外胚層發(fā)育不良綜合征又叫小兒無汗性外胚葉發(fā)育不全、Siemencs綜合征、先天性外胚層缺陷，患者臨床常見癥狀有指趾甲發(fā)育不良，汗腺與皮脂腺少等等，以下詳細(xì)來了解下！

罕見的少汗型外胚層發(fā)育不良癥

先天性外胚層發(fā)育不良綜合征又稱先天性外胚層缺陷Siemencs綜合征，是一組外胚層發(fā)育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其附屬結(jié)構(gòu)如牙和眼間或波及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，有時(shí)可伴有其他異常。

臨床分為少汗型/無汗性外胚層發(fā)育不良（Hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia EDA）和有汗型外胚層發(fā)育不良（Hidrotic ectodermal dysplasia HED）。其典型特征為汗毛稀少，排熱困難，牙齒先天性缺失。臨床上無治療方案，一般以散熱退熱為主。

EDA為常染色體隱形遺傳，致病基因?yàn)镋DA基因；HED為常染色體顯形遺傳，致病基因?yàn)镚JB6基因。

在第3~4個(gè)月胚胎過程受損是其原因之一

突出的臨床特征是夏季體溫升高，而且容易中暑，嬰幼兒時(shí)期容易出現(xiàn)熱性驚厥。因外胚層發(fā)育缺損累及皮膚，無法調(diào)節(jié)體溫，所以夏季體溫升高，癥狀與暑熱癥非常相似。

此外，由于外胚層發(fā)育缺損，累及皮膚及其附屬結(jié)構(gòu)如牙發(fā)育不良，,其乳牙或恒牙會(huì)先天性缺失,還可能伴隨淚腺和毛囊腺體的發(fā)育不良。

本病系外胚層發(fā)育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療。對HED，尤其是嬰幼兒夏季給予涼爽環(huán)境遇有發(fā)熱可敷以冷毛巾或以涼水沖洗，幫助散熱、降溫。如果有牙齒缺陷，一般以安裝種植牙,并進(jìn)行面部矯正為主。

可以通過相關(guān)的基因檢測進(jìn)行遺傳病篩查，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)，在制備胚胎時(shí)有效篩別。

第三代試管嬰兒技術(shù)能預(yù)防出生缺陷

三代試管嬰兒技術(shù)，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括HE和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。

尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有HE病（或?yàn)樵擃愡z傳病的攜帶者）以及已經(jīng)生育過HE病孩子的家庭。