常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病致病基因在常染色體上，等位j基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達(dá)極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱為失顯。

常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)

1、只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在，就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者，就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發(fā)病，若患者為致病基因的純合體，子女全部發(fā)病。

2、此病與性別無關(guān)，男女發(fā)病的概率相等。

3、在一個(gè)患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時(shí)因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)，一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。

4、無病的子女與正常人結(jié)婚，其后代一般不再有此病。

常染色體顯性遺傳病的癥狀

1、家族性高脂蛋白血癥

2、馬爾芬氏綜合征

3、威爾遜氏綜合征

4、亨丁頓氏舞蹈病

5、結(jié)腸息肉

6、陣發(fā)性心動(dòng)過速

7、體質(zhì)性低血壓

8、橢圓形紅細(xì)胞增多癥

9、肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良

10、先天性肌強(qiáng)直

11、周期性麻痹

常染色體顯性遺傳病的治療

說了這么多關(guān)于常染色體顯性遺傳病的內(nèi)容，那么這種遺傳病怎么治療呢？我想這是大家都很關(guān)心的一個(gè)問題。目前，我們的醫(yī)學(xué)水平是醫(yī)治不了的，因?yàn)檫@要改變我們的遺傳基因，我們的技術(shù)還達(dá)不到。但是，我們也不需要悲觀，我相信，我們的醫(yī)學(xué)水平會(huì)慢慢提高。我們能做的就是后天的，讓自己時(shí)刻保持一個(gè)好的心情，規(guī)律的作息，多做運(yùn)動(dòng)。對(duì)于新生兒來說，準(zhǔn)媽媽要做好產(chǎn)檢，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題。