wagr綜合征是一種累及許多身體部位和器官的疾病，以其典型癥狀的英語(yǔ)首字母聯(lián)合而得名：即腎母細(xì)胞瘤，無(wú)虹膜癥，泌尿生殖系統(tǒng)功能異常，智力發(fā)育障礙。此癥患者有45%到60%的可能性會(huì)在體內(nèi)生長(zhǎng)有腎母細(xì)胞腫瘤，那是一種較為罕見(jiàn)的腎癌。此類(lèi)癌癥的好發(fā)人群是兒童，但也有部分成人患者。大部分wagr綜合征患者會(huì)并發(fā)無(wú)虹膜癥，即眼球內(nèi)有色彩的組織缺失了。這會(huì)使視覺(jué)敏銳度降低，具有畏光癥的癥狀。

WAGR綜合癥遺傳咨詢(xún)

一般說(shuō)來(lái)，無(wú)虹膜現(xiàn)象是WAGR綜合癥患者最易被察覺(jué)的異常體征，此病患者還可能有其他的視障類(lèi)型，如：白內(nèi)障，眼壓升高，自發(fā)的眼球移動(dòng)等。另外，WAGR綜合癥男性患者比女性患者更易出現(xiàn)泌尿生殖系統(tǒng)的功能異常。此病男性患者中最常見(jiàn)的泌尿生殖系統(tǒng)遺傳型并發(fā)癥是隱睪癥。

女性患者卵巢通常無(wú)法正常發(fā)揮生理學(xué)上的功能，而且條紋性腺發(fā)育不全。另外女性患者往往會(huì)有雙角子宮，這會(huì)使她們難以妊娠。WAGR綜合癥的另一個(gè)常見(jiàn)癥狀是智力發(fā)育障礙。患者通常出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難，無(wú)法合理或正確地處理外部信息。另外一些WAGR綜合癥患者可能會(huì)并發(fā)心理或精神科的一系列疾病，包括：抑郁，焦慮，缺陷多動(dòng)障礙(ADHD)，強(qiáng)迫性神經(jīng)失調(diào)(OCD)，以及影響社交功能的自閉癥等。

WAGR綜合癥還可能出現(xiàn)白內(nèi)障

WAGR綜合癥的其他可能的癥狀包括：小兒肥胖，胰腺炎和腎功能衰竭等。如果WAGR綜合癥患者并發(fā)小兒肥胖癥，那么此類(lèi)病例又被稱(chēng)為WAGRO綜合癥。

WAGR綜合癥的患病率為50萬(wàn)到100萬(wàn)分之一。統(tǒng)計(jì)資料顯示，三分之一的無(wú)虹膜癥患者事實(shí)上就兼患WAGR綜合癥。大約每1000位腎母細(xì)胞瘤患者中就有7位的原發(fā)病就是WAGR綜合癥。

WAGR綜合癥是由11號(hào)染色體短臂上的基因缺失而誘發(fā)的。缺失的基因數(shù)量不同，患者的癥狀輕重亦不同。WAGR綜合癥患者的癥狀與11號(hào)染色體短臂上多基因缺失的癥狀較為類(lèi)似。該病通常被認(rèn)為屬于一種傳染性基因缺失綜合癥，因?yàn)樗怯捎诙嘀晃恢门R近的基因缺失而誘發(fā)的。

WAGR綜合癥由11號(hào)染色體短臂基因缺失引起

出現(xiàn)此病典型癥狀的患者體內(nèi)往往缺失PAX6和WT1基因。因?yàn)镻AX6基因的突變會(huì)影響眼球發(fā)育，研究結(jié)果表明：體內(nèi)缺失PAX6基因會(huì)使患者出現(xiàn)WAGR綜合癥特有的典型眼部癥狀。此外，缺失PAX6基因還可能會(huì)影響患者腦部發(fā)育。而腎母細(xì)胞瘤和泌尿生殖系統(tǒng)先天性功能異常通常就是由于WT1基因缺失而導(dǎo)致的，因此，WT1基因的缺失很可能就是使患者出現(xiàn)WAGR綜合癥許多典型癥狀的主要原因。

WAGRO綜合癥患者體內(nèi)的11號(hào)染色體上會(huì)缺失一種名為 BDNF的基因。此基因位于神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)，屬于顯性基因，對(duì)于機(jī)體腦細(xì)胞的生長(zhǎng)與分裂起著重要的作用。研究結(jié)果表明，BDNF基因合成的蛋白質(zhì)對(duì)于調(diào)節(jié)機(jī)體日常膳食新陳代謝平衡，維持機(jī)體正常體重發(fā)揮著一定的作用。缺失BDNF基因很可能會(huì)使得WAGRO 綜合癥患者并發(fā)小兒肥胖癥。

WAGR綜合癥可能患上腎功能衰竭

大多數(shù)的WAGR綜合癥并不具有遺傳性，而是在生殖細(xì)胞(精子或卵子)的形成過(guò)程中，或是在胚胎早期發(fā)育過(guò)程中，由于隨機(jī)事件染色體缺失而誘發(fā)的。通常說(shuō)來(lái)，患者的家庭成員都并沒(méi)有此病的患病史。一些病例的誘因是患者體內(nèi)的父源或母源11號(hào)染色體缺失部分片段。在這些病例中，患者體內(nèi)父源或母源染色體再次發(fā)生重組(平衡易位)，而在此類(lèi)平衡易位過(guò)程中，并沒(méi)有新增或減少任何基因。染色體平衡易位通常并不會(huì)使患者的身體狀況出現(xiàn)問(wèn)題。可是，當(dāng)這些染色體被遺傳給下一代時(shí)，它們?cè)鹊囊孜黄胶鉅顟B(tài)可能就會(huì)被打破。后代體內(nèi)可能會(huì)再次發(fā)生染色體重組(非平衡易位)，染色體上可能會(huì)增加或缺失一些基因。