做三代試管,還要做羊水穿刺嗎
(+V:haoivf)有一部分行PGD/PGS（第三代試管）懷孕后的準(zhǔn)媽媽都會有疑惑，為什么我明明是經(jīng)過胚胎檢測，選擇最好的胚胎進行移植了，還要做羊水穿刺呢？而且羊水穿刺也有風(fēng)險，我好不容易懷孕，能不能不做？或者用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）來代替呢？
其實，做羊水穿刺并不像每個人想的那么可怕，而且風(fēng)險也很低。不過作為一種侵入性檢查還是會讓很多寶媽從心里感到畏懼，尤其是一些年紀(jì)較大的試管媽媽，所以很多人都選擇了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。
不過，對于三代試管孕婦，醫(yī)生通常建議做羊水穿刺，而不要采用無創(chuàng)DNA。
也(+V:haoivf)許你又要懷疑了，明明抽血比抽血更安全，為什么要推薦做羊水穿刺？
無創(chuàng)性產(chǎn)前檢查，簡稱NIPT，是一種利用新一代高通量測序技術(shù)檢測胎兒染色體異常的產(chǎn)前篩查技術(shù)。
取孕12-24周的孕婦外周血，取母外周血血漿中游離DNA片段測序即可，以21-三體、18三體和13-三體、13-三體、生物信息分析為基礎(chǔ)，計算胎兒發(fā)生染色體非整倍體的危險。其它染色體的異倍體和染色體的缺失/重復(fù)也有可能被提示。
但這種技術(shù)具有篩查性，如果檢測具有高風(fēng)險，則仍需考慮后續(xù)產(chǎn)前診斷。
另外，目前NIPT還無法發(fā)現(xiàn)染色體之間的平衡異常，如Robertson易位；(+V:haoivf)無法檢測由基因異常引起的遺傳疾病。
孕期診斷是指在胎兒出生之前對胎兒是否存在某種遺傳性或先天性疾病進行診斷，對預(yù)防和控制新生兒的發(fā)病率具有重要的臨床意義。
當(dāng)前應(yīng)用于子宮內(nèi)產(chǎn)前診斷的方法主要有3種：孕早期的絨毛穿刺，孕中期羊水穿刺，孕中晚期取臍靜脈穿刺。
該技術(shù)已成熟，準(zhǔn)確率99%，不足之處是這些取材技術(shù)均有創(chuàng)，胎兒有0.5-1%的墮胎風(fēng)險和0.5-1%的風(fēng)險，而且如果進行核型分析，需要通過細胞培養(yǎng)，存在培養(yǎng)失敗的可能性。
因此，臨床上主要用于高危人群(高齡，(+V:haoivf)血清學(xué)篩查陽性，無創(chuàng)篩檢提示高風(fēng)險，PGT基因病PGT或PGT輔助懷孕孕婦染色體異常)。
天然妊娠的高危人群，用羊水穿刺的產(chǎn)前診斷技術(shù)好理解，為什么要經(jīng)過三代試管，還要做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷？
它實際上是一個雙重保險。
三代試管是針對胚胎著床前胚胎中相應(yīng)的染色體異常或已知致病基因突變所做的排除遺傳檢測，它是一種全新的技術(shù)，并且只有微量胚胎細胞(平均為3-5個細胞)用于檢測，將來會被發(fā)現(xiàn)發(fā)育為胎盤的滋養(yǎng)層細胞，而不是單個的胎盤細胞，可能具有嵌合現(xiàn)象，本研究的結(jié)果不能保證100%的準(zhǔn)確度，國際報道存在誤診。盡管誤診非常少見，但是試管嬰兒是寶貴兒，即使是極低比例的誤診，也要排除。
所以，國際和國內(nèi)行業(yè)規(guī)范的操作流程，都要求做產(chǎn)前診斷再檢查把關(guān)。
出生前診斷時，羊水穿刺雖然具有創(chuàng)傷性，但與絨毛穿刺、臍靜脈穿刺相比，自然流產(chǎn)的風(fēng)險最低，技術(shù)最為成熟。
所以，對于三代試管嬰兒，醫(yī)生還是建議孕婦用羊水來做產(chǎn)前診斷。
它是防止三代試管誤診的最后保證。
