為什么三代試管嬰兒成功率更高？
試管嬰兒的成功率是患者最關(guān)心的數(shù)據(jù)，隨著輔助生殖技術(shù)的深入發(fā)展,學(xué)者發(fā)現(xiàn)試管嬰兒的胚胎有50%～57%的概率會(huì)出現(xiàn)染色體異常!而且其出現(xiàn)概率隨女方年齡增加而增加，大部分的胚胎早期流產(chǎn)或無法著床的原因，是因?yàn)榕咛コ霈F(xiàn)非整倍體的染色體異常。如果移植了染色體異常的胚胎，更嚴(yán)重的還有可能會(huì)導(dǎo)致生育畸形胎兒，例如多一條21號(hào)染色體將發(fā)生先天愚型。
因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步，近年來，第三代試管嬰兒PGD/PGS技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，PGD/PGS都是對(duì)實(shí)驗(yàn)室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術(shù)，目前我國(guó)已經(jīng)利用PGD/PGS技術(shù)成功移植健康胚胎，讓很多有單基因遺傳病或高齡、反復(fù)流產(chǎn)的準(zhǔn)媽媽擁有了健康的寶寶。
PGS和PGD
PGS和PGD都是用于篩查移植前胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學(xué)篩查，PGD則是基因診斷。
PGS是遺傳學(xué)篩查，其針對(duì)胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進(jìn)行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，一般常見的情況是會(huì)在第5、6個(gè)月停育流產(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，未來生育出來的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問題。因而PGS對(duì)于高齡、反復(fù)流產(chǎn)等孕婦是非常有價(jià)值的一項(xiàng)技術(shù)。
PGD是基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前我國(guó)植入前遺傳診斷能診斷一些單基因遺傳病，比如遺傳性耳聾、多囊腎等疾病。如果父母患有這種單基因遺傳病，則極其可能把這種疾病遺傳給下一代。這種檢測(cè)的進(jìn)行方式與 PGS 相同，但實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的不是染色體，而是特定的致病突變基因。通過PGD技術(shù)可以判斷出哪些屬于正常胚胎，這樣就能避免單基因病的遺傳，生出健康的寶寶。
PGS和PGD的主要區(qū)別
PGS與PGD的區(qū)別主要是目標(biāo)人群和檢測(cè)內(nèi)容上有差別。PGD是針對(duì)那些已知遺傳致病因素的小眾人群，其目的是阻斷相關(guān)遺傳病在家系內(nèi)的進(jìn)一步傳遞，檢測(cè)對(duì)象是患者和家族中的攜帶者，檢測(cè)內(nèi)容為各種已知的染色體病和各種單基因遺傳病，而且通常因每個(gè)人不同的遺傳疾病而采用不同的檢測(cè)方法和策略。
而PGS針對(duì)的目標(biāo)人群較廣，包括高齡不孕不育、IVF反復(fù)失敗和復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者等，其篩查內(nèi)容不針對(duì)于特定致病遺傳因素，通常以篩查染色體非整倍體為主，其目的是提高試管嬰兒的整體成功率。未來也可以對(duì)高危人群做單基因病和攜帶者的篩查。
