Laron綜合征是一種比較罕見的矮小癥，也稱生長(zhǎng)激素不反應(yīng)性株儒，主要的原因是因?yàn)樯L(zhǎng)激素受體或受體后機(jī)制多基因缺陷的遺傳病，臨床主要表現(xiàn)的癥狀為身材矮小等。

Laron綜合征又稱生長(zhǎng)激素不反應(yīng)性株儒

Laron綜合征是一種罕見的矮小癥，是由于身體無法使用生長(zhǎng)激素造成的，生長(zhǎng)激素是大腦腦垂體分泌的一種物質(zhì)，有助于促進(jìn)身體生長(zhǎng)。

患者在出生時(shí)和正常嬰兒一樣大小，但他們從童年開始生長(zhǎng)緩慢，導(dǎo)致最終身材非常矮小。如果不治療這種疾病，成年男性通常只能長(zhǎng)到1.3米，成年女性只有1.2米多一點(diǎn)。

除了身材矮小外，未經(jīng)治療的Laron綜合征的其他特征包括肌肉力量和耐力下降、嬰兒期低血糖、生殖器過小和青春期延遲、頭發(fā)稀疏、牙齒畸形等。

Laron綜合征的臨床癥狀

許多患者都有獨(dú)特的面部特征，包括突出的前額、凹陷的鼻梁(馬鼻型鼻腔)和藍(lán)色的眼白(藍(lán)色鞏膜)，同時(shí)伴隨四肢短小和肥胖。研究表明，患有l(wèi)aron綜合癥的患者患癌癥和2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)較低（可能和激素水平低下有關(guān)）。

此外，這些患者的平均壽命和正常人無異。Laron綜合癥是一種罕見的疾病。目前全世界大約有350人被診斷出患有這種疾病，較多的集中在地中海地區(qū)。

Laron綜合征是由GHR基因突變(5p14-p12)引起的。這個(gè)基因，是為制造一種叫做生長(zhǎng)激素受體的蛋白質(zhì)提供指令。

顧名思義，生長(zhǎng)激素受體與生長(zhǎng)激素結(jié)合，就像一把鑰匙插在鎖里才能開門一樣，當(dāng)生長(zhǎng)激素與其受體結(jié)合時(shí)，它會(huì)觸發(fā)刺激細(xì)胞生長(zhǎng)的信號(hào)。這一信號(hào)也可以由肝細(xì)胞產(chǎn)生另一種重要的促生長(zhǎng)激素，稱為胰島素樣生長(zhǎng)因子I (IGF-I)。

生長(zhǎng)激素和IGF-I對(duì)身體許多部位的生長(zhǎng)和功能有廣泛的影響。例如，這些激素刺激軟骨細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂，軟骨細(xì)胞在產(chǎn)生新的骨組織中起著關(guān)鍵作用。生長(zhǎng)激素和IGF-I也影響新陳代謝，包括身體如何使用和儲(chǔ)存碳水化合物、蛋白質(zhì)和食物中的脂肪。

GHR基因突變則會(huì)削弱受體與生長(zhǎng)激素結(jié)合的能力。因此，即使體內(nèi)有生長(zhǎng)激素，細(xì)胞也不能刺激生長(zhǎng)，這通常被稱為生長(zhǎng)激素不敏感，導(dǎo)致阻礙了身體不同組織的正常生長(zhǎng)和功能表達(dá)。

當(dāng)生長(zhǎng)激素不能充分刺激骨骼生長(zhǎng)時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致矮小；由于生長(zhǎng)激素不敏感和IGF-I缺乏，則會(huì)引起新陳代謝障礙，從而導(dǎo)致許多其他癥狀，比如肥胖癥。

Laron綜合征的遺傳是一種常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)患者的父母都攜帶有一個(gè)GHR基因突變。而常染色體隱性遺傳疾病的父母都會(huì)各攜帶一份突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病，而他們的后代，則有25%的幾率致病。

診斷是基于臨床激素水平測(cè)試和基因檢測(cè)。臨床觀察可以看到患者矮小的顯著特征，而激素測(cè)試顯示生長(zhǎng)激素水平正常和較低的IGF-1水平，即便在外源性生長(zhǎng)激素刺激后依舊沒有提高。之后通過基因檢測(cè)，就能發(fā)現(xiàn)GHR基因發(fā)生突變，從而明確疾病。

管理的目的是促進(jìn)生長(zhǎng)，包括每日在表皮下面注射麥卡菌素、重組人IGF-I和飲食中攝入足夠的熱量。

為了避免低血糖，不斷地補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)是必須的。治療方面，2005年，mecasermin（品牌名:Increlex?，由Tercica, Inc廠家生產(chǎn)）被批準(zhǔn)為laron綜合征的孤兒藥。目前還沒有其他關(guān)于此病的治療方法。

那么該如何知道自己是否患有l(wèi)aron綜合征呢？由于laron患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯(lián)系在線客服，通過基因檢測(cè)來完成。

另外laron綜合征屬于先天性遺傳疾病，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)篩除致病胚胎，從而阻斷該病的遺傳，嗣道泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院同步國(guó)際先進(jìn)分子診斷技術(shù)，可以阻斷l(xiāng)aron綜合征遺傳給后代。