楓糖尿病又稱槭糖尿病，是一種常染色體隱性遺傳病，主要臨床表現為肌張力增加、驚厥、嗜睡等，依據不同類型的不同所表現的癥狀不一樣，其中要以經典型、間歇型較為嚴重。

楓糖尿病是什么病

楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿癥，是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙疾病。該病是常染色體隱性遺傳的單基因病。

該病具有嚴重的臨床表現：出生后即發病，患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味，嬰兒期喂食困難、中樞神經受損和代謝性酸中毒，給家庭和社會造成沉重的負擔。

楓糖尿病分型及特點

楓糖尿癥很罕見，國內發病率約為1/200000-1/300000,多在新生兒發病，早期臨床表現多缺乏特異性，多以喂養困難、嗜睡、肌張力增高以及特殊的楓糖尿味為主要的臨床表現，隨著病情進展，出現抽搐、昏迷及全身衰竭的癥狀。

楓糖尿病是由于體內代謝酶存在缺陷，導致支鏈氨基酸（主要有亮氨酸、異亮氨基酸、纈氨酸，這三種氨基酸人體不能自行產生，都是從食物中獲取而來的）降解代謝出了問題，致使支鏈氨基酸以及其代謝的中間產物（三種酮酸）在體內蓄積而造成的疾病。這三種酮酸從患者的尿液排出，使尿有甜焦糖氣味，好似楓糖漿的氣味，故稱之為「楓糖尿病」，也稱「槭糖尿病」。

楓糖尿病經典型癥狀-嘔吐

這三種酮酸會對患者的神經系統造成傷害，導致中樞神經系統受損（如肌張力增高、驚厥、嗜睡和昏迷等）、嬰兒期喂食困難以及代謝性酸中毒，如果不及時正確有效治療，患者常在嬰兒期死亡。

楓糖尿病會遺傳，遵循常染色體隱性遺傳的規律。可以簡單的理解為：如果夫妻雙方無疾病表現，但均攜帶致病基因，后代有25%的概率得病。

近親通婚時，夫妻雙方基因相似度高，更有可能同時攜帶致病基因，從而導致后代得病。

楓糖尿病根據代謝酶缺乏和表現的差異，分為五種類型：經典型、E3 缺陷型、硫胺素反應型、間歇型、輕型。前2型通常在新生兒期發病，后3型可以在嬰兒期或兒童期的任何時候發病。其中經典型最多見，占到3/4。

本病不能根治，但及時正確治療可使患兒存活，癥狀可得到改善。臨床常見的楓糖尿病的治療主要有飲食治療、急性代謝危象的治療、藥物治療和手術治療。

胚胎植入前遺傳學診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術是已知最有效的可阻斷疾病垂直傳播從而預防出生缺陷發生的技術，對減少出生缺陷、提高人口素質具有重要意義。

在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，可以有效規避MSUD（也包括其他染色體異常）所帶來的風險，從而獲得正常胎兒的診斷方法。