人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。16號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。16號染色體跨越超過9000萬個DNA構(gòu)建模塊(堿基對)，幾乎占細胞總DNA的3%。

16號染色體異常會怎樣

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計的基因數(shù)量會有所不同。16號染色體可能含有800至900個基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

16號染色體圖表

1、16p11.2缺失綜合征

16p11.2缺失綜合征是由16號染色體的短(p)臂上位置11.2處缺失約600,000個堿基對(也稱為600千堿基(kb))引起的。這種缺失影響16號染色體的兩個拷貝之一在每個細胞中。600kb區(qū)域包含超過25個基因，并且在許多情況下對它們的功能知之甚少。研究人員正在努力確定缺失的基因如何促成16p11.2缺失綜合征的特征，其中包括延遲發(fā)育; 智力殘疾; 和自閉癥譜系障礙，影響溝通和社會互動。肥胖是16p11.2缺失綜合征的另一個共同特征; 具有缺失的個體也具有增加的癲癇發(fā)作風險。大多數(shù)患有這些癥狀和癥狀的患者都有這些癥狀和體征，但其他人則沒有。

16p11.2缺失

16p11.2重復(fù)是16p11.2缺失綜合征中缺失的16號染色體的相同600kb片段的額外拷貝(如上所述)。16p11.2重復(fù)可能導(dǎo)致與某些受影響個體的刪除相似的癥狀和體征，包括自閉癥譜系障礙的特征; 然而，體重不足在有重復(fù)的人群中很常見，而肥胖癥通常會隨著刪除而發(fā)生。

2、16p11.2重復(fù)

16p11.2重復(fù)似乎比刪除具有更溫和的效果，具有該染色體變化的個體的更高比例顯示沒有明顯的問題。這些人仍然可以將復(fù)制品傳給他們的孩子，他們的孩子可能有與染色體變化相關(guān)的體征和癥狀。研究人員正在努力確定額外遺傳物質(zhì)如何對某些16p11.2重復(fù)的人所發(fā)生的特征做出貢獻，以及為什么同一染色體區(qū)域的重復(fù)或刪除可能會產(chǎn)生類似的影響。

16p11.2重復(fù)

3、16p12.2微缺失

16號染色體p臂上的少量缺失的遺傳物質(zhì)導(dǎo)致一種稱為16p12.2微缺失的病癥，這與一些受影響個體的身體和發(fā)育異常有關(guān)。具有這種染色體異常的人在16號染色體上的p12.2位缺失大約520,000個堿基對的序列，也寫為520kb。缺失的區(qū)域含有7個基因。該缺失影響每個細胞中16號染色體的兩個拷貝之一。

16p12.2微缺失可導(dǎo)致的體征和癥狀通常與該區(qū)域中一種或多種基因的丟失有關(guān)。然而，尚不清楚哪些缺失的基因有助于該疾病中可能發(fā)生的特定特征。因為一些16p12.2微缺失的人沒有明顯的體征或癥狀(稱為不完全外顯率的情況)，研究人員認為也可能涉及其他遺傳或環(huán)境因素。特別是，研究表明，具有16p12.2微缺失且具有神經(jīng)或行為問題的個體通常具有影響另一染色體的額外的，更大的缺失或重復(fù)。在16p12.2微缺失附近發(fā)生的遺傳物質(zhì)的小重復(fù)也可能有助于與該病癥相關(guān)的特征。

16p12.2微缺失

4、肺靜脈不對中的肺泡毛細血管發(fā)育不良(ACD / MPV)

肺靜脈不對中的肺泡毛細血管發(fā)育不良是一種影響肺部血管發(fā)育的疾病。它可能是由于16q24.1區(qū)域16號染色體遺傳物質(zhì)的缺失引起的。該區(qū)域包括幾個基因，包括FOXF1基因。由FOXF1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它附著(結(jié)合)DNA的特定區(qū)域并幫助控制許多其他基因的活性。FOXF1蛋白有助于調(diào)節(jié)肺和胃腸道的發(fā)育。導(dǎo)致無功能FOXF1蛋白的遺傳變化會干擾肺血管的發(fā)展并導(dǎo)致ACD / MPV。受影響的嬰兒也可能有胃腸道異常。

肺泡毛細血管發(fā)育不良

研究人員表示，導(dǎo)致16號染色體區(qū)域內(nèi)其他基因丟失的缺失可能會導(dǎo)致一些患有這種疾病的嬰兒出現(xiàn)額外的異常。與FOXF1一樣，這些基因也提供了制造轉(zhuǎn)錄因子的指導(dǎo)，這些因子在出生前調(diào)節(jié)各種身體系統(tǒng)的發(fā)育。

