染色體數(shù)目異常遺傳病種類盤點(diǎn)，如有發(fā)現(xiàn)先咨詢?cè)賯湓?/a>

想必大家都是知道的，人類一共是有23對(duì)染色體，每條染色體上的一段DNA就是一個(gè)基因，大約有50000到100000個(gè)基因分布在23對(duì)染色體上，而且每一個(gè)基因都是很重要的，如果說基因存在了異常，那么就會(huì)出現(xiàn)染色體異常，從而就會(huì)出現(xiàn)遺傳、不育不育、流產(chǎn)、死胎等情況，而染色體數(shù)目異常遺傳病大概有3類，如果有想了解的話可以看下面的詳細(xì)分析。

染色體數(shù)目異常遺傳病

現(xiàn)目前13三體綜合征、18-三體綜合征、21三體綜合征就是常見也是染色體數(shù)目異常遺傳病，而主要就是因?yàn)槿旧w數(shù)目異常、形態(tài)結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的，也是很多疾病的統(tǒng)稱。

• 13三體綜合征：又稱帕陶氏綜合征，是由于體細(xì)胞的基因組額外多出一條13號(hào)染色體所引起，在活產(chǎn)生兒中的發(fā)病率為1/10000，女性明顯多于男性。存在多種先天異常，導(dǎo)致嚴(yán)重的生理和智力損傷，且出生后死亡率較高，嚴(yán)重的出生缺陷使得少數(shù)患兒能夠活到1歲，90%患兒1歲前死亡；
• 18-三體綜合征：18三體綜合征又稱愛德華綜合征，是由于基因組多出一條18號(hào)染色體所致，活產(chǎn)生兒發(fā)生率約為1/6000，男女比例為1：3。是一種嚴(yán)重的畸形，出生后不久死亡。其發(fā)生的主要機(jī)理是生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過程中18號(hào)染色體不分離；
• 21三體綜合征：又叫做唐氏綜合征（Down綜合征），是因?yàn)樘涸谀阁w內(nèi)受孕時(shí)，染色體上多了一條21號(hào)染色體所致，是一種先天性疾病。這類患兒多數(shù)會(huì)在妊娠早期流產(chǎn)，但大約40%的患兒可以出生。由于患兒出生后智力明顯低于正常，所以又稱為先天愚型。

不管是是那種染色體數(shù)目異常遺傳病，都是需要引起重視的，因?yàn)樗麄兌际菚?huì)到這一遺傳、自發(fā)性流產(chǎn)、死胎等情況的，還是導(dǎo)致男女不孕癥、先天性心臟病、智力發(fā)育不全等。所以很多時(shí)候?qū)τ谟袀湓行枨蟮姆蚱蓿欢ㄒ鲈星皺z查，這樣可以進(jìn)行預(yù)防，當(dāng)然，如果沒有做，那么后期的產(chǎn)檢就尤為重要了，通過一些治療方法也可以避免染色體畸形的孩子出生。

姐妹經(jīng)驗(yàn)交流

對(duì)于染色體異常導(dǎo)致的遺傳病是很多的，而對(duì)于帶有遺傳病的患者，在懷孕的時(shí)候需要注意的方面就是比較多的，下面就分享幾位姐妹的真實(shí)經(jīng)歷，大家可以看一看。

染色體異常需要引起重視，隊(duì)友有備孕需求的建議做孕前檢查，如果能治療就像治療，在醫(yī)生的安排下進(jìn)行受孕。如果不能也可以考慮三代試管嬰兒助孕，從而可以降低遺傳的風(fēng)險(xiǎn)，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。