自主研發(fā)新型新生兒遺傳病篩查方案發(fā)布

國家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院18日舉辦新生兒疾病篩查新技術(shù)研討會(huì)，并發(fā)布自主研發(fā)的新型新生兒遺傳病篩查方案。 據(jù)了解，這套方案基于近年來快速發(fā)展的高通量測序技術(shù)，根據(jù)多年來北京兒童醫(yī)院收治的遺傳疾病患兒情況的摸底調(diào)查，結(jié)合世衛(wèi)組織的新生兒疾病篩查原則等，自主研發(fā)設(shè)計(jì)靶向測序方案，針對(duì)我國相對(duì)常見的200余種發(fā)病較早、發(fā)病率相對(duì)較高并且可干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行篩查，涉及明確致病基因500余個(gè)。