人類通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，分為23對(duì)。3號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的拷貝，形成一對(duì)。3號(hào)染色體跨越約1.98億個(gè)堿基對(duì)(DNA的構(gòu)建塊)，占細(xì)胞總DNA的約6.5%。

3號(hào)染色體

識(shí)別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的基因數(shù)量會(huì)有所不同。3號(hào)染色體可能含有1,000到1,100個(gè)基因，這些基因提供了制造蛋白質(zhì)的說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的相對(duì)大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

3號(hào)染色體圖表

3p缺失綜合征

3p缺失綜合征是一種常常導(dǎo)致智力殘疾，發(fā)育遲緩和異常身體特征的疾病。3p缺失綜合征是由3號(hào)染色體的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影響的個(gè)體而異，從大約150,000個(gè)DNA構(gòu)建模塊(堿基對(duì))到1100萬個(gè)堿基對(duì)，可以包括4到71個(gè)已知基因。在一些個(gè)體中，缺失涉及染色體末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。

與3p缺失綜合征相關(guān)的體征和癥狀是由3p區(qū)域基因缺失引起的; 然而，很難確定哪些基因會(huì)影響特定的特征，因?yàn)椴⒎撬惺苡绊懙膫€(gè)體都缺少相同的基因。

3p缺失綜合征會(huì)導(dǎo)致智力殘疾

3q29微缺失綜合征

3q29微缺失綜合征是由每個(gè)細(xì)胞中缺失一小塊3號(hào)染色體引起的病癥。與刪除相關(guān)的特征變化很大，但可能包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，行為和精神疾病以及身體異常。一些具有這種染色體變化的個(gè)體具有非常輕微或沒有相關(guān)的體征和癥狀。

大多數(shù)患有3q29微缺失綜合征的人在染色體的長(q)臂上在指定為q29的位置處缺失約160萬堿基對(duì)，也寫為1.6兆堿基(Mb)。3q29微復(fù)制綜合征患者(見下文所述)是3號(hào)染色體的同一區(qū)域異常復(fù)制(復(fù)制)。該染色體區(qū)段通常被短的，重復(fù)的DNA序列包圍，使其在細(xì)胞分裂期間易于重排。重排可導(dǎo)致3q29缺失或額外的DNA拷貝。

3q29微缺失綜合征導(dǎo)致發(fā)育遲緩

在具有3q29微缺失綜合征的人中最常刪除的片段包括約20個(gè)基因。其中一些基因被認(rèn)為與大腦發(fā)育有關(guān)。然而，尚不清楚哪些特異性基因在異常缺失時(shí)與3q29微缺失綜合征的體征和癥狀有關(guān)。目前還不清楚為什么一些在3q29刪除的人沒有相關(guān)的健康問題。3q29區(qū)域外的遺傳變化可能會(huì)影響這種情況的特征。

3q29微重復(fù)綜合征

3q29微重復(fù)綜合征是由每個(gè)細(xì)胞中一小塊3號(hào)染色體的復(fù)制產(chǎn)生的病癥。與此重復(fù)相關(guān)的體征和癥狀差異很大。一些復(fù)制的個(gè)體沒有明顯的體征或癥狀，或者特征非常輕微。其他人延遲了發(fā)育和智力殘疾或?qū)W習(xí)困難。也可能出現(xiàn)眼睛異常，心臟缺陷和異常小的頭部(小頭畸形)。

大多數(shù)患有3q29微復(fù)制綜合征的人在3號(hào)染色體的q29位置具有約1.6Mb DNA的額外拷貝。在具有3q29微缺失綜合征的人中，3號(hào)染色體的相同區(qū)域被刪除(如上所述)。該染色體區(qū)段在細(xì)胞分裂期間易于重排，這可導(dǎo)致3q29處DNA的額外或缺失拷貝。

3q29微重復(fù)綜合征會(huì)導(dǎo)致心臟缺陷

3q29的重復(fù)片段包括約20個(gè)基因。其中一些基因被認(rèn)為與腦和眼睛發(fā)育有關(guān)。然而，不知道哪些特定基因在異常復(fù)制時(shí)與3q29微復(fù)制綜合征的各種體征和癥狀有關(guān)。目前還不清楚為什么一些在3q29有重復(fù)的人沒有相關(guān)的健康問題。3q29區(qū)域外的遺傳變化可能會(huì)影響這種情況的特征。

癌癥

已經(jīng)在一種稱為透明細(xì)胞腎癌的腎癌中鑒定出3號(hào)染色體的變化。當(dāng)缺失3號(hào)染色體的一個(gè)拷貝或缺失3號(hào)染色體的p臂的一部分時(shí)，這種癌癥就會(huì)發(fā)展。此外，透明細(xì)胞腎癌可能與3號(hào)染色體p和另一條染色體之間的遺傳物質(zhì)(稱為易位)的異常交換相關(guān)。與引起上述綜合征的變化不同，與透明細(xì)胞腎癌相關(guān)的遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的并且僅存在于某些腎細(xì)胞中。這些遺傳變化使細(xì)胞以不受控制的方式生長和分裂，形成腫瘤。

有些腎癌患者檢查出3號(hào)染色體異常

其他3號(hào)染色體異常病癥

每個(gè)細(xì)胞中3號(hào)染色體結(jié)構(gòu)的其他變化可以具有多種效果，包括智力殘疾，發(fā)育遲緩，獨(dú)特的面部特征，出生缺陷和其他健康問題。3號(hào)染色體的變化包括每個(gè)細(xì)胞中染色體的p臂或q臂的額外(重復(fù))或缺失區(qū)段。額外或刪除的細(xì)分的大小各不相同; 所涉及的遺傳物質(zhì)的數(shù)量有助于產(chǎn)生的體征和癥狀。很少，3號(hào)染色體可以形成稱為環(huán)狀染色體的環(huán)狀結(jié)構(gòu)，當(dāng)染色體在兩個(gè)位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起時(shí)發(fā)生。當(dāng)環(huán)形染色體形成時(shí)，3號(hào)染色體末端附近的基因被刪除，并且由于環(huán)形，染色體在細(xì)胞分裂期間不能正常復(fù)制自身。