三代試管技術(shù)詳細(xì)解析,遠(yuǎn)離出生缺陷,助力優(yōu)生優(yōu)育
很多患者做試管嬰兒,在聽(tīng)說(shuō)有一、二、三代三種試管嬰兒技術(shù)的時(shí)候,總會(huì)誤認(rèn)為這代表著一代更比一代強(qiáng),點(diǎn)明要做第三代試管嬰兒。那么,真相是什么?第三代試管嬰兒到底是怎樣的生殖技術(shù)呢?一起來(lái)了解一下。
1、什么是第三代試管嬰兒?
第三代試管嬰兒技術(shù)是基于第一代和第二代試管嬰兒技術(shù)發(fā)展而來(lái)的,它繼承了一代、二代試管嬰兒的優(yōu)良技術(shù),進(jìn)一步優(yōu)化,把做試管嬰兒從傳統(tǒng)意義上的解決“能生”的問(wèn)題,深入到“生得好”的轉(zhuǎn)變。
“第三代試管嬰兒”所應(yīng)用的技術(shù)總稱為“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)”,其英語(yǔ)全稱是preimplantation genetic testing,簡(jiǎn)稱 PGT。這是指在胚胎移植前篩查胚胎染色體或致病基因,以排除攜帶遺傳疾病及染色體異常的胚胎,從而改善妊娠結(jié)局。
第三代試管嬰兒技術(shù)在醫(yī)學(xué)操作上有嚴(yán)格的適應(yīng)證,主要是幫助父母避開(kāi)某種已明確病因的遺傳疾病,生下一個(gè)沒(méi)有患病的寶寶,而非公眾所想象的“完美無(wú)缺”寶寶。
故此該技術(shù)主要適用對(duì)象為:
女方年齡38周歲以上;不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)2次及以上;不明原因反復(fù)種植失敗;嚴(yán)重畸精子癥;
染色體異常:夫婦任一方或雙方檢測(cè)到染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常;
遺傳診斷明確的單基因病、遺傳病;遺傳易感性的嚴(yán)重疾病;HLA配型
2、第三代試管嬰兒的分類
大家都知道染色體及其上的基因是決定人體結(jié)構(gòu)和生理是否正常的遺傳物質(zhì)。胚胎移植前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)包括對(duì)染色體異常(醫(yī)學(xué)上也稱非整倍體)胚胎的篩查和對(duì)攜帶某種已知的致病基因胚胎的檢出等。根據(jù)目的不同,PGT技術(shù)分為胚胎植入前非整倍體篩查(preimplantation genetic testing for aneuploidy, PGT-A)、胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測(cè)(preimplantation genetic testing for monogenic, PGT-M)和胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)重排檢測(cè)(preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements,PGT-SR)。
PGT-A,胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查(PGT for Aneuploidies)
我們知道正常人的染色體應(yīng)該是23對(duì)共46條,如果受精以后受精卵或胚胎的發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)染色體復(fù)制的異常,也就是拷貝走樣了,某一對(duì)染色體上多了或者少了一條染色體,就被稱作為非整倍體。
如果這樣的胚胎被移植進(jìn)了體內(nèi),絕大多數(shù)都逃不了流產(chǎn)的結(jié)局,偶有能夠出生的也是有缺陷的,唐氏綜合征就是21對(duì)染色體上出現(xiàn)了3條染色體。
在進(jìn)行試管嬰兒治療的人群中,非整倍體出現(xiàn)的概率還是很高的,特別是年齡大的,反復(fù)種植失敗的患者,因此,PGT-A的應(yīng)用也越來(lái)越多。
PGT-M,胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)篩查
能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦,使他們可以生育正常或隱性致病基因攜帶者(不發(fā)病)的子代。
常見(jiàn)有:色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、抗維生素D佝僂病、多指并指、軟骨發(fā)育不全等等。
PGT-SR,即胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)篩查
主要用于染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者,即平衡易位或者羅氏易位患者。
這些患者的胚胎正常或者攜帶型的比例只有10-30%,通過(guò)PGT-SR技術(shù)可以篩查出這些正常或者攜帶型胚胎用于胚胎移植,以減少流產(chǎn)的發(fā)生。