專家澄清滬首例第三代試管嬰兒不涉及胎兒性別
技術(shù)重在遺傳病篩查，與性別無關(guān)
專家澄清“滬上首例第三代試管嬰兒”
第三代試管嬰兒“篩”出合格后代
①醫(yī)生通過對人體促排卵和體外授精后，一次制造出多個胚胎
②在將胚胎移植到母體子宮前，先從每個胚胎取一個細(xì)胞進(jìn)行染色體或基因篩查
?、酆Y查的主要是單基因遺傳病、染色體病，如地中海貧血、血友病等，以及反復(fù)流產(chǎn)
?、茏罱K剔除 “不合格”的胚胎，選擇一個合格的胚胎植入母體子宮內(nèi)
制圖：趙亮
本報記者 顧泳 周楠
想要生個健康寶寶，對許多人而言，并不容易。
王女士和愛人結(jié)婚5年，生孩子這件事困擾了5年。大小醫(yī)院跑了無數(shù)次，花費(fèi)不菲，但每每到了懷孕3個月，胎停，流產(chǎn)。身心俱疲的王女士，已哭不出淚。
去年，夫婦倆在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院的合作單位、上海集愛遺傳與不育診療中心檢查顯示，王女士屢屢流產(chǎn)的根子出在染色體。她是染色體平衡易位攜帶者，屬遺傳性疾病的一種。集愛的醫(yī)生應(yīng)用“第三代試管嬰兒”技術(shù)，通過促排卵和體外授精，培養(yǎng)出多個胚胎；針對胚胎進(jìn)行遺傳性疾病篩選，最終剔除“不合格”的胚胎，選擇一個合格的胚胎植入母體子宮內(nèi)。
埋下的種子，“瓜熟蒂落”。王女士順利誕生一名發(fā)育正常的健康寶寶。這位寶寶，便是上海市首例第三代試管嬰兒。
作為輔助生殖的全新技術(shù)，第三代試管嬰兒一問世，就引來無數(shù)人群的目光——驚奇，感嘆，甚至質(zhì)疑。一度，還有媒體炒作“第三代試管嬰兒避遺傳病，可選生男生女”。
昨日，本報記者專訪上海集愛遺傳與不育診療中心副院長孫曉溪博士，專家反復(fù)重申：全新技術(shù)的重點(diǎn)在于篩查遺傳性疾病；通過胚胎植入前診斷來選擇生男生女的認(rèn)知，完全屬于混淆概念。
“肚子外”預(yù)防出生缺陷
第三代試管嬰兒，學(xué)名又叫“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”（簡稱PGD）。孫曉溪說，1989年，英國科學(xué)家漢德賽德就將該技術(shù)應(yīng)用于遺傳病家庭了；1990年，全球首例第三代試管雙胞胎女嬰誕生。只不過，這一先進(jìn)技術(shù)在申城剛剛起步。
相比前兩代試管嬰兒，第三代的特點(diǎn)是什么？
專家解釋，第一代試管嬰兒旨在解決女性不孕癥的生育問題，第二代解決男性不育癥的生育問題，至于第三代，則是用于避免出生缺陷，篩選沒有遺傳疾病的胚胎植入母體子宮。簡言之，患有遺傳疾病的夫妻通過第三代試管嬰兒技術(shù)，有望生下健康的寶寶。
遺傳的疾病可能不再遺傳——第三代試管嬰兒無疑對人口出生素質(zhì)，有著至關(guān)重要的意義。
專家列出一組數(shù)據(jù)：全球每年約有500萬出生缺陷新生兒，85％發(fā)生在發(fā)展中國家，占出生總?cè)丝诘?％至6％。近10年來，上海出生缺陷率約為5％左右，即每年都有6000名至7000名出生缺陷新生兒降生。這些不幸的孩子自身的生存質(zhì)量受到嚴(yán)重影響。出生缺陷，已連續(xù)10年成為導(dǎo)致上海新生兒死亡的第一因素。
預(yù)防出生缺陷，常規(guī)的羊水穿刺、超聲檢查，已作為產(chǎn)檢必查項目普及。但這些診斷，都必須在懷孕16周至18周后，才能確診。一旦確診胎兒缺陷后，需要選擇引產(chǎn)終止妊娠。這對孕婦的身心造成巨大創(chuàng)傷。
而今，出生缺陷的預(yù)防從 “媽媽肚子里”的孕中產(chǎn)檢，延伸至“媽媽肚子外”的胚胎植入前診斷。創(chuàng)新性的突破，還要?dú)w功于分子遺傳診斷學(xué)、人工輔助生殖學(xué)的巨大進(jìn)展。
