做三代試管,還要做羊水穿刺嗎

(+V:haoivf88)有一部分行PGD/PGS（第三代試管）懷孕后的準媽媽都會有疑惑，為什么我明明是經過胚胎檢測，選擇最好的胚胎進行移植了，還要做羊水穿刺呢？而且羊水穿刺也有風險，我好不容易懷孕，能不能不做？或者用無創DNA產前檢測（NIPT）來代替呢？

其實，做羊水穿刺并不像每個人想的那么可怕，而且風險也很低。不過作為一種侵入性檢查還是會讓很多寶媽從心里感到畏懼，尤其是一些年紀較大的試管媽媽，所以很多人都選擇了無創產前檢測。

不過，對于三代試管孕婦，醫生通常建議做羊水穿刺，而不要采用無創DNA。

也(+V:haoivf88)許你又要懷疑了，明明抽血比抽血更安全，為什么要推薦做羊水穿刺？

無創性產前檢查，簡稱NIPT，是一種利用新一代高通量測序技術檢測胎兒染色體異常的產前篩查技術。

取孕12-24周的孕婦外周血，取母外周血血漿中游離DNA片段測序即可，以21-三體、18三體和13-三體、13-三體、生物信息分析為基礎，計算胎兒發生染色體非整倍體的危險。其它染色體的異倍體和染色體的缺失/重復也有可能被提示。

但這種技術具有篩查性，如果檢測具有高風險，則仍需考慮后續產前診斷。

另外，目前NIPT還無法發現染色體之間的平衡異常，如Robertson易位；(+V:haoivf88)無法檢測由基因異常引起的遺傳疾病。

孕期診斷是指在胎兒出生之前對胎兒是否存在某種遺傳性或先天性疾病進行診斷，對預防和控制新生兒的發病率具有重要的臨床意義。

當前應用于子宮內產前診斷的方法主要有3種：孕早期的絨毛穿刺，孕中期羊水穿刺，孕中晚期取臍靜脈穿刺。

該技術已成熟，準確率99%，不足之處是這些取材技術均有創，胎兒有0.5-1%的墮胎風險和0.5-1%的風險，而且如果進行核型分析，需要通過細胞培養，存在培養失敗的可能性。

因此，臨床上主要用于高危人群(高齡，(+V:haoivf88)血清學篩查陽性，無創篩檢提示高風險，PGT基因病PGT或PGT輔助懷孕孕婦染色體異常)。

天然妊娠的高危人群，用羊水穿刺的產前診斷技術好理解，為什么要經過三代試管，還要做羊水穿刺的產前診斷？

它實際上是一個雙重保險。

三代試管是針對胚胎著床前胚胎中相應的染色體異常或已知致病基因突變所做的排除遺傳檢測，它是一種全新的技術，并且只有微量胚胎細胞(平均為3-5個細胞)用于檢測，將來會被發現發育為胎盤的滋養層細胞，而不是單個的胎盤細胞，可能具有嵌合現象，本研究的結果不能保證100%的準確度，國際報道存在誤診。盡管誤診非常少見，但是試管嬰兒是寶貴兒，即使是極低比例的誤診，也要排除。

所以，國際和國內行業規范的操作流程，都要求做產前診斷再檢查把關。

出生前診斷時，羊水穿刺雖然具有創傷性，但與絨毛穿刺、臍靜脈穿刺相比，自然流產的風險最低，技術最為成熟。

所以，對于三代試管嬰兒，醫生還是建議孕婦用羊水來做產前診斷。

它是防止三代試管誤診的最后保證。