什么是PGS和PGD 它在三代試管中有哪些作用？
目前第三代試管嬰兒主要分為PGS技術(shù)和PGD技術(shù)，兩者檢測(cè)方法和優(yōu)勢(shì)大不同，并且PGS技術(shù)還是在PGD的基礎(chǔ)上發(fā)展而來，下面就來具體了解下這兩種技術(shù)。
PGS是指胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。主要是在胚胎移植前對(duì)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)，也是通過檢測(cè)胚胎23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，來分析遺傳物質(zhì)是否有異常的一種移植前篩查方法。
PGD也叫胚胎種植前基因診斷。在醫(yī)學(xué)上主要用于檢測(cè)胚胎是的攜帶有遺傳缺陷的基因，一般在胚胎移植前生殖專家會(huì)對(duì)胚胎的基因進(jìn)行檢測(cè)，判斷是否有異常，然后選擇健康胚胎進(jìn)行移植，從而防止遺傳病的一種技術(shù)。
什么是PGS和什么時(shí)候使用？
PGS是用于鑒定胚胎中染色體異常的預(yù)防措施，即使在任何一方中都沒有已知的遺傳異常證據(jù)。該程序篩選染色體異常，例如唐氏綜合征（21號(hào)染色體），以及染色體位置異常（易位）。對(duì)于沒有已知遺傳異常的父母以及符合以下任何條件的患者，建議使用PGS：
1、女性伴侶年齡在38歲或以上
2、夫妻對(duì)單胚胎轉(zhuǎn)移感興趣
3、夫妻對(duì)性別選擇感興趣
4、反復(fù)流產(chǎn)的歷史
5、IVF /植入失敗的歷史
什么是PGD以及何時(shí)使用？
植入前基因診斷或PGD是另一種類型的基因篩查，其檢測(cè)特定疾病的基因的存在。如果你或你的男性伴侶有家族遺傳病史，并且你想確保你沒有將它遺傳給孩子，這個(gè)檢測(cè)就很重要。在某些情況下，您可能會(huì)成為疾病的載體，而不會(huì)自己感染疾病。
PGD測(cè)試：
1、基因易位（染色體物質(zhì)交換或其他結(jié)構(gòu)重排），可能導(dǎo)致出生缺陷，智力低下或流產(chǎn)
2、亨廷頓病
3、馬凡綜合征
4、隱性遺傳疾病，如囊性纖維化或Tay-Sachs疾病
5、X染色體上攜帶遺傳性疾病，如血友病或杜氏肌營養(yǎng)不良癥
6、性別，這可以讓你避免X連鎖遺傳病（大多數(shù)男孩有這些）
7、染色體數(shù)目異常
8、與PGS一樣，PGD也是IVF治療中的額外步驟，并在胚胎或胚胎移植之前進(jìn)行。
由于PGD檢查單個(gè)基因，成本也比PGS高一點(diǎn)。
任何一種測(cè)試都有可能對(duì)胚胎造成傷害，泰國生殖醫(yī)學(xué)中心建議選擇擁有經(jīng)驗(yàn)豐富的胚胎學(xué)家的生育中心，并且在執(zhí)行這些測(cè)試方面有著良好的記錄，是很重要的。
誰受益于植入前基因診斷（PGD）？
一方或雙方有遺傳性遺傳病史，以及一方或雙方合作伙伴對(duì)可能導(dǎo)致后代疾病的突變檢測(cè)陽性。
實(shí)例可能包括傾向于隱性遺傳疾病，例如Tay Sachs或囊性纖維化，X連鎖遺傳疾病（例如血友病或Duchenne肌營養(yǎng)不良）和常染色體顯性遺傳疾病（例如馬凡綜合征，亨廷頓病）以及癌癥易感性綜合癥，如Lynch綜合征和BRCA。
夫妻對(duì)這些遺傳疾病的傾向可能會(huì)經(jīng)歷PGD，以防止患有該疾病的小孩。
使用PGS可以篩查哪些類型的疾病？
