FOXP2相關(guān)的基因是影響兒童早期言語和語言障礙發(fā)展的一個條件，受影響的個人有兒童言語失用講話的問題，這使得兒童很難說出序列的聲音，音節(jié)和詞。這種情況是由大腦的某些部位異常引起的，這些部位會控制嘴唇、嘴和舌頭的運(yùn)動。兒童言語失用癥通常說第一句話比其他孩子晚。他們的講話常常很難理解，盡管隨著時間的推移講話的清晰度有所提高。一些患者也不會咳嗽、打噴嚏或清喉嚨。

FOXP2基因相關(guān)的語言障礙

除了有語言表達(dá)問題，患者可能也有理解言語困難。有些人在語言能力方面有困難，例如閱讀、寫作、拼寫和語法。在一些患者身上，語言和語言的問題是這種狀況的唯一特征。其他人也其他方面的發(fā)展遲緩，包括運(yùn)動技能，如走路和綁鞋帶，和自閉癥譜系障礙等社交方面的障礙。

FOXP2基因相關(guān)的語言障礙似乎是語言發(fā)展問題的一個比較少見的原因。兒童言語失用癥的總患病率估計為1000人1至2，但是并不知道這些案例中有多少能代表FOXP2基因相關(guān)的語言障礙。

顧名思義，F(xiàn)OXP2基因相關(guān)的語言障礙是由FOXP2基因的變化引起的。這個基因提供了制作稱為叉頭框P2蛋白的指令，這對語音和語言的正常發(fā)展是必不可少的。叉頭框P2蛋白在許多不同的組織活動，包括大腦，無論胎兒期還是出生后。它充當(dāng)轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它有助于控制其他基因的活性。研究人員懷疑，叉頭框P2對許多基因在大腦發(fā)育和神經(jīng)細(xì)胞之間的連接起著重要的作用。

涉及FOXP2基因的變化可以導(dǎo)致FOXP2基因相關(guān)的語言障礙。一些患者的7號染色體存在小部分缺失，導(dǎo)致FOXP2基因和相鄰的幾個基因的缺失;其他患者存在FOXP2基因的突變。不太常見的的致病原因是由于7號染色體結(jié)構(gòu)重排(易位)導(dǎo)致，或者從雙方父母那里繼承的。目前尚不清楚有兩個母親副本的7號染色體對FOXP2基因活性的影響。

7號染色體小部分缺失，導(dǎo)致FOXP2基因突變

遺傳變化背后的FOXP2基因相關(guān)的言語和語言障礙擾亂FOXP2基因的活性。因為叉頭框P2是一種轉(zhuǎn)錄因子，這些變化會影響大腦發(fā)育中的其它基因的活動。研究人員正在努力確定這些基因中的哪一種，以及它們的活動變化是如何導(dǎo)致語言和語言發(fā)育異常的。

附加的功能，有時是與基因相關(guān)的言語和語言障礙，包括運(yùn)動發(fā)育落后和自閉癥譜系障礙，從改變其他基因位于7號染色體上的可能的結(jié)果。例如，在受影響的個體的缺失涉及7號染色體，損失的FOXP2基因會擾亂語音和語言的發(fā)展，而附近的基因占其他癥狀和體征的損失。與7號染色體產(chǎn)婦UPD人FOXP2基因相關(guān)的言語和語言障礙是一個更大的條件稱為羅素綜合征的一部分。除了語言和語言問題外，這些人的發(fā)育緩慢，面部特征明顯，發(fā)育遲緩，以及學(xué)習(xí)障礙。

FOXP2基因相關(guān)的言語和語言障礙取決于其遺傳引起的遺傳模式。突變的FOXP2基因缺失的遺傳物質(zhì)在7號染色體，包括FOXP2有常染色體顯性遺傳模式，這意味著在每個細(xì)胞的一個拷貝的基因或染色體是足以造成障礙。在大多數(shù)情況下，這種情況是由生殖細(xì)胞(卵子或精子)或早期胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)的一個新的(突變)突變或缺失引起的。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。不常見的，受影響的個人繼承的條件父母的遺傳變化;至少在一個大家庭，一個FOXP2基因突變已通過幾代。