5、核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)

16號染色體上遺傳物質(zhì)的重排中最常見的是16號染色體區(qū)域的倒置(寫成inv(16))。反演涉及兩個地方的染色體斷裂; 將得到的DNA片段反轉(zhuǎn)并重新插入染色體中。不常見的是，在16號染色體的兩個拷貝之間發(fā)生易位(寫為t(16; 16))。16號染色體上發(fā)現(xiàn)了兩個基因的融合兩種類型的遺傳重排結(jié)果的，CBFB和MYH11。這些遺傳變化與成人中5%至8%的AML病例有關(guān)。這些突變是在人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

核心結(jié)合因子急性髓性白血病

蛋白質(zhì)由正常的CBFB產(chǎn)生基因與另一種稱為RUNX1的蛋白質(zhì)相互作用，形成一種稱為核心結(jié)合因子(CBF)的復(fù)合物。這種復(fù)合物附著在DNA的特定區(qū)域，并打開參與血細胞發(fā)育的基因。由融合基因CBFβ-MYH11產(chǎn)生的蛋白質(zhì)仍然可以與RUNX1結(jié)合。但是，CBF的功能受損。CBFβ-MYH11的存在可阻斷CBF與DNA的結(jié)合，從而削弱其控制基因活性的能力。或者，融合蛋白的MYH11部分可以與阻止復(fù)合物控制基因活性的其他蛋白質(zhì)相互作用。基因活性的變化阻礙了血細胞的成熟(分化)，導(dǎo)致產(chǎn)生稱為髓樣母細胞的異常，未成熟的白細胞，并導(dǎo)致正常的成熟血細胞類型的缺乏。

6、魯賓斯坦-泰比綜合癥(Rubinstein-Taybi)綜合征

魯賓斯坦-泰比綜合癥(Rubinstein-Taybi)綜合征(也稱為16號染色體p13.3缺失綜合征)的病例是由于16號染色體的p臂遺傳物質(zhì)的缺失引起的。當這種缺失存在于所有身體的細胞中時，它可能導(dǎo)致嚴重的并發(fā)癥，如體重增加失敗，以預(yù)期的速度增長(未能茁壯成長)和危及生命的感染風險增加。受影響的個體也具有許多Rubinstein-Taybi綜合征的典型特征，包括智力殘疾，獨特的面部特征，寬拇指和頭趾。出生時患有這種疾病的嚴重形式的嬰兒通常只能生存到童年早期。

Rubinstein-Taybi綜合征

由于在16號染色體的短臂中缺失，幾個基因缺失。缺失的區(qū)域包括CREBBP基因，其經(jīng)常在具有Rubinstein-Taybi綜合征的典型特征的人中發(fā)生突變或缺失。研究人員認為，該地區(qū)其他基因的丟失可能是導(dǎo)致嚴重Rubinstein-Taybi綜合征嚴重并發(fā)癥的原因。

7、癌癥

16號染色體結(jié)構(gòu)的變化與幾種類型的癌癥有關(guān)。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。在某些情況下，稱為易位的染色體重排破壞了含有CREBBP基因的16號染色體區(qū)域。由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)通常在調(diào)節(jié)細胞生長和分裂中起作用，這有助于預(yù)防癌癥的發(fā)展。

研究人員發(fā)現(xiàn)，染色體8和16號染色體之間的易位破壞了一些患有急性髓性白血病(AML)的血液形成細胞癌癥患者的CREBBP基因。在一些經(jīng)歷過癌癥治療的人中發(fā)現(xiàn)了另一種涉及CREBBP基因的易位，該基因重排了11號和16號染色體。這種染色體變化與AML和其他兩種血液形成組織癌癥(慢性髓性白血病和骨髓增生異常綜合征)的后期發(fā)展有關(guān)。這些有時被描述為與治療相關(guān)的癌癥，因為染色體11和16之間的易位發(fā)生在化療之后用于其他形式的癌癥。

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部分癌癥和16號染色體異常有關(guān)

16號染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可以具有多種效果。智力殘疾，延遲生長和發(fā)育，獨特的面部特征，弱肌張力(肌張力減退)，心臟缺陷和其他醫(yī)療問題是常見的。16號染色體的頻繁變化包括每個細胞中染色體的短(p)或長(q)臂的額外片段(部分三體性16p或16q)和每個細胞中染色體長臂的缺失片段(部分)單體16q)。