Y染色體是決定生物個(gè)體性別的性染色體，其所含的SRY基因能夠出發(fā)睪丸的分化，決定了男性形狀，人類的y染色體大約含有6千萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，此種染色體出現(xiàn)異常，比如微缺失在臨床上表現(xiàn)為少精或者無(wú)精癥，是男性不育的主要遺傳因素。

y染色體中含有SRY基因能刺激睪丸的分化

相比于X染色體，Y染色體上存在的基因較少，并且其中多數(shù)分布在與X有同源關(guān)系的區(qū)段內(nèi)，但這些基因并無(wú)功能上的聯(lián)系，也無(wú)配對(duì)關(guān)系，故稱為全雄基因。

因此y染色體上基因所控制的形狀，通常只在雄性個(gè)體中出現(xiàn)，稱之為“限雄遺傳”，目前根據(jù)已知的信息，在人類y染色體短臂上有一個(gè)“睪丸決定”基因，它在決定男性形狀上起著非常重要的作用。

y染色體的重要作用就是決定性別的分化，其SRY基因可以在胚胎發(fā)育時(shí)期刺激細(xì)胞分化出睪丸，而睪丸產(chǎn)生雄性激素，刺激精索、精囊等男性生殖器官發(fā)育，產(chǎn)生的二氫睪丸酮刺激男性外生殖器的發(fā)育，米勒管抑制激素抑制輸卵管和子宮的發(fā)育。

y染色體異常的類型有很多種，比如缺失、重復(fù)等，不同類型的異常胎兒所表現(xiàn)出的癥狀不一，目前已經(jīng)知道的Y連鎖遺傳的性狀或遺傳病較少，大致分為外耳道多毛以及男性不育癥兩類。

一、外耳道多毛

遺傳方式為Y染色體連鎖遺傳，胎兒出生時(shí)外耳道即有絨毛狀褐色靄毛，青春期外耳道部位出現(xiàn)變長(zhǎng)的黑色硬毛，長(zhǎng)度為2～20mm，耳部未見其他遺傳性疾患或先天畸形。

外耳道多毛癥為Y連鎖遺傳

二、男性不育癥

絕大部分的男性不育癥是由生精功能障礙所引起的，臨床上表現(xiàn)為無(wú)精子癥或少精子癥，部分患者表現(xiàn)為Y染色體長(zhǎng)臂上的微小缺失，主要有以下6個(gè)方面：

出現(xiàn)y染色體缺失的情況一般不會(huì)影響正常生活，但如果有生育需求，那么需要借助試管嬰兒助孕，少精癥患者可接著睪丸穿刺取精，顯微取精等方式，可以保證正常生育。