PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病是血細胞癌的一種形式，其特征是血液里的嗜酸性粒細胞的數量升高。這些細胞有助于抵抗某些寄生蟲的感染，并參與過敏反應相關的炎癥。然而，這些情況并不能解釋PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病中嗜酸性粒細胞數量的增加。

PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病

PDGFRA相關慢性嗜酸細胞性白血病的另一個特征是由過量嗜酸性粒細胞引起的器官損傷。嗜酸性粒細胞釋放物質以幫助免疫反應，但是釋放過量的這些物質導致一種或多種器官(最通常為心臟，皮膚，肺或神經系統)的損傷。嗜酸性粒細胞相關器官損傷可導致心臟疾病，稱為嗜酸性心內膜心肌病，皮疹，咳嗽，呼吸困難，下肢腫脹(水腫)，混亂，行為的變化，或受損的運動或感覺。患有PDGFRA相關慢性嗜酸粒細胞性白血病的人也可能具有脾腫大和某些化學物質(血液中維生素B12和類胰蛋白酶)水平升高。

一些PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病患者的其他類型的白細胞(如嗜中性粒細胞或肥大細胞)數量增加。有時PDGFRA相關慢性嗜酸粒細胞白血病患者會發生其他血細胞癌癥，如急性骨髓性白血病或B細胞或T細胞急性淋巴細胞白血病或淋巴母細胞性淋巴瘤。

PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病通常與稱為嗜酸性粒細胞增多綜合征的相關病癥分組。這兩種情況的癥狀和體征都非常相似。然而，嗜酸性粒細胞增多癥的病因尚不清楚。

PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病會影響運動

PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病是一種罕見的病癥; 然而，確切的發病率是未知的。

PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病由 PDGFRA基因中的突變引起。這種情況通常是由于將 PDGFRA基因的一部分與另一基因的一部分融合的遺傳重排的結果。在這種情況下，很少發現 PDGFRA基因中單個DNA構建單元(點突變)的變化。影響 PDGFRA基因的遺傳重排和點突變是體細胞突變，是一個人一生中只在某些細胞中存在的突變。體細胞突變最初發生在單個細胞中，細胞繼續生長和分裂，產生一組具有相同突變的細胞(克隆群體)。

PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病中最常見的遺傳異常是由染色體4的遺傳物質的缺失引起的，該染色體將部分PDGFRA基因和部分FIP1L1基因聚集在一起，產生FIP1L1-PDGFRA融合基因。

PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病導致呼吸困難

所述FIP1L1基因提供了一種用于播放在形成遺傳藍圖用于制備蛋白質(信使RNA或mRNA)中起作用的蛋白質的指令。

PDGFRA基因提供了用于制備了在細胞膜某些細胞類型的發現受體蛋白的指令。受體蛋白質具有特定的位點，稱為配體的某些其他蛋白質適合像鑰匙鎖定。當配體附著(結合)時，PDGFRA受體蛋白被打開(激活)，這導致在多個信號傳導途徑中激活一系列蛋白質。這些信號途徑控制許多重要的細胞過程，如細胞生長和分裂(增殖)和細胞存活。

PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病引起下肢腫脹

FIP1L1-PDGFRA融合基因(以及其他PDGFRA融合基因)提供了用于制備具有正常PDGFRA蛋白質的功能的融合蛋白的指令。然而，融合蛋白不需要配體結合被激活。類似地，PDGFRA 基因中的點突變可導致在沒有配體結合的情況下激活的PDGFRA蛋白。因此，信號通路不斷被打開(組成性激活)，這增加了細胞的增殖和存活。當FIP1L1-PDGFRA融合基因突變或PDGFRA點突變時基因發生在血細胞前體中，嗜酸性粒細胞(偶爾其他血細胞，如嗜中性粒細胞和肥大細胞)的生長控制不良，導致PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病。目前還不清楚為什么嗜酸性粒細胞優先受這種基因改變的影響。

PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病不是遺傳性的，并發生在無家族史的人群中。導致 PDGFRA融合基因和 PDGFRA點突變的突變是體細胞突變，這意味著它們發生在一個人的一生中，并且僅在某些細胞中被發現。體細胞突變不是遺傳的。男性更可能發展 PDGFRA陽性的慢性嗜酸細胞性白血病比女性，因為由于未知的原因， PDGFRA融合基因更常見于男性。