教你看懂染色體核型分析報告

染色體檢查是試管嬰兒進周前的必做檢查項目，然而很多夫妻拿到醫院給的報告后一頭霧水。

看不懂？

沒關系，今天小編就來教教大家怎么看染色體檢查報告。

事實上，要完全理解這個報告的內容需要掌握大量的專業醫學知識，但對我們普通人而言，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結果。為了方便理解，我們將染色體核型結果分為三種類型：

1.正常染色體核型

正常男性染色體核型：46，XY

正常女性染色體核型：46，XX

如果你的報告上染色體核型結果顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，則說明你的染色體無異常。

2.染色體多態性改變

染色體多態性是指正常人群中可見到的同源染色體形態或著色方面的變異。這種變異不導致生物功能異常，不產生遺傳物質的增加、減少 或功能異常。因此臨床上普遍認為，染色體多態性改變屬于正常變異，它們對個人健康無害，也不會影響生育后代。

臨床上，染色體多態性結果有多種形式：

46, XY, Yqh+：指的是Y染色體長臂異染色質區長度的增減；

46, XX，ps+/-、pstk+/-、cenh+/-：指的是隨體、隨體柄或次縊痕區域長度的增減，常見于13、14、15、21、22 號染色體；

46, XY, inv(9)（p12q13）：指的是9號染色體臂短臂1區2帶和長臂1區3帶發生的臂間倒位；

46, XY, qh+：指的是長臂異染色質區增加，常見于1，9，16 號染色體。

3.異常染色體

異常染色體包括數目異常和結構異常。

染色體數目異常又分為整倍體改變和非整倍體改變兩種。

整倍體改變：染色體數目以染色體組為單位的增減，就是整倍體改變，如單倍體、三倍體、四倍體等，三倍體以上的稱為多倍體。就人類來說，全身性三倍體是致死的，也就是說三倍體的胎兒最終都會流產。能存活下來的都是二倍體與三倍體的嵌合體，但這些個體往往會出現智力低下、并指、半側肥大或萎縮等發育異常。

非整倍體改變：染色體數目不是23的整數倍時，就是非整倍性改變，如唐氏綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、克氏綜合征（47，XXY）、Turner綜合征（45，X）等，都屬于這類改變。

染色體結構異常主要包括染色體缺失、重復、倒位、易位等，如-46,X,i（X)（q10）；46,XY,t（12；13)(p13；q21)；46,XY,inv(3）（q21q26)和45,XX,rob(14;21)(q10;q10)等。

臨床上，不管是染色體數目異常還是結構異常，都會影響自身和后代健康，具體表現有：

1.自然流產：當夫妻一方或雙方染色體結構和數目異常時，可能造成孕婦自然流產。臨床數據顯示，染色體異常占全部自然流產原因的60%。

2.出生缺陷：當夫妻一方或雙方染色體異常時，可能會將致病基因遺傳給胎兒，從而導致胎兒畸形。部分染色體異常的胎兒，出生后可能會出現生長發育遲緩、智力低下和特征性異常體征等，還有些會表現出青春期后性征和生育能力異常的特點。

3.攜帶者：當夫妻一方或雙方染色體異常時，可能會將致病基因遺傳給胎兒，但胎兒不發病，這種稱之為攜帶者。通常攜帶者外形上與正常人無異，但他們婚后會有較高的流產、死胎率和新生兒死亡率，并可能生育各種畸形兒。

因此，當染色體核型結果異常時，一定要引起重視，去醫院不孕門診或者遺傳咨詢門診進行優生咨詢，必要時做第三代試管嬰兒來避免遺傳疾病的發生。