美國(guó)三代試管的雙保險(xiǎn)——懷孕后的羊水穿刺

試管嬰兒網(wǎng)做了胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），也就是我們病友常說的三代試管，是否就不需要做產(chǎn)前診斷了？或者只要做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）就可以萬事大吉了？

01.

> 羊水穿刺其實(shí)并沒有大家想象中的可怕，風(fēng)險(xiǎn)也很低。但是做為一種侵入性檢查還是會(huì)讓很多寶媽們從心里感到畏懼，特別是一些年齡比較大的試管媽媽們，所以很多時(shí)候大家都選擇了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。

然而三代試管的準(zhǔn)媽媽們，醫(yī)生們一般都會(huì)建議做羊水穿刺而不是無創(chuàng)DNA。可能你們又要疑惑了，明明抽血要比抽羊水安全，為什么要建議做羊水穿刺呢？試管嬰兒網(wǎng)今天我們繼續(xù)為大家答疑解惑。

02.

> 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)簡(jiǎn)稱NIPT，是利用新一代高通量測(cè)序檢測(cè)胎兒染色體異常的產(chǎn)前篩查技術(shù)。只需通過采集孕周為12-24周的孕婦外周血，對(duì)母體外周血血漿中胎兒的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，結(jié)合生物信息分析，計(jì)算胎兒患染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)，主要檢測(cè)21-三體、18三體及13-三體，還可提示其他染色體非整倍體及染色體缺失/重復(fù)。但是這項(xiàng)技術(shù)屬于篩查性質(zhì)，如檢測(cè)為高風(fēng)險(xiǎn)仍然需考慮后續(xù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診。

此外，NIPT目前不能檢測(cè)平衡的染色體異常，例如相互易位與羅伯遜易位；試管嬰兒網(wǎng)不能檢測(cè)基因異常導(dǎo)致的遺傳病。

而產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前診斷胎兒是否患有某種遺傳性或先天性疾病的一種手段，對(duì)于預(yù)防和控制新生兒發(fā)病率具有重要的臨床意義。

目前宮內(nèi)產(chǎn)前診斷的取材方法主要包括3類：孕早期期的絨毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕中晚期的臍靜脈穿刺。這些技術(shù)成熟，準(zhǔn)確率 99%，不足的是這些取材技術(shù)都是有創(chuàng)的，有0.5-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)和 0.5-1%的胎兒致畸風(fēng)險(xiǎn)，而且如果進(jìn)行核型分析，就需要經(jīng)過細(xì)胞培養(yǎng)，有培養(yǎng)失敗的可能。所以臨床上主要用于高危人群（高齡、試管嬰兒網(wǎng)血清學(xué)篩查陽(yáng)性、無創(chuàng)篩查提示為高風(fēng)險(xiǎn)、單基因病PGT或染色體異常PGT助孕妊娠孕婦）的產(chǎn)前診斷。

03.

> 自然妊娠的高危人群，使用羊水穿刺的產(chǎn)前診斷技術(shù)好理解，為什么經(jīng)歷了三代試管，還需要羊水穿刺的產(chǎn)前診斷呢？

這其實(shí)是一種雙保險(xiǎn)。

三代試管是在胚胎植入子宮前，針對(duì)胚胎中的相應(yīng)染色體異常或已知致病基因突變進(jìn)行的排除性遺傳學(xué)檢測(cè)，這是一項(xiàng)全新的技術(shù)，而且只有微量胚胎細(xì)胞樣本（平均為3-5個(gè)細(xì)胞）用于檢測(cè)，檢測(cè)的將來發(fā)育成胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞，不是發(fā)育成個(gè)體的胎盤細(xì)胞，試管嬰兒網(wǎng)可能有嵌合體情況，結(jié)果不能保證100%準(zhǔn)確，國(guó)際上報(bào)道有誤診的情況。雖然誤診的情況很罕見（我院是7萬多個(gè)胚胎中有兩個(gè)胚胎誤診），但試管嬰兒是珍貴兒，哪怕是極低比例的誤診也是需要排除的。

因此，國(guó)際和國(guó)內(nèi)的行業(yè)規(guī)范操作流程中，就規(guī)定了需要做產(chǎn)前診斷再次檢查把關(guān)。在產(chǎn)前診斷中，羊水穿刺盡管也是有創(chuàng)的，但與絨毛穿刺和臍靜脈穿刺相比，導(dǎo)致自然流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)是最低的，技術(shù)也是最成熟的。因此，針對(duì)三代試管嬰兒，醫(yī)師還是建議孕婦抽羊水對(duì)妊娠胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

這是預(yù)防三代試管誤診的最后一道保障，您清楚了嗎？