白血病的風險增加。

其他癌癥：

1號染色體結構的變化與其他形式的癌癥和與癌癥相關的病癥有關。這些變化通常是體細胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細胞中。

1號染色體異常會導致其他癌癥

已經在腦和腎的腫瘤中鑒定了染色體的短(p)臂中的缺失。在一種稱為骨髓增生異常綜合征的疾病中報道了染色體長(q)臂的重復，這是一種血液和骨髓疾病。患有這種疾病的人的紅細胞數量較少(貧血)并且患白血病的風險增加。

其他染色體病癥：

1號染色體的數量或結構的其他變化可以具有多種效果，包括延遲生長和發育，獨特的面部特征，出生缺陷和其他健康問題。1號染色體的變化可能包括每個細胞中染色體的短(p)或長(q)臂的額外片段(部分三體性1p或1q)，每個細胞中染色體短臂或長臂的缺失片段(部分單體1p或1q)，或稱為環1號染色體的環狀結構。當染色體在兩個位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環狀結構時，出現環狀染色體。