染色體異常是怎么回事

驚！聰明爸媽居然會(huì)生出智障孩兒？原來是染色體異常惹的禍！相信大家在日常生活中都會(huì)或多或少見過一些智力遲鈍的孩子，他們反應(yīng)遲鈍或引不出進(jìn)食困難，患兒智力及精神發(fā)育明顯異常。但是他們的爸媽都是正常人啊？為什么會(huì)這樣？醫(yī)生給出的結(jié)果是染色體異常。那么染色體異常究竟是怎么回事呢？媽網(wǎng)百科馬上為大家來科普一下這方面的知識(shí)。

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

染色體異常的原因有很多，人們所處的環(huán)境，吃的、用的都會(huì)影響到染色體的異變，還有就是從父或母?jìng)鬟f而來，即由遺傳而來。另外自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

所以說，為了讓自己后代不受到染色體異常的影響，及早了解關(guān)于這方面的知識(shí)點(diǎn)非常重要。

染色體異常的原因

萬萬沒想到，天然輻射也會(huì)導(dǎo)致染色體異常！說到染色體異常這個(gè)詞語，可能很多人都不是很熟悉，其實(shí)這樣的病癥并不罕見，人群中每五百人就可能有一人是染色體異常，而且它的發(fā)生沒有性別的差異，男性和女性均可發(fā)生。那么為什么會(huì)有染色體異常呢？著急，接下來媽網(wǎng)百科就來給大家扒一扒染色體異常的原因。

1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會(huì)導(dǎo)致染色體異常。

2、化學(xué)因素：人們?cè)谌粘Ｉ钪薪佑|到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會(huì)通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會(huì)引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個(gè)月齡時(shí)，所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級(jí)卵母細(xì)胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期，此時(shí)染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對(duì)染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動(dòng)，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：父或母?jìng)鬟f而來，即由遺傳而來。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

染色體異常的癥狀

染色體是我們遺傳基因的重要載體，粑粑麻麻的遺傳物質(zhì)就是通過染色體遺傳給寶寶的，所以說如果染色體異常，那么寶寶的健康就得不到保障了，還真的是不能掉以輕心。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有沒有染色體異常呢？媽網(wǎng)百科馬上為大家來講解一下染色體異常的癥狀，想要一探究竟的你豈能錯(cuò)過下面的內(nèi)容呢？

1、Down綜合征：患兒出生時(shí)即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯，顱面部表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆，內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點(diǎn)，即布魯什菲爾德點(diǎn)，囟門明顯，閉合晚。

2、13三體綜合征：患兒表現(xiàn)為小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺缺失，耳位低，唇腭裂，毛細(xì)血管瘤，多指(趾)畸形，手指彎曲，足跟后凸，右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征：患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠(yuǎn)，內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthalfolds)，短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征：患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠(yuǎn)，內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。

5、Prader-Willi及Angelman綜合征：患兒表現(xiàn)為肌張力降低，腱反射消失，身材矮小，面容變形，生殖器明顯發(fā)育障礙，出生時(shí)可有關(guān)節(jié)彎曲等，1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia)，由于過度進(jìn)食變得肥胖。

染色體異常的危害

秒藏！染色體異常的三大危害知多少！或許大家會(huì)覺得染色體異常離自己很遙遠(yuǎn)，病并沒有太重視，其實(shí)這樣的病癥并不罕見，人群中每五百人就可能有一人是染色體異常，而且危害性是非常高的呢。不信，那就趕緊過來圍觀吧。

染色體異常最壞的影響就是讓出生的寶寶天生就帶有缺陷了，作為父母的哪個(gè)不心疼自己的寶貝呢？染色體異常給孩子帶來的危害，詳細(xì)請(qǐng)看下面：

危害一：唐氏癥候群

唐氏癥候群是染色體異常疾病的一種。其特征包括兩眼分得較開、外眼角往上揚(yáng)、內(nèi)眼角的皺褶較厚、嘴巴常開且舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋、雙手的小指頭向內(nèi)彎曲而且外表看來只有兩節(jié)。

危害二：愛德華氏癥

第18對(duì)染色體若有3個(gè)，稱為“愛德華氏癥”。外觀上最具特征的是手部：食指會(huì)疊在中指上，小指疊在無名指上。顏面部與心臟、腎臟的異常自不在話下。這些嬰兒出生時(shí)體重多半不足，90％的個(gè)案在周歲內(nèi)死亡，活過周歲的也多半是重度智障，所以一旦診斷確定，便不做任何積極的治療。

危害三：巴陶氏癥

當(dāng)?shù)?3對(duì)染色體出現(xiàn)3個(gè)，稱為“巴陶氏癥”。這些嬰兒有很嚴(yán)重的異常，包括唇裂與顎裂、前腦發(fā)育不良、先天性心臟病等，往往活不過周歲，即使活過周歲，也是重度智障，因此多半不考慮積極的治療。

雖然說如果出現(xiàn)了染色體異常是人力無法改變和治愈的，但我們卻可以通過人的社會(huì)生活習(xí)慣、營養(yǎng)以及環(huán)境毒素等措施，大大降低降低染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

染色體異常應(yīng)該怎么治療

染色體異常怎么破？盡早治療是關(guān)鍵！染色體異常是一種不分性別的病癥，男女都有可能會(huì)患有。染色體異常如果發(fā)生在男性身上，會(huì)導(dǎo)致男性出現(xiàn)少精無精的情況，那發(fā)生女性身上就會(huì)影響胎兒的穩(wěn)定，造成流產(chǎn)，因此男女朋友都不容忽視。那么染色體異常可以怎么治療呢？且聽媽網(wǎng)百科的建議。

染色體異常的治愈是很困難的，只能防微杜漸，提前預(yù)防。因此，推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等預(yù)防方法是很必要的，如果有生出患兒的危險(xiǎn)，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細(xì)胞治療、替代治療也正發(fā)展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復(fù)訓(xùn)練。