Williams綜合癥又叫Williams-Beuren綜合征(WBS)，這是一種常染色體顯性遺傳疾病，其特征是出生前后生長遲緩(產(chǎn)前/產(chǎn)后生長遲緩)、身材矮小、智力缺陷以及獨(dú)特的面部畸形特征，而且會隨著年齡的增長而變得更加明顯。這種典型的面部特征包括圓臉、飽滿的臉頰、厚嘴唇、裂開的大嘴、寬鼻梁、短眼皮(瞼裂)、眉毛從中間斷開、頜裂和尖細(xì)的耳朵。其他典型的特征還有牙齒畸形(牙齒發(fā)育不全)、心臟缺陷、高鈣血癥、多動癥、視力障礙(手眼協(xié)調(diào)差)等。

Williams-Beuren綜合征

這類患者通常非常健談，在大多數(shù)WBS患者中，其病因是來源于家庭遺傳，其病因是由于7號染色體q11.23區(qū)域區(qū)域內(nèi)相鄰基(Q:914935817)因的遺傳物質(zhì)缺失造成的。

每一個WBS患者的癥狀及程度各不相同，甚至在同一家庭中也是如此，比如一些患者可能有心臟缺陷、另一些患者可能有高鈣血癥。

WBS作為常染色體顯性遺傳疾病，其病因?yàn)?號染色體q11.23區(qū)域出現(xiàn)了基因片段的缺失，這一區(qū)域中有(Q:914935817)30個關(guān)鍵基因，目前科學(xué)家們已經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)了其中一部分基因和WBS癥狀之間的聯(lián)系：

Williams-Beuren綜合征病因

威廉斯綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病，也就是說父母有一方有7q11.23微缺失，其子女就有50%幾率患病。WBS的成年患者如果想要孩子，但他們的孩子有50%的概率得病，而且癥狀也會比父母更重。而少數(shù)WBS患者為新發(fā)突變，也就是說父母雙方正常，而是在胚胎發(fā)育過程中隨機(jī)形成的，這種情況一般無法避免，但可以通過泰國試管嬰兒(PGD)予以干預(yù)，阻斷患有該病的胚胎最終妊娠。

Williams綜合癥治療

目前對于WBS患者，都是(Q:914935817)對癥治療，無法治愈，因此在備孕前，可以考慮遺傳咨詢。

遺傳咨詢對WBS患者及其家人有益，尤其是那些打算備孕的家庭。遺傳咨詢是向個人和家庭提供關(guān)于遺傳疾病的性質(zhì)，遺傳和影響的信息，以幫助他們做出明智的醫(yī)療和生育決定的步驟，一般需要遺傳學(xué)家調(diào)查家族史及遺傳病史情況后，進(jìn)行遺傳風(fēng)險評估。由于WBS以常染色體顯性方式遺傳，因此父母任意一方有7q11.23微缺失，其后代就有50%幾率遺傳，一般推薦使用泰國試管嬰兒技術(shù)(PGD)進(jìn)行干預(yù)。

PGD又叫胚胎植入前篩查，現(xiàn)在也有叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術(shù)，經(jīng)過測試的胚胎如果沒有胚(Q:914935817)胎異常(如沒有7q11.23微缺失染色體異常)，將放回子宮繼續(xù)發(fā)育。從臨床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現(xiàn)在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調(diào)理身體，方便后續(xù)植入。

這一技術(shù)和常規(guī)的試管嬰兒技術(shù)(IVF)非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進(jìn)一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內(nèi)的胚胎不會患有7q11.23微缺失綜合征。