血紅蛋白M病也稱高鐵血紅蛋白血癥，是一類常染色體顯性遺傳病，患者可表現的癥狀為紫紺，即皮膚、粘膜出現石板藍色，雖然無有效治療方案但在臨床不影響日常生活和壽命。

什么是血紅蛋白M病

生理狀態下，血紅蛋白因自身氧化而形成高鐵血紅蛋白，但體內的酶促或非酶促的還原體系使高鐵血紅蛋白的還原能力遠遠超過血紅蛋白的氧化能力，從而保證了高鐵血紅蛋白在血紅蛋白中所占比例不超過1％。

當高鐵血紅蛋白生成過多或還原出現障礙時，高鐵血紅蛋白和血紅蛋白的比例就會失去平衡，血液中高鐵血紅蛋白含量超過１％時，就造成了高鐵血紅蛋白血癥。

該病與遺傳缺陷有關。血紅蛋白M病是一種常染色體顯性遺傳性病，主要是由于α、β或者γ珠蛋白分子突變引起的：最常見的珠蛋白分子突變為酪氨酸替代了血紅素口袋中近端或遠端組氨酸。

CYB5R3基因

所形成的復合物抵抗該血紅素三價鐵被還原呈二價鐵，因為高鐵血紅蛋白中的高價血紅素不能與氧結合，最終導致血紅蛋白為組織輸送氧氣的能力下降。

血紅蛋白M病表型

基因檢測（尤其是CYB5R3基因發生突變）可及時發現這一情況，早期介入輔助生殖技術，對下一胎的生育也有積極的指導意義。

血紅蛋白M病遺傳模式是常染色體顯性遺傳。

高鐵血紅蛋白血癥主要以發紺（氧療無效）、呼吸困難、頭暈為常見臨床表現，嚴重者可導致死亡。而且患者血液呈棕褐色，另一個重要的特征是低脈搏血氧飽和度（SpO2）與高動脈血氧飽和度（SaO2），5％以上的氧飽和度間隙應高度懷疑高鐵血紅蛋白血癥。

高鐵血紅蛋白血癥遺傳

該病典型的臨床表現是皮膚、粘膜出現灰藍色發紺,而不伴有心肺疾患和其它癥狀,臨床上易誤診為心肺疾病或神經系統的疾病。高鐵血紅蛋白的含量測定和基因檢測均可以確診。

重癥高鐵血紅蛋白血癥（濃度＞30％）應迅速使用亞甲藍，從患者安全的角度來看，合并貧血、膿毒癥、心肺基礎疾病的重癥患者，即使較低的高鐵血紅蛋白水平也能引起臨床癥狀，應引起重視。對亞甲藍有禁忌的患者，可使用維生素Ｃ或輸血等治療。

目前臨床上是以對癥治療為主，無法治愈。由于是先天基因缺陷引起的疾病，早期輔助生殖干預，才是最理想的干預手段。建議選擇胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）助孕技術來生育正常的寶寶。

胚胎植入前遺傳學診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術是指在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔。

可以有效規避染色體異常（包括染色體數目異常和結構異常，其中也包括染色體倒位）所帶來的風險，從而獲得正常胎兒的診斷方法。