X三體綜合征主要是因?yàn)槟赣H在減數(shù)分裂形成配子過程中，發(fā)生異常引起的數(shù)目變異，這個(gè)過程受母親年齡因素影響較大，此類患兒在出生后表型正常，但發(fā)育較早平均智商低于同齡人，部分患者有語(yǔ)言學(xué)習(xí)障礙，當(dāng)孕期檢查出此類情況，要考慮是否引產(chǎn)。

三X患者表型基本正常但智力水平偏低

三Ⅹ染色體綜合征（47,XXX或者多X體綜合征），是由女性體細(xì)胞里的X染色體多一份拷貝而誘發(fā)的，患兒通常具有身材高大，學(xué)習(xí)困難有患精神性醫(yī)患的傾向，多數(shù)核型為47,XXX，少數(shù)為47XXX/46，XX嵌合型。

x三體發(fā)病率約為1000分之1

此病在新生女嬰人群中的發(fā)病率約為1000分之1，在美國(guó)每天就有5到10位X染色體三體綜合征的女嬰患兒出生，是屬于比較常見的xy染色體異常現(xiàn)象。

一、發(fā)病機(jī)制

其形成過程是由于母體在產(chǎn)生配子過程中，減數(shù)第一次分裂后期由于性同源染色體未分離使得次級(jí)卵母細(xì)胞中染色體分配不均。

減數(shù)分裂異常導(dǎo)致染色體異常

或者在減數(shù)第二次分類后期性染色體的姐妹染色體單體未分離使得卵母細(xì)胞中染色體異常增多。

二、致病因素

主要分為四個(gè)部分：化學(xué)因素、物理因素、生物因素、母親年齡等。

1、化學(xué)因素：包括藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物以及不安全的食品添加劑；

2、物理因素：環(huán)境中各種射線、輻射等，有可能導(dǎo)致染色體異常；

3、生物因素：比如生物毒素和病毒感染等；

4、母親年齡：母親年齡增大其所生子女的體細(xì)胞中某一序號(hào)染色體出現(xiàn)三條的幾率高于一般人群，可能與生殖細(xì)胞分化、合子（受精卵）早期所處的子宮環(huán)境有關(guān)。

據(jù)統(tǒng)計(jì)大約有70%的患者體格發(fā)育、第二性征、月經(jīng)均正常，另有30%患者性紊亂較嚴(yán)重，可能有閉經(jīng)和不孕，不過在日常生活中，患者還是會(huì)表現(xiàn)出智力障礙、精神異常，有時(shí)候可發(fā)生精神分裂癥。

有的患者會(huì)出現(xiàn)小頭畸形，牙齒排列異常，兩眼距過寬，或者可有也眼斜，生殖系統(tǒng)發(fā)育不全，生殖機(jī)能低下，乳房、外生殖器發(fā)育差，月經(jīng)紊亂稀少，繼發(fā)性閉經(jīng)和早期絕經(jīng)等。

此類患兒可能看上去基本正常，但也有可能出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育障礙和肌張力問題，生育能力衰退早，攜帶者再生育時(shí)出現(xiàn)性染色體異常的可能性升高，所以孩子是否保留，需要父母自行決定。

染色體異常需及時(shí)引產(chǎn)

但根據(jù)優(yōu)生優(yōu)育的原則，一般是不建議保留的，而且此類病癥屬于偶發(fā)性，下次懷孕孩子可表現(xiàn)為正常，因此一旦確定孩子不要，需及時(shí)終止妊娠，然后再備孕。

由于其實(shí)偶發(fā)性的，因此孕前預(yù)防很重要，重視孕前檢查以及生活習(xí)慣，科學(xué)備孕才是預(yù)防此類疾病的關(guān)鍵，女性調(diào)養(yǎng)好身體，男性戒煙戒酒，提高精子質(zhì)量，可有預(yù)防。

此外，如果擔(dān)心再次懷孕仍然出現(xiàn)此類情況，做好做遺傳咨詢和產(chǎn)檢診斷，如果身體內(nèi)有病毒感染要避免受孕，夫妻雙方在備孕期間一定要多做一些運(yùn)動(dòng)鍛煉，提高自己的身體素質(zhì)。平時(shí)不要長(zhǎng)時(shí)間的熬夜，防止自己的身體免疫力過低。