Sotos綜合征又叫小兒巨腦畸形綜合征，這是一種由于5號染色體上的NSD1基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，患者有典型的面部輪廓(大腦袋+錐子下巴)、兒童期的過度發育(身高比同齡人高30-40cm)、智力障礙和反應遲緩為該病的特征。

Sotos綜合征患者比同齡人更容易患上癌癥

典型的面部輪廓通常是一個錐子臉，高高的額頭+尖尖的下巴，而且整個頭顱都顯得很大。患有Sotos綜合征的患者通常有智力缺陷和反應遲緩，以及注意力缺陷/多動癥(ADHD)、強迫癥和易怒性格，口吃問題也很常見。

此外，Sotos綜合征患者比同齡人更容易患上癌癥，根據數據統計，患有這種疾病的患者患癌癥的風險比正常人高，但不確定是哪種特定類型的癌癥。據報道，每1.4萬名新生兒中就有一人會患有患有Sotos綜合征，但由于很多Sotos綜合征患者通常被確診為其他疾病，所以實際發病率可能接近1/5000。

Sotos綜合征是一種過度生長的疾病，其主要特征包括兒童時期的過度生長、大頭畸形、獨特的面部格式塔和不同程度的智力障礙，并伴可能伴有其他次生疾病。Sotos綜合征常見臨床癥狀如下：

Sotos綜合征會導致兒童大頭畸形

NSD1基因突變是引起Sotos綜合征的主要原因，占所有致病人數的90%。NSD1基因作為制造組蛋白甲基轉移酶功能的蛋白質，為組蛋白甲基轉移酶提供指令，使得組蛋白甲基轉移酶甲基化，從而使得組蛋白甲基轉移酶可以調節某些基因的活性，并根據需要開啟或關閉。此外，NSD1蛋白控制著參與正常生長發育的基因的活性，NSD1蛋白的減少會破壞生長發育相關基因的正常活動。

比如NSD1基因缺陷會影響NFIX基因的突變，NFIX基因是一種調節大腦神經中樞表達及骨骼發育的特殊基因。此外，NSD1基因缺陷會增強APC2基因表達，APC2基因是一種調節心臟和腎臟功能表達以及腫瘤因子的觸發基因，一旦APC2基因過度表達，會導致心臟和腎臟缺陷，以及觸發癌癥的發生。

大約95%的Sotos綜合征患者是遺傳自父母，僅有5%的患者是新發突變。作為一種常染色體顯性遺傳疾病，如果父母任意一方有NSD1基因突變，其后代約有50%的幾率遺傳該病。

Sotos綜合征沒有標準的治療方案，應根據每個個體患者的具體情況制定詳細的個性化方案。比如：

sotos綜合癥沒有標準的治療方案

這里需要特別指出，其他癥狀都可以隨著年齡增長而逐步緩解，唯獨癌癥很難預測，建議一定要每年檢測腫瘤相關測試。Sotos綜合征患者比同齡兒童更容易患上癌癥，因此一般不推薦常規篩查，而是需要專項檢測腫瘤相關指標。

建議有Sotos綜合征的家族史，或者已經生下一個患有這種疾病的孩子，那么必須要接受遺傳咨詢，以便規劃未來的懷孕。

遺傳咨詢是向個人和家庭提供關于遺傳疾病的性質，遺傳和影響的信息，以幫助他們做出明智的醫療和生育決定的步驟，一般需要遺傳學家調查家族史及遺傳病史情況后，進行遺傳風險評估。由于Sotos綜合征以常染色體顯性方式遺傳，因此父母任意一方有NSD1基因突變，其后代就有50%幾率遺傳，一般推薦使用泰國試管嬰兒技術(PGD)進行干預。

PGD又叫胚胎植入前篩查，現在也有叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經過測試的胚胎如果沒有胚胎異常(如沒有NSD1基因突變)，將放回子宮繼續發育。從臨床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調理身體，方便后續植入。

這一技術和常規的試管嬰兒技術(IVF)非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內的胚胎不會患有Sotos綜合征。