國(guó)內(nèi)外三代試管,技術(shù)成熟安全嗎

所謂的第三代試管嬰兒技術(shù)是在第一代和第二代基礎(chǔ)上衍生出來(lái)的一項(xiàng)新的技術(shù)，至于說(shuō)是否是真正意義上迭代更新，倒不是，只不過(guò)是在前二者的基礎(chǔ)上，加入了新技術(shù)，故而俗稱(chēng)為第三代。它的學(xué)術(shù)名稱(chēng)是胚胎植入前篩查，英文簡(jiǎn)稱(chēng)PGS（preimplantation genetic screening）和PGD胚胎植入前診斷（preimplantation genetic diagnosis），顧名思義，它在試管嬰兒中加入了篩查診斷步驟，也就是在胚胎移植之前，先從每個(gè)胚胎中取少量細(xì)胞進(jìn)行遺傳檢測(cè)（染色體和基因），再挑選合格的胚胎進(jìn)行移植，不合格胚胎將被淘汰，因此三代試管嬰兒與一代、二代的主要區(qū)別是多了一道診斷工序，有了這道工序，就杜絕了遺傳病后代的出生，對(duì)染色體異常或其他遺傳性疾病高危家庭而言，這一技術(shù)提供了后代安全的保障。

三代試管PGD(132+6540+2201官薇）從一定意義上說(shuō)是產(chǎn)前診斷的延伸，但是又不同于常規(guī)的產(chǎn)前診斷，期突出優(yōu)點(diǎn)主要包括：

1非侵入性：可避免常規(guī)的產(chǎn)前檢查如絨毛取樣，羊膜腔穿刺，胎兒臍帶穿刺的手術(shù)操作所帶來(lái)的出血，流產(chǎn)，宮腔感染等并發(fā)癥的危險(xiǎn)。

2 把遺傳學(xué)疾病控制在胚胎發(fā)育的最早階段，避免了早期或中期妊娠再行產(chǎn)前診斷結(jié)果陽(yáng)性時(shí)使孕婦面臨非意愿性流產(chǎn)所帶來(lái)的生理和心理上的創(chuàng)傷。

3 可以排除患病胚胎和攜帶缺陷基因的胚胎，從而可使有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的夫婦得到完全健康的后代。

4 相對(duì)于對(duì)胎兒進(jìn)行人工流產(chǎn)，銷(xiāo)毀有遺傳缺陷的胚胎更易為輿論和倫理所接受。

5 在胚胎器官分化前對(duì)疾病作出診斷為進(jìn)行基因治療提供了可能性。

經(jīng)過(guò)20多年的發(fā)展，PGD的廣泛開(kāi)展積累了大量的經(jīng)驗(yàn)，技術(shù)日漸成熟。但由于人類(lèi)基因的復(fù)雜性和生命產(chǎn)生過(guò)程的諸多不可預(yù)知性，以及PGD所應(yīng)用技術(shù)本身的缺陷，PGD在實(shí)施過(guò)程中，任然存在一定的風(fēng)險(xiǎn)。

植入前遺傳學(xué)診斷有效而相對(duì)安全：PGD作為能夠?qū)崿F(xiàn)人類(lèi)對(duì)即將孕育的下一代提前進(jìn)行選擇的技術(shù)，采用先進(jìn)的科技手段盡量降低其生育已知系遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，阻斷該遺傳病在家族中的延續(xù)，以防止出生遺傳病患兒帶來(lái)的對(duì)其本人和家庭的傷害，同時(shí)也會(huì)減少由此給社會(huì)資源分配造成的額外負(fù)擔(dān)。當(dāng)然，PGD所進(jìn)行操作的對(duì)象之一為人類(lèi)的胚胎，目前仍有無(wú)法回避的倫理學(xué)問(wèn)題。但無(wú)論如何，PGD都是人類(lèi)駕馭自身生殖的一項(xiàng)先進(jìn)技術(shù)，對(duì)人類(lèi)帶來(lái)了巨大的益處。

它使高危夫婦能夠擁有自己的后代，而不需承擔(dān)心生患兒帶來(lái)的沉重負(fù)擔(dān)，經(jīng)過(guò)PGD檢測(cè)，也避免了可能需要進(jìn)行的流產(chǎn)所帶來(lái)的身心傷害。

臨床應(yīng)用PGD主要用于以下目的：

1防止子代有患遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫婦生出患病兒；

2減少攜帶易位的夫婦自發(fā)性流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)；

3改善輔助生育中的不良預(yù)后，例如高齡產(chǎn)婦存在的生殖風(fēng)險(xiǎn)。

PGD自問(wèn)世并應(yīng)用于臨床之后，已有30種疾病能夠進(jìn)行PGD，經(jīng)過(guò)PGD誕生的新生兒逐年增多，而誤診率極低（低于1%），有效的避免了可能患有嚴(yán)重遺傳疾病胎兒的孕育和出生，為致病基因攜帶者的家庭帶來(lái)了希望：顯著降低染色體異位攜帶者的流產(chǎn)率：改善了高齡婦女生殖中的不良預(yù)后。PGD在人類(lèi)生殖中的積極意義得到公認(rèn)。大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營(yíng)養(yǎng)不良等；多基因遺傳病則需要多個(gè)基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會(huì)發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類(lèi)疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱(chēng)為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)基因數(shù)量保持不變，稱(chēng)為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會(huì)有任何外表或智力異常，但會(huì)影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見(jiàn)這類(lèi)染色體異常而引起的流產(chǎn)。染色體結(jié)構(gòu)異常，數(shù)量異常可以通過(guò)PGS檢測(cè)。

同時(shí)，PGD作為一項(xiàng)新技術(shù)，未經(jīng)臨床試驗(yàn)即進(jìn)入臨床應(yīng)用，其安全性一直備受關(guān)注。但目前尚未有證據(jù)顯示對(duì)配子或胚胎進(jìn)行機(jī)械操作ICSI或PGD會(huì)增加子代不良健康的風(fēng)險(xiǎn)。相反，Liebaers等對(duì)1992年到2005年誕生的581名經(jīng)卵裂球活檢的子代隊(duì)列研究顯示，與ICSI相比，PGD并不會(huì)額外增加單胎的風(fēng)險(xiǎn)。Strom等對(duì)已出生的109例經(jīng)過(guò)極體活檢的新生兒進(jìn)行隨訪其出生體重，妊娠周數(shù)等指標(biāo)均無(wú)明顯降低，并且亦未發(fā)現(xiàn)其他特殊的嬰兒出生缺陷，證明極體活檢是安全的。

但多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過(guò)PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過(guò)PGD對(duì)后代進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前國(guó)內(nèi)外試管嬰兒臨床上僅對(duì)125種單基因病提供PGD診斷。當(dāng)然，PGD對(duì)子代不良健康風(fēng)險(xiǎn)需要密切關(guān)注，并需要更長(zhǎng)的時(shí)間來(lái)驗(yàn)證，但是對(duì)于解決目前面臨的部分染色體問(wèn)題方面，PGD是一個(gè)有效的相對(duì)安全的選擇。