填補國際空白！全球首例阻斷腎癆12型單基因遺傳病的第三代試管嬰兒在十堰誕生

楚天都市報5月24日訊（記者關(guān)前裕 通訊員陳勇 陳娟 鄭楨楨）記者今天從十堰市人民醫(yī)院獲悉，世界首個被成功阻斷腎癆12型單基因遺傳病的三代試管嬰兒日前在該院誕生。5月20日，這項科技成果經(jīng)湖北省科技信息研究院查新檢索中心認定，確定屬全球首例。這意味著，像腎癆12型等基因突變的單基因遺傳病可被阻斷向后代傳播。

十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心鄧鍇博士

與寶寶合影

昨日上午，(+V:haoivf)記者在十堰市人民醫(yī)院見到這個健康嬰兒的父母卜姓夫婦時，他們激動地說：“感謝醫(yī)護人員，讓我們有了一個健康的孩子，一家人又有了希望！”

4月3日，他們的第三個孩子在十堰市人民醫(yī)院出生。回首漫漫求子路，卜姓夫婦歷經(jīng)坎坷。第一個孩子，5歲發(fā)現(xiàn)腎功能衰竭，治療4個月后離世；第二個孩子，5歲又發(fā)生腎功能衰竭，現(xiàn)在靠血液透析維持生命。

2017年，第二個孩子發(fā)病時，卜女士和丈夫帶著孩子接受了基因檢測，發(fā)現(xiàn)這個孩子TTC21B基因發(fā)生了兩個致病性突變，其中(+V:haoivf)一個突變來源于孩子母親，另一個突變來源于孩子父親。隨后，他們接受了十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心鄧鍇博士的遺傳咨詢。

患者帶寶寶找鄧鍇博士做出生后遺傳學(xué)驗證

鄧鍇博士介紹，TTC21B基因突變引起的腎癆12型是一種極為罕見的遺傳病，通常為常染色體隱性遺傳，目前尚無藥物可治。鄧鍇經(jīng)過分析認為，這對夫婦生育后代的疾病再發(fā)風(fēng)險為25%，他們可通過第三代試管嬰兒技術(shù)來獲得一個健康的后代。

經(jīng)過詳細的遺傳咨詢后，卜女士夫婦決定在十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心行第三代試管嬰兒助孕。該中心主任張(+V:haoivf)昌軍教授帶領(lǐng)團隊經(jīng)討論后，決定對患者胚胎進行染色體和基因檢測，然后再將無該疾病的胚胎植入子宮妊娠，孕育健康的寶寶。

患者一家與十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)務(wù)人員合影

最終，卜女士獲得了4個囊胚，活檢后進行遺傳學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)，只有1個囊胚沒有攜帶致病突變，符合移植要求，理論上該胚胎形成的胎兒將不會發(fā)病。醫(yī)生將其植入卜女士的子宮并成功受孕。

十月懷胎，一朝分娩。今年4月3日，卜女士順利產(chǎn)下一名體重4.3千克的男嬰，滿月后經(jīng)過遺傳學(xué)驗證，結(jié)果與胚胎檢測結(jié)果一致。

十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心團隊

張昌軍教授告訴記者，這項科技成果是經(jīng)湖北省科技信息研究院查新檢索中心（國家發(fā)明獎項目查新單位）科技查新檢索后，確定屬全球首例，填補了國際空白。這一成果集聚了十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心20多年來積累的多項最前沿的精準醫(yī)學(xué)技術(shù)，能夠很好地為全國乃至全球不孕不育或有遺傳問題的夫婦提供技術(shù)服務(wù)。