作為首位“第三代試管嬰兒”的母親，王女士一度反復(fù)流產(chǎn)，經(jīng)過前期準(zhǔn)備、藥物促排卵、體外授精等一系列醫(yī)學(xué)程序后，醫(yī)生從7個候選胚胎中，篩出正常胚胎進(jìn)行移植。寶寶呱呱落地的一瞬間，這個曾歷經(jīng)無數(shù)次失望的家庭，如“久旱逢甘霖”般迎來歡顏。
孫曉溪告訴記者，遺傳的疾病有成千上萬種，第三代試管嬰兒可預(yù)防的主要是單基因遺傳病、染色體病。所謂單基因遺傳病，主要是指地中海貧血、血友病、肌營養(yǎng)不良等；至于染色體病，則又細(xì)分為染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目發(fā)生改變的疾病，臨床上，一些反復(fù)流產(chǎn)的女性常會出現(xiàn)染色體異常。
可以預(yù)見的是，有了第三代試管嬰兒技術(shù)，新生兒的遺傳缺陷能有效避免，女性所遭受的創(chuàng)傷也將大大減少。這也是第一代、第二代試管嬰兒技術(shù)所無法企及的。
不再神秘的試管嬰兒
1978年，全球首例試管嬰兒路易斯·布朗在英國誕生。從她的降生到成長，從質(zhì)疑到感慨，從驚嘆到好奇，爭議聲從未停止過。
三十余載已過，試管嬰兒早已揭開了它的神秘面紗。僅在上海，去年一年誕生的試管嬰兒就有6000多個。上海集愛遺傳與不育診療中心，自1998年成立至今，已有9600名試管嬰兒在這家醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)誕生。
昨日，記者見到了第一代試管嬰兒的父母。陸姓夫婦早在1999年便嘗試試管嬰兒技術(shù)。那時31歲的陸太太，因一側(cè)卵巢切除，結(jié)婚7年未能如愿懷孕。在妹妹的極力推薦下，他們嘗試了試管嬰兒這一新技術(shù)。
試管嬰兒也并非 “百發(fā)百中”，成功率徘徊在40％左右。陸太太在經(jīng)歷一系列常規(guī)醫(yī)學(xué)程序后，最終如愿?！拔覀兂晒α耍屓思恿?！”回憶當(dāng)年情景，陸先生仍無法抑制喜悅。
如今，孩子活潑可愛。陸先生和太太并不隱瞞孩子試管嬰兒的 “特殊身份”，“孩子稍懂事時，我們便給他們看了媽媽懷孕過程中的B超顯影照片。一邊指著照片里隱隱若現(xiàn)的小腦袋，一邊說，你們是幸運(yùn)的孩子，高科技帶你們來到了這個世上。孩子們掩飾不住興奮和好奇，一口一個‘好神奇’。”從降生以來，孩子們與其他自然妊娠降生的孩子，并無明顯差異?！八麄儠L(fēng)感冒，一生病相互傳染。不過，兄妹倆沒有一般獨(dú)生子女的嬌氣，很懂事，很謙讓?！?/p>
最新數(shù)據(jù)顯示，申城每6對夫妻中，就有一對要忍受不孕不育的煎熬。從懷孕未果的沮喪、失望、絕望，到初為人父人母的狂喜，陸先生夫婦與許多試管嬰兒父母一樣，打心眼里感激科技的發(fā)達(dá)、醫(yī)技的精湛。
試管嬰兒帶來喜悅之時，同樣伴隨疑惑。最大的疑惑在于，試管嬰兒的后代，會否還需要輔助技術(shù)來繁衍？眾所周知的是，首個試管嬰兒路易絲·布朗順利自然懷孕，生下了一名健康的女嬰。
人類繁衍的“雙刃劍”
不過，關(guān)乎人類本源的輔助生殖技術(shù)，從未停止過爭議之聲。
試管嬰兒之父——羅伯特·愛德華茲在榮獲諾貝爾生理學(xué)醫(yī)學(xué)獎時坦言，“我的研究從一開始就質(zhì)疑連連。”輔助生孩子，確實(shí)給無數(shù)不孕不育家庭帶來了歡聲笑語；但它畢竟違反了人類自然生殖規(guī)律；更有指責(zé)愛德華茲扮演了“上帝的角色”。
這把“雙刃劍”一旦被濫用，可能造成的后果將不堪設(shè)想。專家告訴記者，有了可復(fù)制的輔助生殖技術(shù)，如不嚴(yán)格管理，人口就會無限制增長而最終失控；此外，人類繁衍的法則同樣受到極大挑戰(zhàn)。無論如何，從體內(nèi)授精轉(zhuǎn)向試管嬰兒，整個過程剔除了人類自然選擇淘汰的法則，后果到底如何，現(xiàn)在下結(jié)論為時尚早。