在PGS過程中可以發(fā)現(xiàn)許多染色體異常。這些包括染色體數(shù)目的改變，導(dǎo)致諸如唐氏綜合癥，特納氏綜合征和由于父母基因中的染色體不平衡，染色體重排可能導(dǎo)致出生缺陷等。使用PGS的一個(gè)關(guān)鍵好處是篩選非整倍體或染色體異常的胚胎，這些胚胎在泰國試管嬰兒周期中被識(shí)別并且不會(huì)轉(zhuǎn)回。這非常重要，因?yàn)榉钦缎允侵踩胧『妥园l(fā)流產(chǎn)的重要因素，并且可能是導(dǎo)致大多數(shù)泰國試管嬰兒失敗的原因。
35歲以上的女性，應(yīng)該做PGS檢測(cè)嗎？
35歲以上的女性染色體異常胚胎的風(fēng)險(xiǎn)增加。為了最大限度地提高體外受精周期的成功率，建議在35歲以上的婦女中，轉(zhuǎn)移2例未篩查的第5天胚胎。因此，這對(duì)夫婦有可能患雙胎妊娠，并且與之相關(guān)的內(nèi)在風(fēng)險(xiǎn)和后果懷孕多胎妊娠。
最近的研究表明，轉(zhuǎn)移一個(gè)單倍篩選的整倍體胚胎，這是一個(gè)染色體正常的胚胎，具有與兩個(gè)未篩選的胚胎相同的妊娠率。結(jié)果，由于改善了植入和妊娠率，利用PGS的夫婦通常會(huì)進(jìn)行單次胚胎移植，因此幾乎消除了雙胎妊娠的風(fēng)險(xiǎn)。接受35歲以上體外受精的夫婦越來越多地使用PGS進(jìn)行單次胚胎移植，以最大限度地提高他們健康的單胎足月妊娠的機(jī)會(huì)。
何時(shí)進(jìn)行植入前基因檢測(cè)？
取卵和受精后，胚胎生長(zhǎng)至囊胚階段。此時(shí)，他們擁有超過一百個(gè)細(xì)胞。胚胎學(xué)家使用激光仔細(xì)分析胚胎脫落的幾個(gè)細(xì)胞，然后將這些細(xì)胞送到實(shí)驗(yàn)室以確定胚胎是否具有特定的遺傳疾病或胚胎是否染色體正常。這些胚胎通常是冷凍的，直到基因測(cè)試可用，然后最健康的胚胎可在下個(gè)月解凍并轉(zhuǎn)移。通常，選擇一個(gè)健康的胚胎進(jìn)行移植。
植入前基因診斷和篩查使用基因技術(shù)來最大限度地減少導(dǎo)致流產(chǎn)的無法懷孕的風(fēng)險(xiǎn)，以及產(chǎn)前診斷或患有可遺傳疾病的孩子所帶來的情感和倫理挑戰(zhàn)。這種技術(shù)的使用是利用科學(xué)突破來幫助患者以最有利和最有效的方式實(shí)現(xiàn)其家庭建設(shè)目標(biāo)的一種方式。
植入前可以進(jìn)行植入前基因篩查（PGS）來鑒定胚胎的性別嗎？
在試圖平衡家庭的家庭中，確定性別是非常重要的。PGS可以用來幫助夫妻選擇所需的性別。
PGD/PGS優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)
單單就取材和檢測(cè)手段上來說，優(yōu)點(diǎn)在于對(duì)胚胎的發(fā)育和種植潛能影響小，可以獲得更多的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，診斷準(zhǔn)確性高。缺點(diǎn)在于因?yàn)轶w外培養(yǎng)的胚胎僅有20%～50%能夠發(fā)育到囊胚期，可檢測(cè)的胚胎數(shù)量不多。
然后就是目前廣泛應(yīng)用的全基因組檢測(cè)技術(shù)(CGH、NGS等)，相比來說aCGH的優(yōu)點(diǎn)在于可一次檢測(cè)全部的染色體，檢測(cè)周期短，檢測(cè)效率高。
這里說的“aCGH可一次檢測(cè)全部的染色體”，指檢測(cè)囊胚細(xì)胞中的全部染色體。好比來說“圖書館=染色體”，3頁書=1個(gè)基因的理解，相當(dāng)于短時(shí)間要讀非常多的書，aCGH是一種高效的“讀書方式”，可以短時(shí)間讀完全部書，并且真正讀懂。
所以aCGH的缺點(diǎn)在于不能檢測(cè)單倍體、某些多倍體 ( 如69，XXX、92，XXYY等)及平衡易位或倒位。另外，因?yàn)榈任换蛎摽酆蛢?yōu)先擴(kuò)增等現(xiàn)象的存在，將影響其檢測(cè)效率。
