三代試管怎么解決染色體易位問題

01 什么是染色體平衡易位?

人類有23對（46條）染色體，染色體的數量、結構是相對恒定的，不能隨便多一點或少一點，否則就會出變化。

而當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位，有可能降低后代生育率。

這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”，染色體總數未變，所含基因并未缺少。

所以一般染色體平衡易位患者不會表現出不正常的癥狀，外貌、智力(+Q:914935817)都是正常的，發育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。

02染色體平衡易位對生育的影響

平衡易位的染(+Q:914935817)色體本身對個體不造成損害，但是這些染色體的結構與正常染色體不同，當平衡易位攜帶者與正常人生育時，后代將從父母雙方各自得到一條染色體，就有可能獲得一條異常的染色體，造成某一易位節段的增多或者減少，破壞了遺傳物質的平衡，這樣的胎兒容易發生自然流產，甚至造成出生缺陷。

03染色體平衡易位攜帶者需做的檢查

在懷孕期間通過羊水或絨毛等手段進行胎兒染色體核型分析，以及早明確胎兒染色體是否正常。

一般而言，如果胎兒能夠正常發育到孕中期，多數染色體都是正常的；而如果早期即有流產征象，往往預示胎兒染色體可能有問題，這時候盲目保胎是不可取的。

由于平衡易位有造成斷裂點附近微缺失微重復的可能，所以在有條件的情況下建議不但要做羊水染色體檢查，還要做羊水基因芯片檢查。

04第三代試管對平衡易位的幫助

染色體的異常是無法治療的，第三代試管嬰兒卻有希望避免遺傳給下一代。第三代試管嬰兒技術是一種早期的產前診斷方法，在胚胎植入子宮前，對胚胎的遺傳物質進行分析，判斷其是否存在特定遺傳異常，把染色(+Q:914935817)體有問題的胚胎挑選出來，往女性體內植入健康的胚胎。

除需要23對染色體進行全面評估，還需要對易位進行分析，對于如何區分染色體易位胚胎與完全正常胚胎，整個試管嬰兒流程需要很重要的三步：

1. 對夫妻中攜帶者做染色體平衡易位檢測—斷點檢測。
2. 在不孕夫妻通過試管嬰兒技術培制出胚胎，先對全部胚胎做PGS篩查，染色體易位攜帶者由于減數分裂的異常易形成部分三體或者單體胚胎，從而導致發生早期流產、胎兒畸形甚至不育。
3. 對剩余胚胎再做植入前遺傳學診斷，對這些胚胎剩下的DNA(+Q:914935817)利用之前獲得的(父母方攜帶者)染色體斷點信息進行進一步分析，如果是完全正常的胚胎，便不會含有染色體斷裂位點;反之，如果檢測到有斷點，就可以確認這枚胚胎是染色體易位攜帶胚胎了。為了減少后代的痛苦，會優先移植完全正常的胚胎。

染色體平衡易位的女性如果接受第三代試管嬰兒手術，就能夠挑選出染色體正常、沒有攜帶平衡易位基因的胚胎，從而確保她們可以生出一個健康的寶寶。

因此利用第三代試管嬰兒技術助孕，對于解決染色體平衡易位問題是比較有效的方法。