第三代試管嬰兒篩查排除染色體遺傳病!

　　(+Q:914935817)孩子是夫妻愛(ài)情的結(jié)晶，是奮斗的源動(dòng)力，是家庭故事的延續(xù)。很多患有染色體遺傳病的夫妻要不選擇不育，要不只能冒著高風(fēng)險(xiǎn)生下可能患病的下一代，自此遺憾一生。

　　常染色體遺傳病都有哪些？

　　1、常染色體(+Q:914935817)顯性遺傳病：致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)者有Marfan綜合征、Ehlers－Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、(+Q:914935817)家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。

　　2、常染色體隱性遺傳病：致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕?a href="/">(+Q:914935817)及半乳糖血癥等。

　　3、性連鎖遺傳病：以隱性遺傳病為多見(jiàn)。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。

　　男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見(jiàn)的疾病有血友病A、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良），紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。

　　X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。

　　Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見(jiàn)。

　　不想讓染色體遺傳病影響下一代該怎么辦？

　　第三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展為遺傳病家族生出健康寶寶提供了有力保障，在胚胎移植前，進(jìn)行染色體和遺傳學(xué)疾病的篩查（即PGS與PGD），從源頭上保障優(yōu)生優(yōu)育。第三代試管嬰兒包含兩個(gè)概念PGS與PGD，這兩種技術(shù)都可以直接篩除有問(wèn)題的胚胎，挑選健康的胚胎植入子宮，獲得正常的妊娠，降低遺傳病的發(fā)生幾率。