26種常見基因遺傳病種類盤點，很多人不發病并不自知

來源：試管嬰兒網作者：試管嬰兒網更新時間：2022-08-19 點擊數：

人體的基因結構是很復雜的，而且隨著現在不斷的繁衍，在這個過程就出現了很多基因的變化，從而會導致很多遺傳病的發生。這也是成了繁衍后代是最擔心的問題，尤其是有遺傳病的家族，更是憂心忡忡。現目前遺傳病的種類是有很多的，而我們常見的一共是有26種，比如說白化病、苯丙酮尿癥、糖尿病、無腦兒、多囊腎等，如果有興趣可以看下面詳細分析。

26種常見基因遺傳病種類盤點，很多人不發病并不自知(圖1)

26種基因遺傳病

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或由致病基因所控制的疾病，也是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性，也可后天發病，而下面這26種遺傳病是最常見的，且發生的幾率是很高的。

1. 白化病：是一種根本沒有辦法痊愈的遺傳病，是由不同基因突變導致了黑色素，或者是黑色素體生物合成缺陷引起一組單基因遺傳病，對紫外線比較敏感，屬于先天性；
2. 苯丙酮尿癥：這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，典型的臨床表現有發育遲緩、毛發皮膚淺而淡、尿液以及汗液當中有鼠尿味；
3. 軟骨發育不全：又叫做胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等，為常染色體顯性遺傳性疾病，屬于先天性的遺傳病，主要表現就是四肢類似于侏儒，但是智力跟體力正常；
4. 先天性聾啞：這個可能是先天性，也可能是后天形成的，比如父母有那就會遺傳給小孩，或者說在后期由于環境、藥物的影響導致基因的突變，從而引起先天性的耳聾；
5. 并指/多指：兩者之間是有一定卻別的，并指是兩個或者是兩個以上的指頭長在一起，而多指就是在五個指頭以外多長了一個指頭，但是兩者都是遺傳病；
6. 血友病：屬于遺傳性出血性疾病，是由于血液中缺乏凝血因子而導致的一種凝血障礙性疾病，屬于嚴重的出血性疾病，男女均可發病；
7. 紅綠色盲：主要就是分不清紅色和綠色，而且這種眼部疾病具有強烈的遺傳因素，在臨床上發現部分色盲家系里，好幾代人都是色盲，而且遺傳的通常是同一種類型的色盲；
8. 進行性肌營養不良：是一組進行性加重的肌肉無力、萎縮為特征的遺傳性疾病，其表現類型有很多種，比如說四肢近端萎縮、臉部肌肉萎縮、眼瞼活動障礙等；
9. 佝僂病：主要是缺鈣所導致的，但是也是遺傳病的一種，如果父母有嚴重缺鈣的，小孩后期就會出現拘樓病，主要表現是方顱畸形，頭是方的，顱骨在生長過程當中缺少鈣，會出現方顱畸形；
10. 唇裂：一般指的是上唇裂隙，就是從唇紅到鼻底的裂開，有一二三個程度，一度為唇紅裂；二度為從唇紅到鼻孔之間；三度為從唇紅裂開，裂隙往上，直到鼻孔底部；
11. 無腦兒：是一種常見的神經系統發育畸形的情況，是一種非常嚴重的出生缺陷，女胎患病率比男胎較多。表現為眼睛突出、脖子較短、表情缺乏、腦髓裸露在外面等；
12. 原發性高血壓：是高血壓中患病率最高的一種疾病，它本身與遺傳、環境等多種因素有關；
13. 糖尿病：這是我們經常性聽到的，是指血液中葡萄糖濃度過高的一種疾病，一般只要父母有，孕育的小孩也是會遺傳；
14. 多囊腎：是一種常染色體顯性遺傳，可以傳給兒子也可以傳給女兒，病人可以出現腹部脹疼，以及血壓的升高，部分病人可以出現血中肌酐升高，到后期會發展成尿毒癥；
15. 高膽固醇血癥：是指血中膽固醇的含量高于正常，使得血液形成斑塊堵塞血管，會影響到身體健康，也是一種常見遺傳病；
16. 舞蹈病：被稱為風濕性舞蹈病，主要是由于鏈球菌感染會引起炎癥反應，炎癥侵犯腦基底節所致，表現為做鬼臉、傻笑、穢語、躁動等；
17. 地中海貧血：分別是α型和β型，主要是根據正常血紅蛋白中的兩種蛋白鏈命名的。每種地中海貧血癥的基因型是由親代傳給子代的；
18. 半乳糖血癥：為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征，均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，是屬于一種罕見疾病；
19. 結節硬化癥：是一種多系統受累的染色體遺傳性疾病，一般來說這樣的患者會出現皮膚、腦、眼、口、腎、肝等多個部位器官的良性錯構瘤，表現為癲癇、智力障礙、皮膚腫物等；
20. 半乳糖血癥：為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征，均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，是屬于一種罕見疾病；
21. 結節硬化癥：是一種多系統受累的染色體遺傳性疾病，一般來說這樣的患者會出現皮膚、腦、眼、口、腎、肝等多個部位器官的良性錯構瘤，表現為癲癇、智力障礙、皮膚腫物等；
22. 多發性家族結腸息肉癥：臨床表現較多，比如說腹瀉、粘液便或血便等，變率達50%，且隨病程延長、年齡增長、免疫力下降癌變率增高，男女均可患病；
23. 胃潰瘍：指發生在胃內壁的潰瘍，臨床癥狀較多，包括胃部疼痛、食欲不振、餐后腹脹或胃部不適、體重減輕等。有些患者沒有任何癥狀，或者是以出血、胃穿孔等并發癥為首診癥狀；
24. 黑尿病：是指各種病因所致尿液顏色發黑，依據病因不同，癥狀略不相同，伴有頭暈、惡心、嘔吐、血壓進行性下降等癥狀；
25. 高度近視：就是指近視的度數超過了600度以上，可以是由遺傳因素導致的先天性高度近視，而可能是后天形成的，還很容易引起一些不良的并發癥狀；
26. 哮喘：就是支氣管哮喘，是一種慢性氣道炎癥，發作性呼吸困難、喘息是典型癥狀，不典型的癥狀包括胸悶、咳嗽、咳痰等癥狀。