人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。2號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。染色體2是第二大人類染色體，跨越大約2.43億個DNA構建塊(堿基對)，幾乎占細胞總DNA的8%。

2號染色體

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。染色體2可能包含1,200至1,300個基因，這些基因提供制造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

2號染色體圖表

2q37缺失綜合征

2q37缺失綜合征是由染色體2的長(q)臂末端附近的遺傳物質的缺失引起的，位于指定為2q37的位置。這種情況的癥狀和體征差異很大，但受影響的個體通常有智力殘疾，行為問題，肥胖和骨骼異常，通常包括異常短的手指和腳趾(brachydactyly)。

2q37缺失綜合征通常有肥胖體征

研究人員正在努力確定所有導致2q37缺失綜合征特征的基因。雖然刪除的大小因受影響的個體而異，但它總是包含一種稱為HDAC4的基因。該基因的缺失被認為是2q37缺失綜合征的許多特征，例如智力殘疾，行為問題和骨骼異常。研究人員正在研究2q37上其他基因在這種疾病中的作用。

癌癥

已經在幾種類型的癌癥中鑒定出染色體2的變化。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于引起癌癥的細胞中。例如，染色體2和3之間的遺傳物質的重排(易位)與源自骨髓(骨髓惡性腫瘤)的某種類型的血細胞的癌癥相關。

在骨髓增生異常綜合征中發現了2號三體，其中細胞具有3個拷貝的染色體2而不是通常的2個拷貝。這種疾病影響血液和骨髓。骨髓增生異常綜合征患者的紅細胞數量較少(貧血)，并且發生一種稱為急性髓性白血病的血癌的風險增加。

MBD5相關的神經發育障礙

在q23.1位置的一小段染色體2的丟失(缺失)或獲得(復制)可引起MBD5相關的神經發育障礙(MAND)。MAND是一種從出生開始影響神經和身體發育的疾病。受影響的個體通常具有智力殘疾，發育遲緩，言語受損，睡眠問題，獨特的面部特征以及輕微的手足異常。大多數患有MAND的人也有類似于自閉癥譜系障礙的行為問題，這是影響交流和社交互動的發展條件。

MBD5相關的神經發育障礙

可引起MAND的染色體變化稱為2q23.1微缺失或2q23.1微復制。刪除或重復的片段大小不一，但總是包含MBD5基因，并且通常包含其他基因。MAND的大多數特征是由于MBD5基因的一個拷貝的丟失或獲得。所述MBD5基因提供了用于調節可能的基因的活性(表達)，控制生產中涉及的神經功能，例如學習，記憶，行為和蛋白質的蛋白質的指令。

導致MAND的染色體2缺失或重復導致MBD5蛋白的異常量。刪除會阻止MBD5的一個副本每個細胞中的基因產生任何功能性蛋白質，從而減少細胞中這種蛋白質的總量。重復導致MBD5蛋白量的增加。MBD5蛋白水平的任何變化都可能損害其對基因表達的調節，導致某些蛋白質的不受控制的產生。在神經功能中起作用的蛋白質受到特別的影響，這有助于解釋為什么MAND影響大腦發育和行為。MBD5蛋白的增加或減少會破壞通常由該蛋白質良好控制的基因表達，這可能是該基因的重復和缺失導致相同的體征和癥狀的原因。MAND的骨骼異常和其他非神經學特征的原因尚不清楚。

已經發現2號染色體q臂的遺傳變化引起SATB2相關綜合征。患有這種疾病的人有智力殘疾和嚴重的言語問題。它們還可能在口腔頂部(腭裂)，牙齒異常或頭部和面部的其他異常(顱面畸形)中具有開口。

SATB2相關綜合征

SATB2相關綜合征中涉及幾種類型的遺傳變化，所有這些都影響2號染色體上稱為SATB2的基因。一些突變從染色體2的長臂移除遺傳物質。這些缺失發生在指定為2q32和2q33的區域中，并且缺失的大小在受影響的個體之間變化。它們可能很大，從染色體2中去除了幾個基因，包括SATB2。或者它們可能更小，從SATB2基因中去除材料。其他突變，例如那些改變SATB2基因中單個DNA構建模塊(核苷酸)的突變，也可以引起SATB2相關綜合征。

這些遺傳變化破壞了SATB2基因，并被認為可以減少由它產生的功能性蛋白質的量。SATB2蛋白指導大腦和顱面結構的發育，并且這種蛋白質功能的減少損害了它們的正常發育，導致該病癥的特征。

SATB2相關綜合征會導致牙齒缺如

SATB2相關綜合征的體征和癥狀通常是相似的，無論引起它的突變類型如何。然而，一些具有大量缺失的個體具有不常見的病癥特征，例如心臟，生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)，皮膚或毛發的問題。這些特征被認為與2號染色體長臂上SATB2附近其他基因的丟失有關。

其他染色體病癥

另一種染色體2異常被稱為環染色體2.當在染色體的兩端發生斷裂并且斷裂的末端連接在一起形成環狀結構時，形成環狀染色體。具有這種染色體異常的個體通常具有發育遲緩，小頭大小(小頭畸形)，出生前后生長緩慢，心臟缺陷和獨特的面部特征。癥狀的嚴重程度通常取決于環狀染色體2中含有多少和哪種類型的細胞。

涉及染色體2的數量或結構的其他變化包括每個細胞中的額外部分染色體(部分三體性2)或每個細胞中染色體的缺失部分(部分單體性2)。這些變化可能對健康和發育產生各種影響，包括智力障礙，生長緩慢，面部特征，肌張力弱(張力減退)以及手指和腳趾異常。