都知道“地貧”難治可防，作為一種危害性比較大的遺傳性溶血性疾病，許多準(zhǔn)媽媽們都會(huì)提前做一個(gè)地貧篩查，那么孕婦一定要做地貧篩查嗎？這里一起來了解下孕婦地中海貧血檢查的作用吧！

地中海貧血常規(guī)檢查一定要做嗎

了解過地貧的治療方法后，大家都知道地貧難治易防，要想根治異常困難，所以婚前檢查，孕前檢查和產(chǎn)前檢查非常重要。只有婚前、孕前、產(chǎn)前進(jìn)行地貧基因篩查才是降低重型地貧患兒出生率的最佳措施。

我國是地中海貧血的高發(fā)國

地中海貧血篩查是預(yù)防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進(jìn)行血常規(guī)檢查，若發(fā)現(xiàn)為地貧基因攜帶者，其配偶也需要來醫(yī)院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦(Q:914935817)腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

怎么看地貧篩查報(bào)告

臨床中要想有效預(yù)防地貧，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。地中海貧血目前無法根治，孕婦和配偶應(yīng)進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。

地中海貧血篩查一般在第一次產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行，若準(zhǔn)爸爸沒有做過婚檢，沒有驗(yàn)過地中海貧血和基因，那么準(zhǔn)爸爸也要參加第一次產(chǎn)檢驗(yàn)血。

做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查，若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需(Q:914935817)要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。

如何檢查是否有地中海貧血

1、產(chǎn)前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；

2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；

3、產(chǎn)前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。