做試管反復種植失敗要選擇第三代試管嗎
當今社會,越來越多的家庭飽受不孕不育的困擾,為了能夠孕育一個孩子,想盡了各種辦法。試管嬰兒作為距今為止最先進的輔助生殖技術,就成為了很多家庭的希望。有很多患者通過試管助孕技術成功抱上了寶寶,可是也有不少患者反復進行了多次試管助孕,胚胎評分也不錯,但就是種植失敗。這讓患者和醫生都大傷腦筋。
反復種植失敗(RIF)是指在40歲以下進行3次以上優質胚胎移植或累計移植超過4枚優質胚胎,均未能成功受孕的患者。在胚胎移植時,胚胎和子宮內膜是種植能否成功的關鍵因素,二者的關系就好像"種子"和"土壤"。事實上,外觀漂亮的并不一定就是優良種子,很可能是徒有其表而已,那么怎樣才能挑選出真正優質的胚胎呢?于是,第三代試管嬰兒:胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)就作為辨別胚胎真正質量的重要工具應運而生,篩查胚胎的非整倍體(PGT-A),被當作RIF胚胎挑選的工具被應用于臨床。
PGT-A能解決RIF的哪些遺傳問題呢?
1、被遺漏的父母源性染色體小片段易位
越來越多的對流產絨毛和胚胎細胞的遺傳學診斷結果顯示,一些父母源性的染色體小片段平衡易位是造成反復的妊娠丟失和種植失敗的重要因素,而常規的染色體G顯帶核型檢查不易發現。因此對RIF患者,可以通過對胚胎或囊胚的遺傳學篩查,反推和發現原先不易診斷的親源性的染色體重排異常,以證實部分RIF的發生原因。
2、非整倍體胚胎
一對夫婦每個月有25%的機會自然懷孕,其中<50%的胚胎能夠發育到足月,IVF胚胎中僅約有50%的染色體正常。高齡婦女約60%的胚胎為非整倍體,造成40%的自然流產率。年齡超過45歲時,胚胎的非整倍體率超過90%。研究表明,對RIF患者進行PGT-A檢測后,其臨床妊娠率可達到非RIF患者相近的水平(分別為68.3%和70.5%),而未進行PGT-A的RIF患者的臨床妊娠率僅為21.2%。因此在國際共識和指南中,RIF作為進行PGT-A的指證之一。
3、精子的染色體體異常
研究發現,嚴重少弱精男性精子染色體非整倍體的比例升高,目前還缺少精子非整倍體引發RIF的隨機對照研究和回顧性分析,但是國內外指南已經將嚴重的少弱畸精子癥列為PGT-A的指證。
4、非整倍體嵌合型胚胎
嵌合型胚胎是指同一胚胎含有2種及以上的細胞核型,國際PGD協會(PGDIS)的推薦界值是具有20%~80%非整倍體細胞的胚胎。在PGS的測序檢測結果中,<20%非整倍體細胞被判定為正常整倍體胚胎,>80%非整倍體細胞被判定為異常非整倍體胚胎。通常認為人類嵌合型胚胎比例約30%,在不同年齡段類似。臨床結果顯示嵌合型胚胎移植后可生育正常后代,卵裂期嵌合型胚胎有很大的機會在繼續培養過程中通過自我修復得以糾正。
5、染色體多態性變異
近期的研究分析發現,在不孕癥人群中一些染色體多態性變異的發生率增加,并伴隨輔助生殖技術的妊娠率降低,提示這些變異可能與胚胎發育和著床有關。
6、RIF做PGS的咨詢
目前對于RIF的不孕夫婦,排除了其它一些顯在的因素,在充分知情同意的情況下,可以進行PGT-A的咨詢。對輔助生殖技術的并發癥、PGT-A技術的局限性、嵌合型胚胎發生的比例和選擇、精子非整倍體的可能、父母源性染色體潛在的缺陷、其它不明原因種植失敗的原因等問題,需詳細地解釋和說明。
第三代試管嬰兒技術的優勢
對囊胚進行全基因篩查,可以清楚地知道植入前囊胚染色體的狀況,除此之外,還可以對囊胚可能攜帶的125種遺傳性疾病的進行精準的診斷,剔除有遺傳基因問題的囊胚,挑選出健康的囊胚植入母體,從而實現優生優育。
第三代試管嬰兒必須要把胚胎在體外培養5天形成囊胚,還需要吸取胚胎里面的細胞進行活檢,去篩選疾病與性別,在這個過程中,胚胎的折損率是很高的,所以需要活力更好,更優質的胚胎進行培養。因此,第三代試管技術的臨床應用使得囊胚在著床率、安全性、優生方面、性別選擇方面有了很大的技術保障。
總結:對于反復種植失敗的患者,選擇第三代試管嬰兒,有利于提高試管嬰兒的成功率,如有需要,可以根據自己的實際情況和生殖醫生多溝通,排除不利因素,以達到成功受孕的目的。