高胱氨酸尿癥是一種遺傳性疾病，是體內(nèi)無法處理的蛋白質(zhì)-氨基酸的疾病，臨床存在有多種形式的高胱氨尿癥，特征在于體征和癥狀以及遺傳原因，主要的癥狀有眼睛晶狀體脫位、心血管疾病等。

胱氨酸尿癥是一種累及尿道的遺傳病

未經(jīng)治療的高胱氨酸尿癥的其他癥狀包括：

眼睛：眼睛晶狀體脫位、近視；

骨骼：陷入胸部（漏斗胸）、脊柱彎曲（脊柱側(cè)彎）、長而細的骨頭、骨質(zhì)疏松（脆弱的骨頭）；

高胱氨酸尿癥診斷方法

中樞神經(jīng)系統(tǒng)：學習和智障人士、精神問題；

血液和心臟：心血管疾病、血栓異常；

高胱氨酸尿癥的癥狀和體征通常在出生后的第一年內(nèi)發(fā)生，一些輕度受影響的人可能直到兒童期或成年期才開始出現(xiàn)這些特征。

最常見的高胱氨酸尿癥形式影響全世界200,000至335,000人中的至少1人。

CBS，MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因突變引起高胱氨酸尿癥。

CBS基因的突變導致最常見的高胱氨酸尿癥形式，CBS基因提供了用于生產(chǎn)所謂的胱硫醚β合酶的酶的指令，此酶作用于化學途徑并負責轉(zhuǎn)換氨基酸同型半胱氨酸、胱硫醚的分子，最終產(chǎn)生了包括甲硫氨酸在內(nèi)的其他氨基酸。

高胱氨酸尿的致病原因

CBS基因的突變破壞了胱硫醚β-合酶的功能，阻止了高半胱氨酸的正確生成。結(jié)果，這種氨基酸和有毒副物質(zhì)在血液中積聚，一些過量的同型半胱氨酸在尿液中排泄。

極少數(shù)情況下，高胱氨酸尿癥可能是由其他幾種基因的突變引起的。由MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因產(chǎn)生的酶在將高半胱氨酸轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸中起作用，任何這些基因的突變都會阻礙酶正常運作，從而導致體內(nèi)同型半胱氨酸的累積。

還存在高水平同型半胱氨酸的其他非遺傳原因，列舉一些非遺傳原因如下；

測試需要進行血液檢測，檢測血液中高水平的高半胱氨酸和蛋氨酸。 基因檢測也可以幫助診斷。

眼睛晶狀體脫位的兒童或成人也可以通過血液和尿液測試進行高胱氨酸尿癥的檢測。

患有高胱氨酸尿癥最嚴重的人是特殊的蛋白限制飲食，以降低同型半胱氨酸和蛋氨酸的血液水平。此外，補充劑，包括維生素B6，維生素B12，葉酸和甜菜堿。建議患者終生遵循蛋白質(zhì)限制飲食。具有較溫和形式的患者以根據(jù)其血液中的高半胱氨酸水平用補充劑治療。

雖然攜帶一個突變拷貝和一個正常拷貝的CBS基因的人沒有高胱氨酸尿癥，但他們比沒有CBS突變的人更可能缺乏維生素B12和葉酸的缺乏(缺乏)。

高胱氨酸尿癥的遺傳形式是常染色體隱性遺傳模式，這意味著兩個副本基因在每一個細胞有突變。

當父母室常染色體隱性遺傳病的攜帶者時，每個孩子都有：