正因如此，開展輔助生殖技術(shù)，醫(yī)學(xué)倫理是一道無法逾越的門檻。記者了解到，在上海，所有開展輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)，由專家、醫(yī)生、社會人士共同組成的倫理委員會，是在資質(zhì)認(rèn)證過程中不可或缺的部門。
上海市醫(yī)學(xué)會倫理委員會委員姜樺表示，衛(wèi)生部早前公布了我國開展輔助生殖技術(shù)的七大倫理原則：有利于患者，知情同意，保護(hù)后代，社會公益，保密，嚴(yán)防商業(yè)化，倫理監(jiān)督。至于第三代試管嬰兒，技術(shù)所側(cè)重的倫理范圍主要是嚴(yán)格控制指征范圍，對胎兒本身是否有影響，不可進(jìn)行非醫(yī)學(xué)性別檢測等。
孫曉溪表示，想要進(jìn)行第三代試管嬰兒，必須嚴(yán)格符合指征范圍。與其他試管嬰兒技術(shù)一樣，夫妻雙方在治療之前都要提供結(jié)婚證、準(zhǔn)生證等合法手續(xù)，獲得倫理委員會的認(rèn)可，“至于臨床上需要篩選一些傳男不傳女、傳女不傳男的遺傳性疾病，我們會對胚胎進(jìn)行甄別，但這是基于優(yōu)生考慮，而非性別檢測。以上所有流程，都須經(jīng)過倫理委員會的認(rèn)可與同意”。
據(jù)悉，迄今全國僅有10家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展第三代試管嬰兒技術(shù)；在上海，“集愛”是僅有的一家。盡管輔助生殖技術(shù)的發(fā)展一片光明，成功率正不斷走高、技術(shù)也不斷革新，但專家仍堅信，“對生育有問題的夫妻而言，試管嬰兒終究是最后的辦法，不到萬不得已不建議嘗試。”
“試管嬰兒”常見誤區(qū)澄清
誤區(qū)一：第三代試管嬰兒比第一代、第二代技術(shù)先進(jìn)？
專家：第三代試管嬰兒并非是第一代、第二代試管嬰兒的改進(jìn)技術(shù)。與電腦升級的概念完全不同，第三代試管嬰兒技術(shù)側(cè)重的不孕不育人群各有不同，導(dǎo)致技術(shù)有差異。第一代試管嬰兒（IVF技術(shù)）主要解決輸卵管堵塞、排卵障礙、子宮內(nèi)膜異位等女性不孕癥；醫(yī)生用穿刺針將卵子取出后，在體外與精子結(jié)合，再將受精后的胚胎移植到宮腔內(nèi)。第二代試管嬰兒（ICSI技術(shù)）主要解決男方少精、弱精、畸精子癥等男性不育癥，這些患者精子質(zhì)量差，難以自己鉆進(jìn)卵子完成授精過程；醫(yī)生用一根顯微穿刺針，將精子注射入卵子幫助授精。至于第三代試管嬰兒（PGD技術(shù)），它的學(xué)名叫做“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”，也即主要功夫放在胚胎診斷環(huán)節(jié)；醫(yī)生通過對人體促排卵和體外受精后，一次制造出多個胚胎，在將胚胎移植到母體子宮前，先從每個胚胎取一個細(xì)胞進(jìn)行染色體或基因篩查，合格的胚胎再移植入宮腔。
誤區(qū)二：有了胚胎植入前診斷，就能“包生”健康寶寶？
專家：第三代試管嬰兒確實(shí)可篩選單基因遺傳病、染色體病。不過礙于現(xiàn)有技術(shù)水平，一個胚胎細(xì)胞只能篩選一種遺傳性疾病，其他疾病無法同時被篩查。因此，第三代試管嬰兒可以確定不患某種特定遺傳性疾病，至于其他疾病難以預(yù)測。也就是說，第三代試管嬰兒不等于“包生”健康寶寶，孕婦成功妊娠后還要進(jìn)行常規(guī)的產(chǎn)前檢查，才能確保胎兒健康。
誤區(qū)三：第三代試管嬰兒可選擇性地生育男女？
專家：第三代試管嬰兒是指針對遺傳性疾病開展胚胎植入前的診斷，并不涉及胎兒性別選擇；新技術(shù)可選擇生育男女的說法，完全混淆了科學(xué)概念。想要嘗試第三代試管嬰兒技術(shù)的患者，必須嚴(yán)格符合指征范圍，具體如下：染色體平衡易位、倒位攜帶者；三次或以上自然流產(chǎn)的不孕癥；男性因素導(dǎo)致不育；兩次或以上第一代試管嬰兒種植失敗者；性連鎖遺傳病的患者或攜帶者；部分單基因遺傳病患者。
