運用第三代試管嬰兒技術深圳第一例寶寶成功誕生

廣東一對夫妻結婚四年一直沒懷孕，四處求醫未果。在朋友的介紹下，他們來到北大深圳醫院，通過第三代試管嬰兒技術，生下了一個健康的寶寶。4月7日，南都記者從北大深圳醫院了解到，寶寶已經滿月，身體健康。

檢查發現女方染色體發生平衡易位

3月1日，由北京大學深圳醫院生殖醫學中心團隊成功助孕的深圳第一例“脫染”成功的嬰兒順利誕生了。

這是北大深圳醫院生殖醫學中心團隊首次成功應用“等位基因映射技術”（MaReCs?），幫助產婦成功誕下廣東粵東地區首例MaReCs?寶寶（即第三代試管嬰兒）。

北大深圳醫院生殖醫學中心是粵東地區第一家具有第三代試管嬰兒技術資質的醫療單位。該中心主任錢衛平介紹，生下第三代試管嬰兒的父母來自廣東，結婚4年未懷孕，四處求醫，在外院診斷為“雙側輸卵管阻塞”。2018年2月，經朋友介紹來到北大深圳醫院生殖醫學門診求助。因夫妻原發不孕多年，錢衛平和孫波瀾醫生建議夫妻雙方進行染色體核型檢測。檢測發現，女方染色體發生了5號和19號的平衡易位，男方核型正常，后代理論上有1/18的概率是染色體易位胚胎，16/18的概率會面臨死胎、反復流產、胎兒畸形等嚴重問題。

“由于平衡易位是屬于染色體疾病，傳統的一代、二代試管嬰兒技術有一定局限性，不能有效解決這個問題。隨即，我們考慮采用第三代試管嬰兒技術——胚胎平衡易位攜帶狀態檢測（MaReCs?)，提高助孕的成功率。此項技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而可有效阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞?！卞X衛平說。

夫妻二人獲得3枚未攜帶染色體易位胚胎

這對夫妻的治療從2018年12月正式開始。通過促排卵、體外受精、囊胚培養、胚胎活檢、胚胎平衡易位攜帶狀態檢測（MaReCs?)等一系列治療程序，這對夫妻獲得3枚未攜帶染色體易位胚胎及2枚攜帶染色體易位胚胎。

2019年6月，醫生為患者移植了1枚未攜帶染色體易位胚胎，2019年7月20日B超確定成功妊娠，NT檢查、四維彩超檢查一切無恙。在孕20周時，產婦在產前診斷中心接受了羊水穿刺檢查，胎兒的染色體核型分析和染色體芯片篩查結果無異常。2020年3月1日，女方順利剖宮產誕下一名六斤三兩的男嬰。

本版采寫：南都記者 李榕

本版攝影：南都記者 趙炎雄

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染色體平衡易位有什么危害？

錢衛平介紹，染色體相互易位又包括平衡易位和羅氏易位，其中染色體平衡易位是人類最常見的染色體結構異常，在人群中的發生率為1‰-2‰，平衡易位攜帶者智力、表型大多正常；理論上后代1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，還有16/18的概率會面臨自然流產、死胎、死產、胎兒畸形等嚴重問題。

什么是第三代試管嬰兒？

錢衛平介紹，胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過顯微操作技術獲取少許細胞進行遺傳學分析檢測，排除攜帶遺傳疾病的胚胎后再移植入子宮，這項技術能有效地防止遺傳疾病患兒出生。MaReCs?技術，能區分平衡易位攜帶胚胎和完全正常的胚胎，從而讓平衡易位攜帶者夫婦成功生兒育女。

北京大學深圳醫院生殖醫學中心于2018年11月通過國家衛健委專家組對“胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）”（第三代試管嬰兒）現場評審，成為在深圳/粵東地區第一家開展這項技術的醫療機構，解決了眾多因染色體病或單基因病而生育困難家庭的疑難雜癥。此次利用MaReCs?技術成功，將造福更多有需要的深圳及粵東地區人群。截至目前，國內利用MaReCs?技術已經讓近千個家庭獲益。